Gene agter psoriase geïdentifiseer

Wetenskaplikes sê hulle het die eerste gene direk gekoppel aan die mees algemene vorm van psoriasis, bekend as plaak psoriase geïdentifiseer.

"Ons het gesoek vir byna twee dekades `n enkele geen verband hou met psoriase gedenkplaat vind," studie senior skrywer Anne Bowcock, professor van genetika by Washington University School of Medicine in St Louis, het gesê in `n universiteit nuusvrystelling. "Individueel, die rare mutasies ons gevind het waarskynlik verleen `n hoë risiko vir die siekte, en ons dink hulle sal belangrik in die search wees om nuwe, meer doeltreffende behandeling kry."

In die uitvoering van die studie het navorsers gebruik van voorpunt-DNA-tegnologie om `n seldsame mutasie in die CARD14 gene ontbloot in `n groot familie van Europese afkoms met `n hoë voorkoms van plaak psoriase en psoriatiese artritis. Hulle het ook bevind die mutasie tussen verskeie lede van `n uitgebreide familie van Taiwan wat die toestand, wat gekenmerk word deur droë, opgewek, rooi kolle bedek met silwerige skale gehad.

Die genetiese mutasie is ook geïdentifiseer in `n 3-jarige meisie met `n ernstige en seldsame vorm van psoriasis, maar in hierdie geval die toestand is nie geërf. Sy ontwikkel die toestand nadat hy behandel vir `n staph infeksie.

"Dit is belangrik omdat dit vertel ons dat CARD14 alleen plus `n omgewing sneller is genoeg om psoriase veroorsaak," verduidelik Bowcock. "Jy hoef nie enigiets anders nodig het. Dit beklemtoon werklik die belangrikheid van die bevinding van skaars mutasies vir algemene siektes soos psoriase."

Die bevindinge dui daarop dat immuunselle is net `n sekondêre oorsaak van psoriase. Vel gebreke, het die navorsers gesê, is die vernaamste sondebok agter die toestand.

Daarop te let dat die familielede bestudeer wat psoriatiese artritis gehad het ook die CARD14 mutasie, die studie se skrywers het voorgestel dat die seldsame mutasie kan ook betrokke wees in ten minste een ander vorm van psoriasis asook `n verlammende vorm van artritis.

"Nou het ons `n baie duideliker prentjie van wat gebeur in psoriase," Bowcock gesluit. "En nou met alle vorme van nuwe terapeutiese doelwitte wat binne die CARD14 pad lê, die veld is wyd oop."

Die navorsing is aanlyn vrygestel in die opmars van gedrukte publikasie in twee afsonderlike vraestelle in die 4 Mei-uitgawe van die American Journal of Human Genetics.

Ongeveer 7,5 miljoen Amerikaners het psoriase, die studie se skrywers opgemerk.