6 Onverwagte gesondheidstoestande jy kan erf

Tipies blameer ons ons dieet, maar in sommige gevalle, `n hoë cholesterol is suiwer genetiese, sê Shivani Nasaret, `n raad-gesertifiseerde genetiese raadgewer en direkteur van mediese sake by-DNA screening maatskappy Counsyl. "Sowat 1 in 500 mense het `n genetiese mutasie wat lei tot `n toestand genaamd familiale hipercholesterolemie en is aan die risiko van voortydige hartaanvalle en beroerte," sê sy. Die genetiese mutasie verhoed mense met familie hipercholesterolemie van metaboliserende cholesterol gewoonlik, so dit opbou in hul bloed in plaas. "Hulle kon `n vegan dieet te eet en hardloop marathons, maar het steeds hoër cholesterolvlakke as gevolg van hierdie eienskap geërf," sê Servais.

Wanneer ons dink oor familiegeskiedenis van borskanker, ons gewoonlik fokus op vroulike familielede. Maar jy kan beërwe die BRCA1 of BRCA2 mutasies, bekend te bors en eierstokkanker risiko verhoog, uit óf ouer. "Mans wat `n BRCA1 of BRCA2 mutasie kan nooit ontwikkel borskanker omdat manlike borskanker is so skaars om mee te begin," sê Nasaret. "Hulle kan egter die mutasie slaag om hul dogters, wat dan `n baie groter risiko bo die algemene bevolking om sekere kankers te ontwikkel." Manne wat hierdie mutasies in besit neem, Servais sê, is ook by `n hoër risiko van prostaatkanker en pankreaskanker.

Glo dit of nie, `n bepaalde gene wat `n rol in bles speel is geleë op die X-chromosoom, waarop `n mens in besit van hul ma`s. Maar, voordat jy gaan blameer Ma, dit is nie die enigste gene wat betrokke is in die bles proses, en omgewingsfaktore waarskynlik `n rol speel, te, sê Nasaret.

Ons risiko vir baie gesondheidstoestande word bereken deur hoe algemeen dat siekte is in ons stamboom. `n sterk familie geskiedenis van borskanker, byvoorbeeld, kan lei tot vroeër of meer gereelde sifting, vroeë aanvaarding van voorkomende lewenstyl verandering, of selfs profilaktiese chirurgie. "Familiegeskiedenis is `n goeie plek om te begin, maar dit beteken nie altyd die hele storie vertel," sê Nasaret. Sommige genetiese siektes is baie moeiliker om raak te sien. Outosomale resessiewe siektes word geërf het van ouers wat gemuteerde gene dra, maar kan gesond wees self- resessiewe gene ontslae getroef deur die dominante gene, maar kan steeds oorgedra word.

Trouens, ongeveer 80% van kinders wat gebore is met `n resessiewe genetiese siekte het twee gesonde ouers en geen familiegeskiedenis van die siekte, sê Nasaret. Wanneer albei ouers draers, selfs al is hulle gesonde, `n kind `n kans om te erf beide gemuteerde weergawes en siek 25%. Voorbeelde wissel van die relatief gunstige-agtige Wilson se siekte, wat n persoon se vermoë om koper metabolize benadeel en kan gewoonlik doeltreffend behandel word deur die vermindering van koper blootstelling tot die uiters ernstige, soos spinale spieratrofie, wat uiteindelik tot stilstand kom brein babas se van kommunikasie met hul spiere en is die mees algemene genetiese oorsaak van die baba dood, sê Nasaret. "Ons pleit vir draer siftingstoetse sodat jy hierdie inligting het in die hand van `n baba," sê sy.

Diabetes, soos hoë cholesterol, is tipies bepaal deur `n komplekse kombinasie van genetiese en omgewingsfaktore, maar in soveel as 5% van die gevalle, mense (gewoonlik kinders of tieners, maar soms jong volwassenes) te ontwikkel simptome wat lyk soos tipe 2-diabetes sonder die voor die hand liggend risikofaktore soos vetsug of onaktiwiteit. Hierdie sogenaamde volwassenheid-aanvang diabetes van die jong of Mody is eintlik te danke aan `n genetiese mutasie, sê Servais. Sonder genetiese toetsing, is hierdie mense dikwels gediagnoseer met tipe 2-diabetes, wat kan lei tot hulle kry minder doeltreffende behandeling.

`N genetiese toestand genoem aangebore laktase tekort of aangebore alactasia veroorsaak babas te wees Laktose-onverdraagsaam, maar dit is skaars. Nog laktose onverdraagsaamheid is redelik algemeen onder volwassenes: Sowat 65% van ons ervaar `n verlaagde vermoë om laktose te verteer, die befaamde suiker in melk. Maak sin, na alles: Sodra ons nie meer staatmaak op melk ons ​​ma`s se, doen ons nie werklik moet in staat wees om te eet of te drink suiwelprodukte. "In die algemene bevolking, die gene wat verantwoordelik is vir die maak van laktase, wat nodig is die suikers af te breek in melk, raak minder aktief met die ouderdom," Nasaret verduidelik. Maar `n paar volwassenes hou die vervaardiging van laktase te danke aan `n genetiese variasie wat in wese hou hulle laktose verdraagsaam.