Dwelm programme wat belowe teen broos x-sindroom, moontlik outisme

In `n voorlopige studie, is wetenskaplikes berig dat `n eksperimentele pil wat ontwerp is om te behandel broos X-sindroom - `n genetiese toestand wat gekoppel is aan intellektuele inkorting, of "verstandelike gestremdheid," en `n paar gevalle van outisme - kan help om pasiënte te ontwikkel beter sosiale vaardighede.

Die wetenskaplikes is nog steeds die medikasie te studeer en het begin met die ondersoek na die vraag of dit ook kan help sosiale onttrekking in diegene met outisme. Dit is egter nog nie duidelik of die dwelm werk, ook nie sy ontwikkelaars weet hoeveel dit sou kos. Dit is ook nie bekend of ander medikasie in ontwikkeling `n beter werk kan doen, óf in samewerking met die nuwe dwelm of in plaas van dit.

Tog het die resultate tot dusver is belowend, en die medikasie "kan `n belangrike model vir die ontwikkeling van behandelings vir outisme wees," sê dr Michael Tranfaglia, mediese direkteur van die FRAXA Navorsingstigting, `n nie-winsgewende organisasie op soek na `n beter behandeling vir broos X-sindroom.

Broos X-sindroom word veroorsaak deur die verlies van die gene vir broos X verstandelike gestremdheid proteïen. Die toestand raak `n geskatte 100,000 mense in die Verenigde State van Amerika, potensieel lei tot verstandelike gestremdheid, epilepsie, outisme en abnormale liggaam groei. Daar is geen kuur vir broos X-sindroom.

In wese, die gebrek aan die gene verswak die bedrading van die brein, sê Stephen Warren, voorsitter van menslike genetika aan die Emory University School of Medicine in Atlanta. Mense met die toestand moet gewoonlik in groep huise woon, hoewel hulle dikwels in staat is om te werk, het hy bygevoeg.

Verskeie studies is van stapel gestuur in die middel - bekend as arbaclofen - as `n behandeling vir broos X-sindroom en verwante outisme-tipe toestande. Die nuwe studie is befonds deur Seaside Therapeutics, vervaardiger van die dwelm se en gesamentlik gedoen deur wetenskaplikes by Rush University Medical Center in Chicago en die gees Instituut by die Universiteit van Kalifornië, Davis. Dit was die tweede van drie fases van navorsing wat vir dwelms voordat hulle deur die Amerikaanse Food and Drug Administration goedgekeur kan word.

In die studie, dr Elizabeth Berry-Kravis, `n professor van kindergeneeskunde, neurologiese wetenskappe en biochemie by Rush, en kollegas getoets die dwelm oor `n tydperk van 15 maande deur óf die dwelm of `n onaktiewe placebo tot 63 mense tussen die ouderdomme van 6 en 39 wat broos X-sindroom in `n ses-week behandeling. Van diegene wat deelgeneem het, 55 was seuns of MEN- die toestand is meer algemeen in mans.

Diegene wat die dwelm het was beter in staat om te gaan met ander mense op `n sosiale vlak, sê Warren, wat nie gewerk het nie op die nuwe navorsing, maar het geraadpleeg vir Seaside Therapeutics. "Hul sosiale angs is verminder. Dit is die werklike probleem met hierdie kinders. Hulle kry real angstig in roman situasies, en dit is baie moeilik gevolglik vir gesinne om uit te gaan en het `n hamburger by `n restaurant."

Die bedrag van verbetering is nie maklik verstaan ​​op `n leek vlak. Maar dr Paul Wang, `n vise-president met See Therapeutics, het gesê families het navorsers dat kinders wat die dwelm het was meer geïnteresseerd in gesprek met, en speel met, ander in plaas van `n verblyf in hul kamer, byvoorbeeld.

Die studie verskyn aanlyn 19 September in die joernaal Wetenskap Translationele Medicine.

Sy vrylating val saam met die publikasie van `n ander broos X studie, `n voorlopige bevinding met betrekking tot navorsing op muise. Neurowetenskaplikes by New York Universiteit verwyder die ensiem S6K1, wat voorheen getoon dat proteïensintese in broos X-sindroom muise te reguleer. En hulle berig die muise het beide fisiese en gedrag verbeterings, hoewel nie eenvormig.

Die studie is gepubliseer in die huidige uitgawe van die tydskrif neuron.

"Ons dink hierdie resultate het die weg gebaan vir `n lewensvatbare farmakologiese benadering te teiken S6K1, met die doel van verminderde of selfs omkeer van die lyding wat verband hou met broos X-sindroom," Eric Klann, `n professor in NYU se Sentrum vir neurale Wetenskap en senior skrywer die studie se , het gesê in `n universiteit nuusvrystelling.