Te min hoë-risiko vroue getoets vir borskanker gene: opname

Alhoewel die toets vir twee gene wat die risiko van borskanker verhoog het om vir dekades, `n nuwe opname bevind baie hoë-risiko vroue nie die toets te kry, dikwels omdat hulle nie aan by hul dokters word vertel.

Onder die vroue met die hoogste risiko, sowat agt van 10 het gesê hulle wou toets vir die BRCA1 en BRCA2 mutasies. Maar, "net sowat die helfte van hulle eintlik het die toets hulle moet kry," sê studie skrywer Dr. Allison Kurian, van Stanford Universiteit se Skool vir Geneeskunde.

"Genetiese kanker toets is nie goed gekoppel aan die mediese behoeftes van die pasiënt, om `n vrou se risiko van `n mutasie," sê Kurian, `n mede-professor van medisyne en gesondheid navorsing en beleid.

Hoekom die gaping?

Ongeveer 56 persent van die hoë-risiko vroue wat nie getoets is gesê hul dokters het dit nie aanbeveel, die opname het bevind.

Video: Red Tea Detox

In bykomend tot die toets self, kan genetiese berading te help pasiënte besluit of toetsing soek of hulle help om toetsuitslae te verstaan. Maar slegs sowat 40 persent van alle hoë-risiko vroue, en 60 persent van `n hoë-risiko vroue wat getoets is, het gesê hulle het so berading, Kurian se span bevind.

In die opname, is meer as 2500 vroue met borskanker ondervra twee maande na die operasie. Die pasiënte is gevra of hulle genetiese toetsing wou en, indien wel, of hulle dit ontvang. Die vroue het gewissel in gevaar, met 31 persent met `n hoë risiko van die uitvoering van die BRCA mutasies wat beide bors en eierstokkanker risiko verhoog.

VERWANTE: Borskanker: Is jy `n hoë risiko?

Asiatiese Amerikaners en ouer vroue is veral geneig om nie getoets, die opname het bevind.

"Ek dink dit is baie kommerwekkend," Kurian gesê van die bevindinge. Sy het opgemerk dat die opname was beperk omdat dit is wat slegs gebaseer is op antwoorde en herinneringe van vroue. Byvoorbeeld, kan dokters het genoem genetiese toetsing en vroue kan dit vergeet het.

Genetiese toetsing, wanneer geregverdig is, kan help om te bepaal `n vrou se risiko van toekomstige kanker en soms lei die beste tipe van behandeling, het gesê Kurian. `N Vrou kan ook waarsku naasbestaandes, soos susters en dogters, oor positiewe resultate, in geval hulle wil getoets.

Riglyne van organisasies soos die Nasionale Omvattende Kanker Netwerk en die Amerikaanse Kollege van Obstetrici en Ginekoloe beveel genetiese toetsing gebaseer op risiko. `N voorbeeld van iemand wat dit in ag moet neem, Kurian gesê, sou `n vrou wat borskanker gehad voor die ouderdom van 50 en het `n eerste-graad relatiewe met die siekte.

"Dit word gebruik om hierdie toetsing was baie duur, kos sowat $ 4000," sê Kurian. Dan beslis die Amerikaanse Hooggeregshof in 2013 dat gene nie kan gepatenteer, wat die weg gebaan vir ander maatskappye om die toets te bied geopen. Indien nie deur versekering gedek, kan vroue kry nou die toetse vir sowat $ 250 tot $ 500.

Dat verandering weerspieël in die bevindings: Minder as 14 persent van die vroue aangehaal koste as `n struikelblok vir die toets.

Volgens dr Leonard Lichtenfeld, adjunk-hoof mediese beampte vir die Amerikaanse Kankervereniging, "Die studie treffers huis. Dit dui daarop `n wesenlike probleem in wat ons doen en hoe ons dit doen."

Vir genetiese toetsing, het hy gesê, die wetenskap is daar, die vermoë is daar, maar die implementering ontbreek.

Maar hy aangehaal sommige beperkings met die opname. As Kurian gesê die toets inligting was self aangemeld is, so dit kan nie heeltemal akkuraat gewees het.

Ook, die tydsberekening van die opname - vanaf Julie 2013 tot September 2014 - kon die resultate beïnvloed, Lichtenfeld bygevoeg.

"Genetiese toetsing beskikbaar was nie, maar slegs deur `n enkele maatskappy, deur middel van Junie van 2013," het hy gesê. Ander laboratoriums kan nog gewees gereed wanneer die opname geëindig, so toets pryse kan nie val op daardie stadium, het gesê Lichtenfeld.

Die geografiese gebied ondervra is ook beperk, het hy gesê, insluitend net Georgië en Kalifornië.

En terwyl die toets goedkoper geword, versekering is nie universele, volgens Lichtenfeld. Sommige planne sal nie dek toets totdat `n vrou wat reeds gediagnoseer met kanker of hulle kan addisionele kriteria, soos `n kanker diagnose en `n relatiewe met kanker te stel.

Gesondheidswerkers moet `n beter werk van die monitor en die opdatering van familiegeskiedenis en te verstaan ​​wat die genetiese risikofaktore vir borskanker kan wees nie, sê Lichtenfeld. En wat hulle nodig het om meer oor genetiese toetsing praat met pasiënte, het hy bygevoeg.

Kurian het ook gesê dat meer genetiese raadgewers nodig.

Die studie is 7 Februarie gepubliseer in die Tydskrif van die Amerikaanse Mediese Vereniging, en is befonds deur die Amerikaanse National Institutes of Health.