Lae IK nie altyd geërf

Woensdag, September 26, 2012 (MedPage Vandag) -

Puntmutasies nie gesien in die ouers en klein invoegings of weglatings in die genetiese kode verskyn om verantwoording te doen 45 persent tot 55 persent van die gevalle met `n lae IK, maar geen fisiese tekens of duidelik geen kopie aantal abnormaliteit, sê Tim Strom, MD, van die Instituut van Menslike Genetika by Helmholtz Zentrum München in Neuherberg, Duitsland, en kollegas.

Terwyl gedink relatief algemeen te wees, om `n afskrif van die oorsaaklike geenmutasie van elke ouer - bekend as outosomale resessiewe oorerwing - eintlik verskyn skaars te wees in die bevolking van sporadiese, grootliks ernstige gevalle bestudeer, hulle online berig in The Lancet.

A homosigoties mutasie gevind in net een kind van die 51 bestudeer en is onwaarskynlik dat die oorsaak te gewees het geag as die kind ook gedra `n variant voorheen verbind met intellektuele gestremdheid, wat nie gevind is in die ouers.

Hierdie bevindings kan verduidelik waarom die risiko van ouers met `n tweede kind met nonsyndromic intellektuele gestremdheid is slegs sowat 8 persent, Strom se groep opgemerk.

Video: multiplicar tu dinero con estos secretos

Dit is goeie nuus vir ouers "omdat dit `n lae risiko van herhaling impliseer," Josef Gecz, PhD, en Eric Haan, MBBS, beide van die Universiteit van Adelaide Skool of Pediatrics en Reproduktiewe Gesondheid in Adelaide, Australië, het in `n meegaande kommentaar.

Daar is ook goeie nuus vir klinici in dat die soort van genetiese volgorde gedoen in die studie kan die meeste gesinne `n diagnose en `n verduideliking vir die gestremdheid gee, verduidelik hulle.

Tegnologie wat sistematiese ontleding van die genoom eerder as gene-spesifieke en fenotipies gedryf DNA volgorde kan maak die taak van die klinikus se makliker, Gecz en Haan aangevoer.

Sommige gevalle is nog aan die gang om meer komplekse met veelvuldige gene wat betrokke is of `n interaksie met omgewingsfaktore wees, maar met behulp van `n kombinasie van kopiegetal variant profilering en geheel-exome volgorde moet meer as 60 persent van ernstige intellektuele gestremdheid gevalle algehele los, het opgemerk hulle.

Die navorsers het voorgestel dat grootskaalse volgorde `n eerste-vlak kliniese diagnostiese toets vir pasiënte moet wees sonder `n herkenbare toestand.

Maar die editorialists gewaarsku dat die hoë diagnostiese opbrengs van opeenvolging in die studie deels te wyte aan keuring vooroordeel mag gewees het.

Video: The CIA, Drug Trafficking and American Politics: The Political Economy of War

"Byvoorbeeld, 32 meisies en 19 seuns is ingesluit, wat ongewoon is as gevolg seuns gewoonlik predominate- die persentasie van die pasiënte met epilepsie en outisme was hoë en `n paar pasiënte het ligte intellektuele gestremdheid," het hulle geskryf.

Drie van die pasiënte het `n IK van 60 of meer.

Die studie getrek hierdie groep van nonsyndromic intellektuele gestremdheid van 10 sentrums in Duitsland en Switserland wat deelneem aan die Duitse verstandelike gestremdheid Network en vergelyk hulle met 20 kinders en hul ouers van `n diabetes familie cohort studie as kontrole.

Die voorkoms van genetiese variasies nie gesien in die ouers was algemeen in beide groepe, maar hoër onder die 51 intellektueel-gestremde individue (geen met naverwante ouers), op 88 persent in vergelyking met 70 persent in die kontrole groep.

Die getal van sodanige de-novo variante was ook hoër in die gestremde groep, op 1,7 teenoor 1,2 per individu per generasie.

Ten minste een van die geaffekteerde bekend intellektuele gestremdheid gene vir 16 van die 45 intellektueel-gestremde individue met sulke variante variante.

Verlies-van-funksie mutasies ook meer algemeen in die gestremde groep, "dui op hul bydrae tot die ontwikkeling siekte," het die navorsers gesê.

Ten minste ses van hierdie mutasies is geag siekteveroorsakende.

Verskeie missense mutasies gevind was ook verdag as `n oorsaak van verstandelike gestremdheid in die groep, die groep aangedui.

Video: Week 2

Die navorsers het gewaarsku dat die heterogeniteit uitgesluit enige firma gevolgtrekkings op patogenisiteit van individuele mutasies gesien in die studie.

Video: Suspense: `Til the Day I Die / Statement of Employee Henry Wilson / Three Times Murder

"Tog het ons resultate dui daarop dat de-novo puntmutasies en klein indels [invoegings en delesies] het die potensiaal om `n groot oorsaak van ernstige, sporadiese nonsyndromic intellektuele gestremdheid wees terwyl X-gekoppelde en outosomale resessiewe oorerwing lyk baie skaarser in `n wees nonconsanguineous bevolking, "het hulle tot die gevolgtrekking gekom.

Bron: Lae IK nie altyd Geërf