Breër gene toetse vir bors, kan eierstokkanker baat `n paar

Sommige vroue met `n familiegeskiedenis van borskanker of eierstokkanker kan baat vind by `n breër genetiese toets wat meer as 20 gene wat gevind het om die risiko van kanker verhoog sluit, `n nuwe studie dui daarop.

Genetiese toetse het geneig om net te fokus op BRCA1 en BRCA2, die twee genetiese mutasies wat bewys is om dramaties te verhoog `n vrou se risiko vir borskanker of eierstokkanker, het die navorsers gesê.

Maar vroue wat nie BRCA1 dra of BRCA2 kon nog `n ander genetiese mutasie wat is die bron van `n geskiedenis van kanker in hul families, verduidelik studie senior skrywer Dr. Leif Ellisen, program direkteur van die Sentrum vir Borskanker by Massachusetts General Hospital en `n professor aan die Harvard Mediese Skool, beide in Boston.

Ellisen se navorsing tot die gevolgtrekking gekom dat `n breë genetiese toets dokters kan help beter advies en behandel sowat die helfte van die vroue wat `n genetiese vatbaarheid vir kanker dis nie te wyte aan óf BRCA1 of BRCA2.

"In die meerderheid van vroue in wat hierdie ander mutasies gevind - 52 persent van die groep - sou jy eintlik `n ander aanbeveling maak as wat jy sou op grond van persoonlike en familiegeskiedenis alleen," sê Ellisen.

Die studie is gepubliseer aanlyn 13 Augustus in die joernaal JAMA Onkologie.

In `n onlangse en dramatiese afname in die koste van genetiese toetsing het `n deurlopende debat oor die positiewe en negatiewe van so `n toets te danke, sê dr Len Lichtenfeld, adjunk-hoof mediese beampte vir die Amerikaanse Kankervereniging.

Byvoorbeeld, `n maatskappy genaamd Kleur Genomika nou bied `n 19-gene toets om te help vroue meet hul risiko van borskanker en eierstokkanker vir slegs $ 249, het hy gesê. Die maatskappy sal selfs help om vroue `n dokter wat die toets namens hulle sal bestel vind.

Maar Ellisen gesê dat so `n toets, gedoen voor die voet en sonder behoorlike berading, kan `n baie vrees te bevorder en selfs aanspoor sommige vroue om onnodige mastectomies of eierstok verskuiwings ondergaan.

"Dit het in `n akkurate manier om gekommunikeer word," het hy gesê. "As `n vrou kom in en sy het `n kanker bang, en jy haar vertel sy het dit beduidende risiko van kanker gene, kan sy in die versoeking om uit te gaan en het een van hierdie operasies wanneer die risiko is nie dat `n hoë en dit regtig isn `t geregverdig. "

Om vas te stel of `n breë-paneel genetiese toets nuttig in sommige gevalle sou wees, Ellisen en sy kollegas gewerf 1046 vroue wat `n familiegeskiedenis van borskanker of eierstokkanker het maar het nie BRCA1 of BRCA2 mutasies.

VERWANTE: Screening 10 Cancer Toetse Vroue moet Weet oor

Hierdie vroue ondergaan genetiese toetsing met behulp van `n 25-gene paneel of `n 29-gene paneel, wat albei in die handel beskikbaar.

Die navorsers het bevind dat 3,8 persent van die vroue - 63 totaal - gedra `n ander tipe van genetiese mutasie wat hul risiko van kanker verhoog, het gesê Ellisen.

In die helfte van die gevalle, die mutasie sou waarskynlik die uitslag van `n risiko van kanker aanslag op die vroue verander, navorsers gesluit. Dokters kan bykomende kanker, of selfs verwydering van die borste of eierstokke, gebaseer op die nuwe genetiese inligting te beveel.

"Die vraag is, hierdie mense wat `n familiegeskiedenis, is hul risiko reeds hoog genoeg dat jy is hulle sou kyk baie nou in elk geval, en die vind van hierdie nuwe gene sal nie `n verskil gemaak het?" Ellisen gesê.

"Ons het gevind dat as jy `n risiko berekening wat nie die inligting oor die gene insluit doen en jy `n aanbeveling te maak, maar dan die gene te vind wat jy en jou oordoen die risiko berekening, die risiko is baie anders en jy `n baie sou maak verskillende aanbeveling, "het hy gesê.

Die navorsers het ook die gevolgtrekking dat naby vroulike familielede van 72 persent van pasiënte met `n kanker veroorsaak mutasie sou word aangemoedig om genetiese toetsing te ondergaan, om te sien of hulle dieselfde mutasie dra.

Maar hierdie nuwe data kan lei tot meer verwarring as duidelikheid, as die vermoë om `n persoon se genetika toets outpaces die kennis van hoe spesifieke gene bydra tot kanker, volgens Lichtenfeld en Dr. Stephanie Bernik, hoof van chirurgiese kanker by Lenox Hill-hospitaal in New York City.

`N ton van navorsing gedoen is op BRCA1 en BRCA2, en die manier waarop hulle invloed op die risiko van kanker is goed gedokumenteer. Hulle verantwoordelik is vir sowat 20 persent tot 25 persent van oorerflike borskanker, en sowat 5 persent tot 10 persent van alle borskanker, volgens die Amerikaanse National Cancer Institute. Hulle verantwoordelik ook vir sowat 15 persent van ovariale kanker.

Maar nie veel is bekend oor die risiko van kanker wat deur al hierdie ander gene, het gesê die kanker kundiges. En dokters sonder behoorlike opleiding in genetika kan dit moeilik vind om kwaliteit inligting te voorsien vir pasiënte.

"Ons sê inligting is mag, en ek dink dit is vir baie pasiënte nie, maar ons weet nie altyd wat om te doen met die inligting," sê Bernik. "Met hierdie ander gene, die risiko is dikwels `n lae tot intermediêre. As die risiko is laer, op watter punt het die risiko genoeg om te sê `n vrou wat profilaktiese chirurgie is die beste roete te word?"

Lichtenfeld ooreengekom, en bygevoeg dat, "in praktiese terme, die vraag is, is ons gereed vir hierdie in die alledaagse praktyk van medisyne?"

Ellisen glo dat slegs vroue met `n familiegeskiedenis van borskanker of eierstokkanker genetiese toetsing in hierdie tyd moet ondergaan. Hy het bygevoeg dat die genetiese toetsing moet gekombineer word met die vrou se persoonlike en familiegeskiedenis `n genuanseerde beoordeling van haar risiko van kanker te produseer.

"As daardie inligting onvanpas oorgedra aan pasiënte, kan hulle dink hulle iets sleg wanneer regtig hulle nie iets sleg te hê nie," het hy gesê.

Sodra meer bekend is oor al hierdie gene, kan daar `n dag kom wanneer genetiese toetsing word `n breë standaard van sorg vir alle mense, wat begin met `n toets uitgevoer op pasgeborenes, het gesê Lichtenfeld.

"Ons is beslis nie daar nie," het hy gesê. "Al hierdie dinge is `n leerproses, en ons is nog baie in daardie modus van om uit te vind wat al hierdie dinge werklik beteken."