Dit is wat dit se wil om getoets te word vir die borskanker gene

Televisie skrywer Jessica Queller was 31 toe haar ma gediagnoseer met terminale kanker van die eierstokke. "Dit was 2001, en hulle het vir my ma sy het 5 jaar om te leef," Queller herinner. "Sy dood is binne 2."

`N Paar jaar voor haar eierstokkanker diagnose, het Queller se ma borskanker geslaan. `N Vriend genoem na Queller dat, aangesien haar ma het albei bors en eierstokkanker, kan sy `n goeie kandidaat vir `n nuwe tipe van genetiese toetsing wees.

"In daardie tyd was daar nie regtig `n baie bekend oor BRCA," sê Queller, met verwysing na `n groep van genetiese mutasies wat `n vrou se risiko vir borskanker of eierstokkanker kan voorspel. "My ma is dood nooit iets oor hierdie mutasies te weet."

Queller sê die idee van wat getoets word vir BRCA sit in die agterkant van haar kop vir `n paar jaar voor sy besluit om voort te gaan met dit gaan "vir gemoedsrus." Dit was in 2004.

"Ek het deur `n neef wat `n dokter te stel aan die toets was," sê sy. "Ek het geen genetiese berading, en daar was net geen deel van my wat gedink ek wil positiewe toets." Wanneer die resultate het teruggekom wat sy gedra die BRCA 1 geenmutasie, sê sy sy verstom en verward was. "Ek het nie eens geweet wat dit beteken om positief te wees vir BRCA 1," onthou sy.

Video: Contain Yourself: An Intro to Docker and Containers by Nicola Kabar and Mano Marks

Die dokters Queller het met daardie tyd het nie gelyk of baie óf weet. "Hulle het vir my gesê dit was `n geval van die wetenskap outpacing medisyne, en wat hulle werklik was nie seker hoe om my te adviseer," sê sy.

Sy het uiteindelik besluit om `n dubbele mastektomie te hê. "Almal het gedink ek is mal," onthou sy. Maar nou, 12 jaar ná haar positiewe toetsuitslae, sê sy, "Die vordering wat ons gemaak het in terme van inligting en bewusmaking is groot in die beste manier." (Maak jou hele liggaam met Rodale se 12-dag lewer detox vir totale gesondheid liggaam!)

Video: On the Run from the CIA: The Experiences of a Central Intelligence Agency Case Officer

Hoe BRCA vertoning vandag werk

shutterstock_318778979-BRCA-syda-productions.jpg

Syda Productions / Shutter

As jy dit oorweeg die toets, kan `n genetiese raadgewer help om te bepaal of jy `n goeie kandidaat is, of versekering sal die koste te dek, en wat die toetsproses sal behels, sê Danielle McKenna, `n gesertifiseerde genetiese berader by die Universiteit van Pennsylvania se Kanker Risiko Evaluering Program.

"Op Penn het ons gewoonlik `n twee-besoek model," McKenna verduidelik. Tydens jou eerste besoek is, sou jy en jou berader die inligting hierbo bespreek. Die antwoorde op hierdie vrae is gebaseer op verskeie faktore, sê McKenna. Maar as jy met borskanker gediagnoseer is voor die ouderdom van 45, of as jy `n ouer of naasbestaande wat met borskanker gediagnoseer is op `n jong ouderdom-of eierstokkanker op enige ouderdom-jy`s `n sterk kandidaat en versekering sal waarskynlik betaal want dit, sê sy.



Die toets self vereis slegs `n bloed of speeksel monster. Maar dit is meer ingewikkeld as op soek na die twee bekende BRCA mutasies. "Miskien 5 jaar gelede sou ons praat net BRCA 1 en 2," sê McKenna. "Maar daar is `n baie gene ontdekking oor die afgelope paar jaar, so nou is daar panele van tot 40 geenmutasies wat verband hou met die bors of eierstokkanker."

