FDA paneel ondersteun geenterapie vir kinders met `n seldsame oogsiekte

A Amerikaanse Food and Drug Administration adviespaneel gister aanbeveel goedkeuring van `n geenterapie dat die gawe van sig tot jong mense kan verleen met `n seldsame soort geërf visie verlies.

Die paneel lede se stemme was eenparig. Die FDA is nie nodig om die raad van sy panele volg, maar dit gewoonlik nie.

Die behandeling wat `n nonworking gene behels die vervanging van `n nuwe een, is die opening van `n nuwe wêreld vir kinders en tieners met die geërf retinale siekte genaamd Leber aangebore amaurosis.

"Dit is `n geenterapie dat sommige visie om mense wat `n baie beperkte visie of geen visie te danke aan die mutasie in die RPE65 gene, en as sodanig is dit `n groot deurbraak kan herstel," sê Stephen Rose, hoof navorsingsbeampte by die Stigting veg blindheid.

Vir diegene wat reeds die terapie ontvang het, het die behandeling lewensveranderend is.

VERWANTE: Hoe om visie verlies en hartsiekte te voorkom

Elf-jarige Cole Carper het die behandeling toe hy 8 was, volgens die Associated Press. Daarna, "Ek het opgekyk en gesê:" Wat is die lig dinge? " En my ma het gesê: "Dit is sterre," het hy gesê.

Sy 13-jarige suster, Caroline, behandel toe sy 10. was "Ek het gesien hoe die sneeu val en reën val. Ek was heeltemal verbaas," het sy aan die draad diens. "Ek het gedink van water op die grond of sneeu op die grond. Ek het nooit gedink dit val."

Goedkeuring deur die adviespaneel FDA sit die behandeling op sy pad om die eerste geenterapie goedgekeur vir `n oorerflike siekte, sê Rose. Sy fondament gehelp finansier die navorsing wat gelei het tot die behandeling.

Slegs een ander geenterapie het tot dusver ontmoet FDA goedkeuring - `n kanker behandeling wat die agentskap goedgekeur in Augustus.

Hierdie tipe van visie verlies is skaars en affekteer ongeveer 1000 mense in die Verenigde State van Amerika, Rose gesê. "Maar vir hierdie individue wat in wese blindes, dit is `n groot impak," het hy gesê.

In totaal, ongeveer 200,000 Amerikaners het `n soort van geërf siekte wat blindheid wat sowat 250 verskillende gene veroorsaak, Rose gesê.

"Ons is nie die herstel van 20/20 visie," het hy gesê. "Ons is die herstel van funksionele visie."

Dit beteken dat mense mobiele sonder die behoefte aan `n gidshond of `n kierie kan wees, Rose gesê.

Rose het gesê hierdie terapie behandel net hierdie een tipe visie verlies. "Daar is 22 verskillende gene wat Leber aangebore amaurosis kan veroorsaak - RPE65 is net een van hulle," het hy gesê.

Die behandeling, voretigene neparvovec (Luxturna), is ontwikkel deur Philadelphia-gebaseerde Spark Therapeutics.

Kliniese toetse met behulp van geenterapie, dwelms of sel terapie aan ander vorme van geërf het visioene behandel is tans aan die gang, Rose gesê.

Hierdie nuwe behandeling is `n bewys dat die vervanging van `n geen in die oog `n paar visie kan herstel, het hy gesê, en saam met ander terapieë, bied hoop vir mense met voorheen onbehandelbare geërf visie verlies.

Dit is probeer op kinders so jonk as 4, Rose gesê. "Hoe vroeër jy die beter behandel," het hy gesê. "Die ideaal is, jy sal mense so vroeg as moontlik te behandel en te voorkom enige retinale degenerasie."

Of die behandeling sal `n leeftyd te hou nie bekend, Rose gesê. Maar mense wat die behandeling in die vroeë proe meer as 10 jaar gelede voortgaan om hul oë het ontvang, het hy opgemerk.

Dr. Jean Bennett, `n professor in oftalmologie aan die Universiteit van Pennsylvania in Philadelphia, is een van die navorsers wat eintlik die behandeling gee.

Met behulp van `n onskadelike virus na `n nuwe, werk RPE65 gene dra, dokters voer mikroskopiese chirurgie en, met `n buisie oor die breedte van `n menslike ooghaar, plant die nuwe gene in selle in die retina, het sy verduidelik.

Vir `n maksimum visie te verbeter, die proses gedoen moet word in elke oog, sê Bennett.

"Ons dink dit dieselfde prosedure sal effektief vir ander gene wees," het sy gesê. "Dit sou net vereis dat die gene wat ons gebruik word omgeruil en vervang met `n ander gene."

Dr. Zenia Aguilera, `n pediatriese oogarts by hospitaal Nicklaus Children`s in Miami, het gesê dat die FDA is die neem van `n groot stap in geenterapie vir hierdie genetiese oogsiektes.

"As ons die siekte vroeg kan hanteer, kan ons blindheid in al hierdie kinders te voorkom," het Aguilera.

Dit is nie bekend hoeveel die behandeling sal kos en of dit sal gedek word deur versekering, Rose gesê. Maar die fondament is van mening dat almal wat die behandeling nodig het moet kry.

"Ons doel is dat daar behandelings vir individue wat hierdie behandelings soos wat niemand ooit sal hê om te hoor moet:" Julle het retinale degenerasie, kry `n gidshond, leer braille, kry `n kierie, `` sê Rose.