Gemeenskaplike gene wat betrokke is in outisme studie

Die meeste van die genetiese risiko vir outisme verskyn om te kom uit algemene gene variante eerder as spontane geenmutasies, volgens `n nuwe studie.

Navorsers vergelyk oor 3000 mense in Swede met en sonder outisme en bevind dat sowat 52 persent van outisme is gekoppel aan algemene gene variante en seldsame geërf variasies. Spontane genetiese mutasies verantwoordelik vir slegs 2.6 persent van outisme risiko.

Die navorsers het ook bevind dat genetika lyk na `n sterker rol in outisme risiko as omgewingsfaktore speel, volgens die studie befonds deur die Amerikaanse National Institutes of Health.

Die studie, wat die navorsers gesê was die grootste van sy soort tot dusver, is gepubliseer in die 20 Julie-uitgawe van die tydskrif Nature Genetics.

VERWANTE: 6 algemene mites oor outisme

Video: Kent Hovind - Seminar 5 - The Dangers of Evolution [MULTISUBS]

Video: Overview - Essential Fatty Acids

"Van hierdie studie, kan ons sien dat genetika `n belangrike rol in die ontwikkeling van outisme in vergelyking met risikofaktore omgewing speel, maak outisme meer soos hoogte as wat ons gedink - baie klein risikofaktore optel, elke stoot `n persoon verder uit op die spektrum , "mede-hoof ondersoeker Kathryn Roeder, professor van statistieke en computational biologie aan die Carnegie Mellon-universiteit in Pittsburgh, het gesê in `n universiteit nuusvrystelling.

Outisme spektrum afwykings te beskryf `n reeks van ontwikkelings gestremdhede wat sosiale, kommunikasie en gedragsprobleme kan veroorsaak. Sowat 1 in 68 Amerikaanse kinders het `n outisme spektrum versteuring, die Amerikaanse Centers for Disease Control & Prevention skat.

"Genetiese variasie waarskynlik verantwoordelik vir ongeveer 60 persent van die aanspreeklikheid vir outisme, met `n gemeenskaplike variante wat bestaan ​​uit die grootste deel van sy genetiese argitektuur," mede-hoof ondersoeker Joseph Buxbaum, van die Icahn School of Medicine by die berg Sinai in New York City, het gesê in `n nuusvrystelling van die Amerikaanse Nasionale Instituut vir Geestesgesondheid (NIMH).

"Hoewel elke uitoefen net `n klein effek individueel, hierdie gemeenskaplike variasies in die genetiese kode te voeg tot aansienlike impak, saam geneem," verduidelik Buxbaum.

Roeder bygevoeg, "Hierdie bevindings kan nie gebeur sonder statistieke, en nou moet ons bou af van wat ons geleer het en gebruik statistiese benaderings om te bepaal waar om toekomstige hulpbronne sit, en besluit wat is die mees voordelige rigting na te streef om verder vas te stel wat die oorsake outisme. "

Volgens NIMH Direkteur Dr Thomas Insel, "Kennis van die aard van die genetiese risiko sal help fokus die soektog na leidrade om die molekulêre wortels van die siekte. Gemeenskaplike variasie kan meer belangrik as wat ons gedink het," het hy gesê in die Carnegie Mellon nuus vrylating.

Buxbaum verduidelik dat "binne `n gegewe familie, kon die mutasie `n kritieke determinant wat lei tot die manifestasie van [outisme] in `n bepaalde familielid wees."

Hy het afgesluit: "Die familie kan algemene variasie dat dit in gevaar stel nie, maar as daar is ook `n [nuwe] mutasie op die top van dat, kan dit `n individu te druk oor die rand So vir baie families, die wisselwerking tussen algemene en. spontane genetiese faktore kan die onderliggende genetiese argitektuur van die siekte wees. "