Palb2: wat jy nodig het om te weet oor hierdie nuwe borskanker gene

Dit is baie `n jong vrou ergste nagmerrie: Op 39 jaar oud, met twee kinders, `n groot taak, en `n belowende toekoms, `n knop in jou bors vind jy. Sodat jy jou ma, wat borskanker gehad noem, en jy sê: "Mamma, ek het nie eens my eerste mammogram geskeduleer - hoe kan ek het reeds `n knop"

Jy doen `n bietjie online navorsing en vind uit wat National Cancer Institute se gepubliseerde data sit die risiko van die ontwikkeling van borskanker vroeër as die ouderdom van 40 op minder as 2 persent. Vir sommige vroue met genetiese predisposisies egter soos diegene wat positief vir `n BRCA geenmutasie toets, die risiko is baie hoër.

Jou ma praat jy van die lysie af en in die kantoor van jou dokter, wat jy werk en sê, ja, inderdaad, jy het borskanker. Dan stel jou dokter dat jy die BRCA toets. "Dit sal help om te besluit behandeling opsies," sê sy kalm as sy die bevel vir die bloedtoets skryf. `N Paar lang dae later, die toets kom terug negatief. Goeie nuus! Jy hoef nie te bekommer oor borskanker in die ander bors, en jy hoef nie te bilaterale mastectomies het, reg?

Wel, nie noodwendig nie. As ek "seep boks" gewees het vir `n rukkie, het BRCA negatiewe nie dat "dit nie in die familie."

BRCA mutasies waarvoor kankerpasiënte word ook gereeld getoets is nie die enigste tipe van geneties oordraagbare kankers. Sommige navorsers meen dat die BRCA mutasies verteenwoordig minder as die helfte van die geneties oordraagbare mutasies. Die ander sowat 50 persent het net begin om geïdentifiseer word. Verlede week se New England Journal of Medicine verslae bevindinge van die onlangs bestudeer PALB2 mutasie. PALB2 staan ​​vir Partner en Localizer van BRCA2, en is `n geen wat `n proteïen wat in wisselwerking met die BRCA 1 en 2 geenprodukte maak. `N mutasie in `n PALB2 gene is nou gevind om die risiko van borskanker van `n vrou 40 of jonger verhoog deur agt of nege keer in vergelyking met die algemene bevolking.

Die navorsers het gekyk na families met die PALB2 mutasie en aangeteken die voorkoms van borskanker en eierstokkanker. Die absolute risiko vir vroue met die PALB2 mutasie deur die ouderdom van 70 was geskat op 35-58 persent, afhangende van hoeveel vroulike familielede voorheen gediagnoseer en die ouderdom van die familie by diagnose. Die risiko kan beïnvloed word deur ander gene wat interaksie met die PALB2 gene en ander familie faktore, so dit is nie `n definitiewe getal op hierdie tyd.

Die PALB2 mutasies word beskou as verantwoordelik vir minder as 3 persent van die familie riffen van borskanker. Die BRCA 1 en 2 gene verantwoordelik is vir `n ander 50 persent, so ons is stadig maar seker leer wat gene te toets vir wanneer `n pasiënt presenteer met borskanker en `n beduidende familiegeskiedenis. Dit maak egter nie vir ons `n duidelike besluit boom vir vroue met `n belangrike familie geskiedenis wat negatief vir al hierdie bekende gene toets. Dit is die rede waarom stel ons gesprekke met genetiese raadgewers en versigtig toesig van hierdie vroue.

Daar is nog meer navorsing te doen, meer gene te identifiseer, en nog baie meer vrae wat beantwoord moet word voordat ons kan bepaal watter mutasies sit vroue die grootste risiko en dan wat om te doen met hierdie inligting. Tot dan, versigtig toesig, die ontwikkeling van goeie verhoudings met jou dokters, en aandag aan familiegeskiedenis al voortgaan belangrik vir alle vroue te wees.

En moenie vergeet om `n maandelikse self-eksamen doen: Die Nasionale Breast Cancer Foundation beraam dat 40 persent van borskanker gediagnoseer omdat `n vrou `n knop bevind.

Elizabeth Chabner Thompson, besturende direkteur, MPH, is `n bestralingsonkoloog en stigter van bffl Co (Beste Vriende for Life), `n vervaardiger van herstel kits, chirurgiese en herstel bras, en ander produkte vir pasiënte wat mastektomie en ander operasies of behandeling vir kanker en ander toestande.