Ouer pa`s kan slaag op geenmutasies wat laer intellek

Sekere genetiese abnormaliteite in chromosome n man se lyk te word gekoppel aan intellektuele gestremdhede in sy nageslag, veral as hy hulle vader laat in die lewe, `n nuwe studie dui daarop.

Hierdie abnormaliteite word veroorsaak deur wat is "kopie aantal variasies" in gene genoem. Dit sluit ontbreek, herhaal, omgekeerde of misplaas DNA volgordes, het die navorsers gesê.

"Terwyl dit algemeen bekend is dat die risiko van geboortedefekte soos Down-sindroom verhoog met die moeder se ouderdom, hierdie studie toon dat `n verhoogde vaderlike ouderdom is ook `n belangrike faktor," sê studie skrywer Jayne Hehir-Kwa, van die departement van menslike genetika aan die Universiteit van Nijmegen in Nederland.

Sy het gesê dat wetenskaplikes "is nog steeds probeer om te verstaan ​​hoe baie van hierdie genetiese mutasies eintlik voorkom. Hierdie studie verskaf `n belangrike beginpunt, die verskaffing van insig in hoe hierdie mutasies ontstaan."

Die tipe van genetiese mutasies bestudeer is tipies gevind in kinders met `n IK minder as 70, het gesê Hehir-Kwa. Hierdie kinders het dikwels ander aangebore abnormaliteite soos hartdefekte, het sy bygevoeg.

Pappas is meer dikwels die bron van hierdie gene afwykings as mammas: In ongeveer 70 persent van die gevalle, weglatings en duplisering van DNA verantwoordelik vir intellektuele gestremdheid is geërf van die vader, het gesê Hehir-Kwa.

Vaderlike ouderdom gelyk sleutel. "In baie gevalle is hierdie vaders is, gemiddeld, aansienlik ouer, met twee jaar, as vaders van kinders sonder intellektuele gestremdheid," het sy gesê.

Maar omdat hierdie uitkomste bly baie skaars en die voorkoms van hierdie mutasies in mense is nie bekend, is dit nog nie moontlik om `n spesifieke vlak van risiko vir die feit dat `n kind met `n intellektuele gestremdheid toewys, die navorser opgemerk.

"Om in staat wees om hierdie bevindinge direk vertaal in pasiëntbestuur is nog te vroeg op hierdie stadium," het Hehr-Kwa.

Die verslag is gepubliseer in die Oktober 3 aanlyn-uitgawe van die Journal of Medical Genetics.

Vir die studie, Hehir-Kwa se span het vir kopiegetal variasies in meer as 3400 mense met intellektuele gestremdhede tussen 2006 en 2010.

Hulle het bevind dat 227 van dié bestudeer het nuwe kopie aantal variasies, wat nie geërf.

`N in-diepte analise van die ouers van 118 van die deelnemers aan die lig gebring dat die variasies van 90 van die 118 het vir die pa. En 75 persent van hierdie variasies vermis DNA volgordes.

Onder die groep met `n nie-herhalende DNA volgordes - wat verantwoordelik is vir die meeste variasies - ouer vaders is beduidend verband hou met `n kind met intellektuele gestremdheid, het die navorsers bevind.

Gebaseer op hierdie bevindinge, het die navorsers die gevolgtrekking dat kopiegetal variasies meer voorkom in families as moeders en dat ouderdom speel ook `n belangrike rol.

Dr Robert Marion, hoof van genetika en ontwikkeling medisyne en direkteur van die Sentrum vir Kongenitale afwykings by die Children`s Hospital by Montefiore Mediese Sentrum in New York City, het gesê dat "die studie bied `n paar bewyse vir dit wat ons vermoed het."

"Hierdie studie het bevestig dat ouer vaders is meer op die spel vir kinders met intellektuele gestremdheid het, en die basis hiervoor is veranderinge in die DNA wat lei tot verskeie variante kopieer," sê Marion.

Nog `n kenner, dr Stephanie Sacharow, `n assistent-professor van kliniese en translasie genetika aan die Universiteit van Miami Miller School of Medicine, het bygevoeg dat mans nie getoets kan word vir hierdie variasies op hierdie tyd. Dit is omdat die variasies net gevind word in die saad, wat voortdurend verander.

"Met verloop van tyd, die manne is meer geneig om nuwe mutasies het. Dit is nie iets wat voorspel kan word op grond van ouderdom `n man se, want die meeste ouer mans normale kinders sal hê," beklemtoon sy. "Maar die risiko om `n ouer man om `n genetiese probleem wat kan lei tot intellektuele gestremdheid gaan hoër wees as hy ouderdomme."