Geenterapie kan sien herstel in mense met skaars verblindende siekte

`N Nuwe geenterapie wat suksesvol `n seldsame oogsiekte behandel in kliniese toetse kan die sleutel bewys om te verhoed dat meer algemeen geërf oorsake van blindheid, sê navorsers.

In ses manlike pasiënte, dokters gebruik `n virus om `n defektiewe geen wat choroideremia, `n degeneratiewe oogsiekte wat kan lei tot blindheid te voltooi deur middel ouderdom veroorsaak herstel, volgens `n kliniese proef verslag gepubliseer aanlyn 16 Januarie in The Lancet.

Visie verbeter vir al die pasiënte as gevolg van die geenterapie, en veral vir twee pasiënte met gevorderde choroideremia, sê hoofskrywer Robert MacLaren van die Nuffield Laboratorium Oftalmologie aan die Universiteit van Oxford, en `n konsultant chirurg by die Oxford Eye Hospital, in Engeland.

"In die waarheid, het ons nie verwag om so `n dramatiese verbetering in gesigskerpte sien en so ons gekontak huis oogkundiges beide pasiënte se huidige en historiese data te kry op hul visie in die jare, lank voor die geenterapie verhoor begin het," MacLaren gesê in `n universiteit nuusvrystelling. "Hierdie lesings bevestig presies wat ons in ons studie gesien het en met dien verstande `n onafhanklike verifikasie."

Terwyl choroideremia is `n seldsame siekte, wat ongeveer een uit elke 50,000 mense, dokters glo die proses wat gebruik word vir die behandeling van dit kan verander word in die rigting van meer algemeen geërf oog versteurings, soos makulêre degenerasie of retinitis pigmentosa.

"Dit is iets wat ons het al probeer om te bereik vir die jaar in retinale wetenskap, en dit is baie bemoedigend," sê dr Mark Fromer, `n oogarts op Lenox Hill-hospitaal, in New York City.

Fromer, wat nie betrokke was met die nuwe navorsing, voorspel dat geenterapie kan in die toekoms gebruik word om blindheid te voorkom deur vaststelling gebrekkige gene in pasiënte voor iets soos makulêre degenerasie kan selfs wortel skiet.

"Ons gaan uit om `n Band-Aid op die letsel te verhoed dat dit gebeur. Dit is `n nuwe pad na dinge reg te maak voordat hulle kry gebreek," het Fromer, wat ook die oogarts vir New York die National Hockey League se rangers

Choroideremia word veroorsaak deur defekte in die CHM gene op die X-chromosoom, wat verduidelik waarom dit gewoonlik raak seuns, na gelang van die agtergrond inligting van die tydskrif. Dit veroorsaak dat die pigment selle in die oog se retina om af te sterf, die retina progressief krimp en stadig verminder visie.

Die eerste tekens is geneig om gesien te word in seuns in die laat kinderjare, met die siekte stadig vorder tot visie verloor. Daar is tans geen geneesmiddel.

MacLaren en sy kollegas ontwerp `n virus wat retina die pasiënt se wil te besmet, maar in plaas van die verspreiding van die siekte, sal eerder `n DNA loonvrag wat die defektiewe geen sou vervang met `n werkende afskrif van die gene vry te stel.

Die fase 1 kliniese proef wat betrokke is ses pasiënte tussen die ouderdomme 35-63 - twee met `n uitstekende visie, twee met `n goeie visie en twee met beskadigde visie, volgens die geval verslag. In `n operasie soortgelyk aan katarak chirurgie, dokters chirurgies losstaande retinas die pasiënte se en dan ingespuit die virus onder met `n baie fyn naald.

Ses maande na die operasie, pasiënte met `n goeie of uitstekende visie behou daardie visie, maar kon meer in die donker sien wanneer getoets. Verlies van nag visie is `n vroeë teken van die siekte, het gesê MacLaren.

Die twee pasiënte met `n slegte visie ervaar verbetering, en was nou in staat om twee en vier lyne lees op `n gesig grafiek.

Diegene verbeterings geduur vir twee jaar in `n pasiënt en `n jaar in die ander, navorsers berig.

"Dit is te vroeg om te sê die agteruitgang het gestop, maar die visie wat ons gesien het in hierdie twee pasiënte is opgedoen by een jaar en twee jaar," sê MacLaren in `n onderhoud.

Fromer gesê dat die mees belowende deel oor geenterapie vir oogsiektes is dat visie verlies dikwels voorkom baie stadig. Dit beteken dat dokters genoeg tyd om visie verlies te stop met behulp van `n genetiese genesing sou hê.

"Jy het `n baie tyd om dit virus kry in die oog, om die defektiewe geen reg te stel," sê Fromer. "Die venster is groot."

MacLaren gesê hierdie navorsing het gefokus op choroideremia, want dit is `n relatief eenvoudige siekte wat veroorsaak word deur net een foutiewe gene.

Deur te bewys hierdie tipe van behandeling kan werk, het hy bygevoeg, kan dokters dan ondersoek om dit te gebruik om meer ingewikkelde genetiese oogsiektes waarin verskeie gene is onklaar behandel.

"Dit is effektief die eerste vlug oor die Atlantiese Oseaan," het MacLaren. "Dit is een siekte, dit is baie skaars, maar dit verteenwoordig `n groot stap vorentoe."