Nie almal is getoets vir al 40 van dié gene, het sy bygevoeg. Weereens, jou vertoning besonderhede wil hang af van die besonderhede van jou familiegeskiedenis. "Vir sommige van hierdie nuut ontdekte gene, ons het nie so veel oor hulle of wat risiko`s wat verband hou met `n positiewe toetsuitslag weet," McKenna verduidelik. "As ons `n mutasie in een van hulle te vind, is daar dalk nie spesifieke riglyne oor hoe om voort te gaan, en `n paar mense is nie gemaklik met daardie soort van onsekerheid."

Drie tot vier weke na die indiening van jou bloed of speeksel, wil jy `n tweede besoek met McKenna om jou resultate te bespreek. Wat besoek kan ook `n konsultasie met `n dokter.

Wat jou toetsuitslae beteken
As jou toets positief gekom, wat sou beteken dat een of meer van jou gene het `n mutasie navorsing verbind met `n verhoogde risiko vir kanker. Jy, jou genetiese raadgewer, en `n dokter sal jou opsies te bespreek, wat kan insluit `n dubbele mastektomie of eierstokke verwyder (nadat jou eierstokke verwyder).

Maar met jou borste of eierstokke verwyder is nie altyd die raad wat jy wil hoor. Terwyl sommige vroue wil die gerusstelling aangebied met een van daardie prosedures, "Ons het ook `n hoë-risiko te bespreek bors kanker-wat is `n jaarlikse bors MRI en mammogram gespasieer 6 maande uitmekaar-as `n geldige alternatief vir dubbele mastektomie, "sê McKenna.

Video: The Great Gildersleeve: Leroy`s Paper Route / Marjorie`s Girlfriend Visits / Hiccups

Jy en jou berader sal ook bespreek wie anders in jou familie kan beïnvloed word deur die geenmutasie, en watter inligting jy moet met hulle te deel. "Ons het sjablonen letters `n persoon kan gebruik om te stuur of e-pos aan familielede, so ons probeer om te help met die las van wat om te sê of hoe om dit te sê," sê McKenna.

As jou toets terug negatiewe gekom, dit is natuurlik `n goeie ding. Maar as jy `n sterk geskiedenis van borskanker of eierstokkanker in jou familie en jy hoef nie `n familielid met `n bekende geenmutasie, daar sal nog `n paar onbeantwoorde vrae oor jou risikofaktore, sê McKenna.

Video: Red Tea Detox

Jy kan ook `n onsekere toetsuitslag. "Dit beteken ons opgemerk `n variasie in jou gene, maar ons is nie seker of dit variasie is skadelik," McKenna verduidelik. Sy sê die meeste van hierdie variasies uitdraai benigne te wees. "Maar die onsekerheid van wat kan `n baie angs veroorsaak, so dis `n ander ding wat ons praat oor voor die toets," sê sy.

Eenvoudig gestel, byna niks oor die genetiese toetsing proses of sy resultate is eenvoudig, sê McKenna. "Dis hoekom genetiese berading belangrik is, en dit is hoekom elke afspraak om die individu en hul behoeftes en familiegeskiedenis maat ons."

Deel op sosiale netwerke:

Verwante
Met borskanker in my familie, wanneer moet ek begin met die bors eksamens?Met borskanker in my familie, wanneer moet ek begin met die bors eksamens?
Hoe borskanker genmutaties verhoog risiko van gewasseHoe borskanker genmutaties verhoog risiko van gewasse
`Pretty is wat changes``Pretty is wat changes`
Kan jy bekostig om uit te vind as jy teen `n hoë risiko vir borskanker?Kan jy bekostig om uit te vind as jy teen `n hoë risiko vir borskanker?
BRCA genetiese toetsing: wat jy nodig het om te weetBRCA genetiese toetsing: wat jy nodig het om te weet
Familiegeskiedenis van eierstokkankerFamiliegeskiedenis van eierstokkanker
Real mans in die gesig staar hul risiko van borskankerReal mans in die gesig staar hul risiko van borskanker
Borskanker gene kan gekoppel word aan die begin van menopouseBorskanker gene kan gekoppel word aan die begin van menopouse
Toegang tot BRCA toetsToegang tot BRCA toets
Is `n operasie om kanker te voorkom `n opsie vir jou?Is `n operasie om kanker te voorkom `n opsie vir jou?
» » Dit is wat dit se wil om getoets te word vir die borskanker gene