Geenterapie kan hoop vir `n borrel boy` siekte bied

`N Nuwe geenterapie toon voorlopige belofte teen sogenaamde "borrel Boy" siekte, navorsers rapporteer.

`N Klein, vroeë-stadium verhoor beoordeel die veiligheid en doeltreffendheid van die geenterapie in vyf pasiënte met borrel Boy siekte, formeel bekend as Erge gekombineerde immuungebrek siektes (SCID). Vorige beenmurgoorplantings versuim het om hul immuun funksie te verbeter.

SCID is `n ernstige, geërf wanorde wat mans affekteer en kom voor in 1 in elke 50,000 tot 100,000 lewende geboortes. Dit word veroorsaak deur `n mutasie in die IL2RG gene wat seuns blare met min of geen immuun beskerming van die stelsel, het die navorsers gesê.

Volgens die Amerikaanse Nasionale Instituut vir Allergie en Infeksiesiektes, SCID is dodelik, dikwels binne die eerste jaar of twee van lewe, tensy babas ontvang immuun-herstel behandelings, soos oorplantings van bloedvormende stamselle, geenterapie of ensiem terapie.

Die pasiënte in die nuwe studie, 7-23 ouderdomme, ondergaan `n behandeling deur navorsers ontwikkel by St Jude Children`s Ondersoek Hospitaal, in Memphis, Tenn., En die Amerikaanse Nasionale Instituut vir Allergie en Infeksiesiektes.

VERWANTE: Van die Moeder van die "borrel Boy `: sy kort lewe Left `n Lang Legacy

"Hierdie studie toon dat lentivirus geenterapie, wanneer dit gekombineer met busulfan conditioning, kan die immuunstelsel op te bou en lei tot breë immuniteit in jong volwassenes met hierdie verwoestende siekte," studie mede-senior skrywer Dr. Brian Sorrentino, van die St Jude hematologie departement, het gesê in `n hospitaal nuusvrystelling. A lentivirus is `n virus met `n lang inkubasietydperk, en busulfan is `n chemoterapie dwelm.

In die terapie, is re-ontwerp lentivirus wat gebruik word om `n korrekte kopie van die gemuteerde gene om die bloed produseer stamselle van pasiënte te lewer, die studie se skrywers gesê.

"Terwyl bykomende kliniese ervaring en opvolg nodig is, hierdie belowende resultate dui daarop geenterapie moet as `n vroeë behandeling vir pasiënte in ag geneem word ten einde te verminder of te verhoed dat die lewensgevaarlike orgaanskade wat plaasvind wanneer beenmurgoorplanting terapie versuim om `n voorsiening te maak voldoende immuunreaksie, "sê Sorrentino.

Die studie is 20 April gepubliseer in die joernaal Wetenskap Translationele Medicine.