Vader ouderdom impak geenmutasies in kinders

Dis ouderdom die vader se - nie die ma se - wat verhoog die risiko van nuwe oorerflike mutasies in kinders wat kan lei tot outisme en skisofrenie, navorsers berig.

Wegneem gewilde gedagte, is die moeder se ouderdom nie beduidend verband hou met `n toename van sulke genetiese variante, volgens die navorsers in die 23 Augustus uitgawe van Nature.

"Konvensionele wysheid is om ontwikkelingsversteurings van kinders blameer op die ouderdom van moeders," sê Kari Stefansson, MD, PhD, van dekodeer Genetika in Reykjavik, Ysland, en sy kollegas, wat die studie gedoen. Maar "dit is die ouderdom van die vaders wat verskyn om die ware skuldige wees."

Sperm is meer geneig om te muteer as eiers omdat sperm voortdurend geproduseer word, leen meer kans vir genetiese foute.

Mans vaderskap kinders by `n ouer ouderdom "kan `n aansienlike impak op die tempo van sekere siektes wat verband hou met nuwe mutasie het," het Stefansson.

Die span het volledige genoom skanderings van 78 "trio" - pa, ma en kind - wat 219 individue ingesluit. Ter vergelyking, het die navorsers volgorde ook die genome van `n bykomende 1859 Yslanders.

ouderdom van die vaders het gewissel 18-40,5, gemiddeld 29,7 jaar oud. `N Man wat 29,7 jaar oud was toe hy `n kind verwek bygedra 63 nuwe mutasies, gemiddeld, om sy geslag. `N Man van 46,2 sal bydra 126 mutasies, het die navorsers bereken.

Die aantal mutasies roos met ouderdom die vader, met `n geskatte 2,01 mutasies per jaar, het hulle. Algehele, sal die beraamde aantal vaderlike mutasies elke 16,5 jaar verdubbel.

Omdat die moeder se ouderdom is hoogs gekorreleer met die vader se is beide beduidend verband hou met die aantal nuwe mutasies. Maar in `n meervoudige regressie, Stefansson en kollegas aangemeld is, net ouderdom die vader se gebly betekenisvol.

Vaderlike mutasies, hulle gevind het, is verantwoordelik vir tussen 94 persent en 97 persent van al die genetiese variasie loop oor na die kind.

Die vaderlike effek op mutasie is voor gedemonstreer, het gesê Alexey Kondrashov, PhD, van die Universiteit van Michigan in Ann Arbor. Maar die Yslandse studie opbrengste "die mees akkurate en duidelike" skattings tot dusver, het hy in `n meegaande artikel in Nature.

Die opkoms van so `sindrome soos outisme spektrum versteuring kan deels verklaar word deur die vaderlike effek gekombineer met `n gebrek aan evolusionêre seleksie druk op die mens. As die vaderlike effek aansienlik impak op die gesondheid van later nageslag, dan versamel en stoor sperm op `n jong ouderdom "kon `n wyse individuele besluit wees," het hy gesê.

Bron: Kids `mutasie tempo Tracks met Age Vader se