Meer jong borskankerpasiënte kry gene toets

`N groeiende aantal jong vroue met borskanker getoets vir die BRCA genmutaties dat die risiko`s van die bors en ovariale gewasse aansienlik verhoog, `n nuwe studie toon.

Navorsers het bevind dat van byna 900 vroue wat borskanker ontwikkel op die ouderdom van 40 of jonger, die meeste het BRCA toetse binne `n jaar van hul diagnose ondergaan.

En die persentasie opgegaan met verloop van tyd: Teen 2013, het 95 persent getoets is, volgens bevindinge gepubliseer aanlyn 11 Februarie in JAMA Onkologie.

Kenners het die resultate goeie nuus, aangesien BRCA toetse het `n lang vir vroue met borskanker gediagnoseer voor die ouderdom van 50 is aanbeveel.

"Dit is `n groot, dit is verblydend," sê dr Jeffrey Weitzel, direkteur van kliniese kanker genetika by City of Hope, in Duarte, Kalifornië.

Maar, het hy bygevoeg, vroue in die studie was grootliks wit, goed-opgeleide en moes gesondheid versekering - en dit is onwaarskynlik dat benadeelde Amerikaanse vroue dieselfde hoë tempo van BRCA toetse sal wys.

"Ons moet aanhou werk op die uitbreiding van die omvang van genetiese toetsing," sê Weitzel, wat mede-geskryf `n hoofartikel gepubliseer met die studie.

Mediadekking volgende aktrise Angelina Jolie se bekendmaking dat sy gedra die BRCA1 mutasie verbeter bewustheid oor die toets en kanker voorkomende operasies, het vorige navorsing voorgestel.

Jolie het albei haar borste verwyder in 2013 na die leer sy die BRCA mutasie. En, in 2015, het sy haar eierstokke en Fallopiusbuise verwyder as gevolg van die aansienlik groter risiko van eierstokkanker wat spruit uit met die BRCA1 mutasie. Maar, die skrywers van die nuwe studie daarop dat die styging in gene toetsing onder pasiënte in hierdie studie grootliks Jolie se bekendmaking gold.

Geërf mutasies in die BRCA1 en BRCA2 gene verantwoordelik vir 5 tot 10 persent van alle bors kanker, en sowat 15 persent van alle eierstok kanker, volgens die Amerikaanse National Cancer Institute.

Sedert die mutasies in te samel die risiko van vroeë kanker, vroue wat óf siekte op `n jong ouderdom ontwikkel het `n relatief hoër kans om skuiling die gebrekkige gene.

So BRCA toetse word aanbeveel vir vroue met borskanker gediagnoseer voor die ouderdom van 50. Dit is `n deel van om te help lei hul besluite oor die behandeling, verduidelik dr Ann Partridge, die senior navorser op die nuwe studie, en `n onkoloog by Dana-Farber Cancer Institute , in Boston.

Vroue wat die mutasies dra `n hoë risiko van die ontwikkeling van `n tweede kanker in die ander bors, so `n paar kan wil om te kies vir `n dubbel-mastektomie as `n voorkomende maatreël. (Kenners raai ook vroue met BRCA mutasies om hul eierstokke verwyder word deur die ouderdom van 40, want daar is geen siftingstoets vir eierstokkanker, of enige manier om dit te voorkom.)

BRCA toets gee ook gesinne inligting, Partridge verduidelik. "Aan die een kant, kan dit hulle `n paar gemoedsrus gee as die toets negatief is," het sy gesê. As dit positief is, dan sekere familielede mag wil om getoets te word, te, het sy bygevoeg.

VERWANTE: Genetiese toetsing: Wat dit beteken vir jou en jou familie

Vir die huidige studie, Partridge en haar kollegas ondervra 897 vroue wat gediagnoseer het met borskanker op die ouderdom van 40 of jonger, op `n stadium tussen 2006 en 2013. Alle behandel by een van 11 hospitale in Massachusetts, Colorado en Minnesota.

Van vroue gediagnoseer in 2006, 77 persent het gesê hulle wil BRCA toets ontvang. Wat opgetrek het tot 95 persent onder die vroue gediagnoseer in 2013, die studie gerapporteer.

Algehele, sowat 12 persent van vroue wat getoets moes `n BRCA mutasie. En die meeste van die vroue - 86 persent - het besluit om `n dubbel-mastektomie het, die studie het getoon.

Maar die helfte van die vroue wat negatief getoets vir `n BRCA mutasie ook `n dubbel-mastektomie, het die navorsers bevind.

Dit is kommerwekkend, beide Partridge en Weitzel gesê. Vroue sonder die geenmutasies het `n lae risiko van die ontwikkeling van `n tweede kanker in die ander bors, en daar is geen bewyse dat `n dubbel-mastektomie verbeter hul oorlewing op lang termyn.

"Ons wil nie hê prosedures wat nie medies aangedui is om te doen," sê Partridge.

Dit is nie duidelik waarom so baie vroue met negatiewe toetsuitslae gekies vir `n dubbel-mastektomie - maar dit is ook nie verbasend nie, Partridge opgemerk, want dit is in ooreenstemming met vorige studies.

"Sommige vroue kan dit vir gemoedsrus doen," Partridge gesê, "of omdat hulle glo dit sal hul oorlewing te verbeter, selfs al is daar geen bewyse."

In `n tyd van hoë angs, het sy gesê, sommige vroue kan nie ten volle die risiko / voordeel inligting wat hulle hoor verwerk.

Volgens Weitzel, moet BRCA toets ideaal sluit in genetiese berading, om te verseker dat vroue hul resultate te verstaan.

Maar in werklikheid, wat berading nie altyd gebeur nie, het hy gesê.

Onder die bekostigbare Care Act, ook bekend as Obamacare, BRCA toets is `n bedekte voorkomende diens vir vroue met `n hoë risiko van `n mutasie. En Weitzel gesê, is Medicaid nou betaal vir die toets, maar die dekking is afhanklik van die staat.

Daar is nog steeds werk gedoen moet word om "onderbediende" vroue se toegang tot BRCA toetsing en berading te verbeter, Weitzel gesê - insluitend vroue in laer-inkomste lande.