Misverstaan ​​gene toetse kan lei tot onnodige mastectomies

Naby aan die helfte van borskankerpasiënte wat gekies het om `n dubbele mastektomie na genetiese toetsing nie eintlik die geenmutasies bekend om die risiko van verdere kanker in te samel het, `n nuwe opname bevind.

"Dit was `n bietjie vreemd, want ons sal nie tipies verwag dat `n operasie uitgevoer word vir vroue as hulle nie `n risiko veroorsaak geenmutasie het," het hoofnavorser Dr Allison Kurian. Sy is `n mede-professor van medisyne, gesondheid navorsing en beleid aan die Stanford Universiteit.

Die bevinding dui daarop dat baie vroue en hul dokters nie die resultate van genetiese toetsing behoorlik te interpreteer, het sy bygevoeg.

Daar is bekende genetiese mutasies wat toekomstige risiko van kanker te verhoog, die mees berugte waarvan BRCA 1 en 2.

Maar genetiese toetse ook dikwels mutasies van onsekere betekenis te spoor, Kurian verduidelik.

Die gene is nie normaal nie, maar die mutasies wat hulle is nie gekoppel aan enige spesifieke risiko van kanker. Daar is `n nege uit 10 kans dat so `n mutasie is skadeloos, gebaseer op vorige getuienis, het gesê Kurian.

behandelingsriglyne beveel aan dat vroue met onseker genetiese resultate nie as aggressief behandel word as vroue wat positief vir BRCA 1 of 2 te toets, Kurian opgemerk.

Maar onder die byna 666 borskankerpasiënte in die studie wat genetiese toetsing ontvang, vroue met onseker genetiese resultate was meer geneig as nie om `n dubbele mastektomie te ontvang.

"Pasiënte wat onseker resultate van genetiese toetsing gehad het, was heel waarskynlik om voort te gaan en het `n baie indringende chirurgie, om dubbel mastectomies om hul risiko te verminder," het Kurian.

Baie van chirurge die vroue het gesê hulle `n onsekere resultaat te behandel op `n genetiese toets as aggressief as `n skadelike gevolg, volgens opvolg ondersoeke.

"Dit is iets wat nie deur riglyne word aanbeveel en kan lei tot meer indringende chirurgie," sê Kurian.

VERWANTE: Kan rookmis Lig Bors risiko van kanker?

Helfte van chirurge wat sien minder borskankerpasiënte per jaar gesê hulle sal aggressief `n onsekere genetiese toetsuitslag te behandel. Meer ervare chirurge was minder geneig om te oorreageer nie, maar selfs een uit vier dokters in daardie groep het gesê hulle sal onseker resultate dieselfde behandel as `n BRCA mutasie.

Die studie is aanlyn 12 April gepubliseer in die Journal of Clinical Oncology.

Een kanker deskundige is ietwat bekommerd oor die bevindinge.

"Daar is geen twyfel dat as enige klinikus meer spesialiseer, gaan hulle `n beter kennis het en meer kundige," sê dr Nadine Tung, direkteur van die risiko van kanker en die voorkoming program by Beth Israel Diakones Mediese Sentrum in Boston.

"En tog, selfs in daardie situasie, `n kwart van chirurge sien `n hoë volume van borskankerpasiënte nog te sê dat hulle optree op `n variant van onbekende betekenis dieselfde as hulle `n mutasie [bekend om borskanker risiko verhoog] doen. Dit is opvallend en met betrekking tot, vir seker, "het Tung.

Alhoewel genetiese toetsing word toenemend belangrik in die behandeling van kanker, hierdie resultate dui daarop dat genetika kundiges het nie behoorlik geïntegreer word in standaard kanker-sorg spanne, sê Robert Smith, vise-president van kanker vir die Amerikaanse Kankervereniging.

Slegs sowat die helfte van borskanker pasiënte wat genetiese toetsing ondergaan hul resultate bespreek met `n genetiese raadgewer, iets wat riglyne sê moet elke keer gebeur, Kurian en Smith opgemerk.

"Sommige vroue kan die maak van hierdie besluite, want hulle is nie ten volle verstaan ​​wat hul risiko is nie vreeslik anders as gemiddelde risiko vroue," het Smith gesê. "Eerder aggressiewe terapie besluite dalk gemaak in die afwesigheid van deeglike, bevoegde gesprek oor wat dit beteken."

Erger nog, net 7 persent tot 10 persent van die vroue hul resultate bespreek met verskeie professionele gesondheidswerkers op hul behandeling span, Smith bygevoeg.

Maar Tung het daarop gewys dat die integrasie van genetiese kundiges in kanker sorg is `n meer komplekse probleem as wat dit lyk met die eerste oogopslag. Sy is voorsitter van die Amerikaanse Vereniging van Kliniese Onkologie se genetika subkomitee.

Daar is `n tekort aan genetiese raadgewers in die Verenigde State van Amerika, hoofsaaklik te wyte aan die feit dat versekeraars dikwels balk by hulle vergoeding, Tung verduidelik. Wat tekort kan ongewenste wag tye vir angstig borskanker pasiënte wat wil vinnige optrede skep, en mag nie die ekstra stap te neem om `n berader in elk geval sien.

"Daar is kwessies van tydsberekening en tydigheid, waar hulle met behulp van hierdie inligting om onmiddellike behandeling besluite te neem," het Tung. "Daar nie `n baie vertragings kan wees. Ons moet dit meer vaartbelyn gemaak."