Kartering van jou mutasies: wat almal met longkanker moet weet

Daar is baie verskillende tipes van longkanker, maar selfs in die mees algemene een - nie-klein sel longkanker (NSCLC) - almal gewasse is nie dieselfde nie. Dit is slim om uit te vind wat jou gemaak is, want sommige het DNA mutasies wat hulle meer ontvanklik vir geteikende behandeling te maak. Hierdie spesifieke behandelings kry die regte medisyne om die regte probleem en kan baie meer doeltreffend wees met potensieel minder newe-effekte as standaard chemoterapie.

Wie moet getoets

In `n woord: Almal. Kenners sê dat iemand gediagnoseer met `n gevorderde NSCLC die getoets vir DNA mutasies gewas moet kry. Die toetse - wat jy kan hoor verwys as molekulêre profilering, genetiese profilering, genetiese toetsing, genomiese toetsing, en biomerker toets - is uitgevoer op weefsel van jou biopsie, so die tyd om jou dokter te praat oor hulle is voor die biopsie gedoen , so kan die monster uitgestuur word vir die regte soort van toetsing.

"Jy wil beslis die resultate voor die aanvang van behandeling," sê Jorge Gomez, besturende direkteur, die mediese direkteur van die torakale onkologieprogram by Mt. Sinai-hospitaal in New York City. "As jy nie die resultate te hê, jy kan potensieel ontneem word van `n baie belangrike en baie doeltreffende behandeling."

Wie is die meeste geneig om voordeel

Mense met `n subtipe van NSCLC, adenokarsinoom, is meer geneig om voordeel te trek uit hierdie toetse, aangesien goedgekeur behandelings bestaan ​​vir `n paar van die mutasies wat NSCLC ry. As jou dokter nie aanbeveel toets, kan dit wees omdat jy `n klein-sel longkanker, en wetenskap het nog nie ontbloot mutasies wat kan help om behandeling te lig vir daardie tipe.

Wat om te Kry getoets vir

Daar is geen standaard paneel van genetiese toetse - daar is verskillende variasies beskikbaar vir dokters om te bestel - maar jou biopsie moet gekyk word vir mutasies waarvoor daar bekende terapie. Lecia V. Sequist, MD, `n longkanker navorser en `n mede-professor van medisyne by Harvard Mediese Skool in Boston, sê dat `n minimum te beperk, moet jou monster getoets word vir al hierdie mutasies:

• EGFR Sowat 15 persent van die mense met NSCLC adenokarsinoom het hierdie mutation- dis een wat navorsers is geneig om te sien in rokers met longkanker.

• ALK (Dokters te spreek dit "alkohol") Dit blyk in sowat 4 persent van NSCLC adenokarsinoom gevalle.

• ROS1 ( "Ross een") Dit is gesien in 1 tot 2 persent van NSCLC gewasse.

• BRAF `N dwelm vir hierdie mutasie is net goedgekeur in Junie 2017.

• kras ( "Kay-ras") Hierdie mutasie dui daarop dat jy weerstand teen geteikende terapie is, so dit sal nie help om ontslae te toets vir ander mutasies of probeer geteiken behandelings.

Nie heeltemal gereed vir Prime Time

Ander beskikbare toetse kyk vir HER2 mutasies of MET mutasies. Daar is geen goedgekeurde behandeling vir hierdie tog, so hoekom kyk vir hulle? Omdat kliniese toetse toets nuwe opsies, en jy kan in staat wees om in te skryf in `n verhoor as hierdie mutasies gevind word, sê kenners.

Plus, kan `n paar behandelings wat gebruik word vir ander vorme van kanker gebruik off-label vir hierdie mutasies. Twee van hierdie terapie is Torisel (temsirolimus) wat selle aanval met HER2 mutasies, en Cometriq (cabozantinib), wat gaan na selle met MET mutasies.

Jou dokter kan ook wil hê jy moet getoets word vir `n merker bekend as PD-V1- die resultate van hierdie toets sal aandui of `n paar behandelings wat se vermoë die immuunstelsel te longkanker veg verbeter kan werk vir jou. Vra jou dokter wat jy moet getoets word vir en waarom.

Waar om getoets

Genetiese toetsing gebruik word om slegs beskikbaar by groot mediese sentrums wees. Maar daar is nou `n aantal kommersiële laboratoriums wat enige weefsel monster te kan gestuur word. Dit maak gewas toets beskikbaar deur middel van `n longkanker dokter in `n gebied.

Nie te laat nie

As jou biopsie is reeds gedoen en is nie getoets vir DNA mutasies, praat met jou dokter oor die vraag of jou weefsel is "argief", of gered. As dit so is, kan jy in staat wees om dit weer getoets vir mutasies.

Indien nie, vra jou dokter oor `n bloedtoets, of "vloeibare biopsie." Bloedtoetse is nie ideaal nie. Hulle toets die tumor DNA dit is wat sirkuleer in die bloed, en die bedrag is anders in elke pasiënt. "Sommige pasiënte het `n groot hoeveelheid, sommige het baie min, en `n paar het geen," sê dr Gomez. Liquid biopsies is nog nie so akkuraat as weefsel toetse - hulle kan `n paar mutasies mis. Maar in sommige mense, byvoorbeeld dié vir wie `n mens behandeling misluk en die dokters wil `n geteikende behandeling te probeer, dit kan die reg oproep wees. Daardie situasie voorheen sou `n beroep vir `n ander biopsie. "Maar in sommige gevalle, het ons gekry resultate deur middel van die bloedtoets eerder as deur dit te doen `n ander biopsie," sê Gomez.