Gene toets help leer ken oorsaak van lae IK

Donderdag 4 Oktober, 2012 (MedPage Vandag) -

Dit ontbloot `n waarskynlike veroorsakende mutasie in 16 persent van die 100 pasiënte met `n IK onder 50 getoets in `n verhoor deur Joris A. Veltman, PhD, van die Radboud Universiteit Nijmegen Mediese Sentrum in Nijmegen, Nederland, en kollegas.

De Novo mutasies met onsekere betekenis is bevind dat `n ander 10 persent tot 15 persent van die gevalle kan verduidelik, die groep online berig in die New England Journal of Medicine.

A diagnostiese opbrengs van selfs 16 persent is wesenlike en bemoedigende vir hierdie relatief nuwe tegnologie, Heather C. Mefford, MD, PhD, van die Universiteit van Washington in Seattle, opgemerk in `n meegaande redaksionele.

In vergelyking met `n ander vorm van genetiese toetsing, chromosomale analise met genoom-wye toets om weglatings en duplisering te spoor, lewer `n verduideliking in 15 persent tot 20 persent van die gevalle, het sy gesê.

Exome volgorde is `n redelike aanvullende toets om te oorweeg vir pasiënte met ernstige intellektuele gestremdheid, beide die navorsers en die editorialist gesluit, stem met `n soortgelyke studie het verlede week in The Lancet.

Wat kleiner analise het voorgestel dat die tegnologie kan dui op `n waarskynlike oorsaak in 45 persent tot 55 persent van die gevalle, hoewel dit `n hoë diagnostiese opbrengs is voorgestel deels te wyte aan keuring vooroordeel te gewees het.

Terwyl genetiese abnormaliteite is vermoedelik die meeste gevalle van ernstige verstandelike gestremdheid veroorsaak, die genetiese skuldige bly ontwykend vir sowat 60 persent van diegene wat nie duidelik as gevolg van klinies duidelik sindrome soos broos X of Down-sindroom, het die navorsers gesê.

" `N begrip van die genetiese oorsaak van verstandelike gestremdheid kan tot voordeel van pasiënte en hul families, want `n diagnose inligting oor die prognose kan gee, belet verdere onnodige indringende toets, en kan lei tot gepaste terapie," het hulle geskryf.

"Daarbenewens is `n diagnose fasiliteer dikwels toegang tot geskikte mediese en ondersteunende sorg. Familielede kan baat vind by kennis van die risiko van herhaling, reproduktiewe berading, en moontlik prenatale diagnose."

Exome volgorde kom op die toneel in 2005 en het vinnig verskuif na die kliniek, Mefford opgemerk. Dit maak gebruik van die volgende generasie, op groot skaal parallel DNA volgorde om stelselmatig uitgelees wese al die gene in die genoom binne dae.

Dit is die sleutel, want mutasies wat lei tot intellektuele gestremdheid is vermoedelik ontstaan ​​as gevolg van meer as 1000 verskillende gene, het die navorsers gesê.

Hul studie ingesluit 100 pasiënte met ernstige intellektuele gestremdheid en hul onaangeraak ouers verwys na `n enkele tersiêre sorg kliniek waar `n uitgebreide diagnostiese uitwerk met geteikende gene toetse en metaboliese sifting nie lei tot diagnose.

Soortgelyk aan die verhoor verlede week berig, die meeste van die mutasies gevind was De novo en niemand was geërf in `n outosomale resessiewe wyse, met een foutiewe kopie van elke ouer.

Van die 79 De novo mutasies gevind in 53 pasiënte, het 10 is gekoppel aan intellektuele gestremdheid voorheen en 22 was in roman kandidaat gene wat die navorsers genoem potensieel veroorsakende.

Video: Suspense: My Dear Niece / The Lucky Lady (East Coast and West Coast)

Kruiskontrole vir hierdie mutasies met `n hoë-deurset resequencing in `n bevestiging groep van 765 intellektueel-gestremde individue bevestig `n verdere drie de novo mutasies in kandidaat gene, "die verskaffing van ondersteuning vir mutasies in die gene as die oorsaak van verstandelike gestremdheid," Veltman se groep opgemerk .

Nog drie pasiënte het X-gekoppelde mutasies geërf het uit hul ma wat ook gedink aan intellektuele gestremdheid veroorsaak.

Video: CIA Archives: Buddhism in Burma - History, Politics and Culture

Hierdie diagnoses was klinies belangrik vir `n aantal van die pasiënte, soos een vir wie `n ketogeniese dieet aanbeveel en `n ander vir wie `n spesifieke anti-epileptiese behandeling saam met vermyding van natrium-kanaal blokkers is aanbeveel gebaseer op die mutasie gevind.

Video: Report on ESP / Cops and Robbers / The Legend of Jimmy Blue Eyes

Die genetiese toetsing gedoen dra die risiko van toevallige bevindings, wat beperk is tot een pasiënt met `n mutasie in `n geen wat verband hou met retinoblastoom.

Terwyl die risiko van die siekte weglaatbaar vir die pasiënt, wat reeds bereik die ouderdom van 8 beskou, is die ouers in kennis gestel en het om ons te kontak `n onkoloog by die eerste teken van osteosarkoom-agtige swelsel wat `n risiko met retinoblastoom kan wees.

Bron: Gene toets Help aangestipte oorsaak van lae IK