Navorsers vind geenmutasie wat kan beskerm teen hartsiektes

Mutasies wat `n enkele geen invloed op die risiko van hartsiektes aansienlik verminder, `n nuwe studie dui daarop.

Mense het twee afskrifte van die meeste gene. Een afskrif word gewoonlik geërf het van elke ouer. Navorsers het bevind dat mense met skaars mutasies wat uit `n enkele kopie van `n geen genoem NPC1L1 skakel beskerm teen `n hoë vlakke van "slegte" LDL cholesterol en vernouing van are die hart se.

Mense met `n onaktiewe afskrif van die gene het `n 50 persent laer risiko van `n hartaanval, volgens die studie. Die navorsing is 12 November gepubliseer in die New England Journal of Medicine.

Die navorsers het ook opgemerk dat NPC1L1 is gerig deur die verlaging van cholesterol dwelm ezetimibe (Zetia).

"Hierdie analise toon dat menslike genetika ons kan lei in terme van denke oor toepaslike gene te teiken vir kliniese terapie," studie eerste skrywer Dr. Nathan Stitziel, `n kardioloog by Washington University School of Medicine, het gesê in `n universiteit nuusvrystelling.

VERWANTE: hartsiekte in Vroue: `n wekroep

"Wanneer mense het `n afskrif van `n geen werk nie, dit is `n bietjie soos om `n dwelm hul hele lewe wat inhibeer hierdie gene," het hy bygevoeg.

Stitziel en kollegas ontleed data van sowat 113,000 mense en bevind dat slegs 82 het mutasies wat afgeskakel een kopie van NPC1L1. Niemand het twee onaktiewe afskrifte van die gene. Die navorsers beraam dat sowat 1 in 650 mense het `n onaktiewe weergawe van NPC1L1.

"Beskermende mutasies soos die een wat ons het net geïdentifiseer vir hartsiektes is `n skatkis vir die begrip van menslike biologie," studie senior skrywer Dr. Sekar Kathiresan, direkteur van voorkomende kardiologie by Massachusetts General Hospital, het gesê in die nuusvrystelling. "Hulle kan ons leer oor die onderliggende oorsake van siekte en punt om belangrike dwelm teikens."