Wetenskaplikes spot gene wat gekoppel is aan ernstige outisme in meisies

Navorsers sê hulle het `n nuwe genetiese oorsaak van outisme ontdek, hy wys `n seldsame geenmutasie wat verskyn na normaal breinontwikkeling strem vroeg in kragtige maniere.

Die gene, CTNND2, bied instruksies vir die maak van `n proteïen genaamd delta-cate nine, wat noodsaaklik rolle in die senuweestelsel speel, het gesê senior skrywer Aravinda Chakravarti, `n professor in die Johns Hopkins Universiteit se Skool vir Institute of genetiese Medicine Medisyne se.

Sy navorsingspan het bevind dat `n groep meisies met `n ernstige outisme gedra CTNND2 mutasies wat verskyn om die doeltreffendheid van delta-cate nine verminder, potensieel beïnvloed hul neurologiese ontwikkeling.

"Daar is baie, baie proteïene wat in werklikheid `maanlig,` doen baie, baie verskillende dinge," sê Chakravarti. "Dalk is dit die erns van die effek van delta-cate nine kom van die feit dat wanneer jy funksie verloor van hierdie proteïen, jy verloor nie net een funksie, maar baie funksies. Hoewel dit nog gewys word, dit word sterk geïmpliseer deur ons studie."

Outisme spektrum versteuring is `n neurologiese en ontwikkelingsversteuring wat begin vroeg in die lewe. Die oorsaak is onbekend, hoewel wetenskaplikes vermoed gene `n rol speel.

Die navorsers ontdek skakel die CTNND2 gene se outisme met behulp van `n benadering wat fokus op skaars en uiterste gevalle van outisme, volgens die studie vrygestel aanlyn 25 Maart in die tydskrif Nature.

Deur te fokus op uiterste gevalle, hulle glo sal hulle gene wat `n meer kragtige uitwerking op die brein ontwikkeling het ontdek en help verduidelik die oorsake van outisme.

"As ons bestudeer skaars en uiterste vorms, hulle is beide genetiese en hulle verteenwoordig baie vroeg neuro gebeure," het Chakravarti.

Die navorsers het gekies om meisies met outisme bestudeer, want hulle is baie minder geneig om outisme as seuns te hê. Wanneer meisies doen ontwikkeling van die siekte, die simptome is geneig erge te wees.

Die genetika van 13 meisies met outisme is volgorde, en dan in vergelyking met gene deur mense wat nie outisme wat in `n openbare databasis gelys het nie gedra. Die navorsers opgespoor vier moontlike skuldige gene vir outisme, insluitend CTNND2.

Die navorsers zeroed in op CTNND2 want dit is gekoppel aan `n ander ontwikkelingsversteuring genoem CRI-du-chat-sindroom, het gesê Chakravarti.

Baie mense met CRI-du-chat sindroom gebrek aan `n afskrif van die CTNND2 gene in elke sel, en dit lyk na ernstige intellektuele gestremdheid veroorsaak, volgens die Amerikaanse National Institutes of Health (NIH).

Die delta-cate nine geskep uit die CTNND2 genetiese bloudruk is aktief in die senuweestelsel, sê die NIH. Dit is van mening dat delta-cate nine kan help gids senuweeselle om hul behoorlike posisies in die ontwikkelende brein, as deel van `n proses genaamd neuronale migrasie.

VERWANTE: Outisme Options Behandeling

Kinders met mutasies van die CTNND2 gene kan eindig met intellektuele versteurings soos CRI-du-chat omdat hul genetiese defek belemmer behoorlike neuronale migrasie tydens die vroeë ontwikkeling van die senuweestelsel, die NIH dui.

Hierdie nuwe studie impliseer ook CTNND2 mutasies in outisme, deur te kyk na effekte die gene in zebravis embrio`s en in die menslike brein uit fetale en volwasse kadawers.

Navorsers het bevind hulle kan beïnvloed die ontwikkeling van neurale sinapse in zebravis deur die bekendstelling van `n genetiese defek wat die bedrag van delta-cate nine proteïen in die vis verminder, sê Chakravarti.

Daarbenewens lykskouings uitgevoer deur die ondersoek span het bevind veel hoër vlakke van delta-cate nine in fetale brein as in volwasse brein, wat impliseer dat die proteïen waarskynlik `n sleutelrol speel in breinontwikkeling, het hy gesê.

Dr. Paul Wang, hoof van mediese navorsing vir Autism Speaks, het gesê dat die CTNND2 gene uitgelig deur die nuwe studie "maak baie sin."

"Dit is wat betrokke is in breinontwikkeling. Dit is wat betrokke is in die handhawing van die verband tussen neurone in die brein. En dit in wisselwerking met ander gene wat ook bekend is om risikofaktore vir outisme wees," sê Wang.

Want vroue is meer bestand teen outisme, enige genetiese oorsaak vir hul toestand waarskynlik is meer belangrik en kan `n vroeëre en meer beduidende impak vir alle mense met outisme, beide mans en vroue het, het gesê Wang.

"Hierdie nuwe papier bevestig dat breinontwikkeling en die verband tussen neurone is `n kritieke funksie wat lyk verkeerd in mense met outisme te gaan," het Wang. "Weet hierdie spesifieke gene kan ons gee meer teikens om te probeer om die kommunikasie tussen neurone reg te stel."

Chakravarti se navorsing groep is nou besig om die funksies van die ander drie gene geïdentifiseer as moontlik verband hou met outisme vind.