BRCA genetiese toetsing: wat jy nodig het om te weet

Wanneer Johanna Rudnick se ma positief getoets vir BRCA, die sogenaamde borskanker gene, Johanna se lewe verander op `n manier wat sy nooit kon voorberei vir.

Op 27 jaar oud, Johanna onmiddellik ook het getoets om te sien of sy ook `n draer van die BRCA geenmutasie. `N Eenvoudige bloed trekking bevestig dat sy `n hoër-as-gemiddelde kans om eendag die ontwikkeling van bors en eierstokkanker het. "Dis moeilik om jouself voor te berei vir hoeveel daardie inligting kan regtig jou lewe verander," sê Rudnick, wat gerig In die Familie, `n dokumentêre film oor haar ervaring.

Nadat hy positief getoets, Rudnick aanvanklik gevoel soos " `n tikkende tydbom." Maar later, het sy dankbaar vir die inligting. "Ek sal hopelik nie dieselfde lot as baie van my familielede wat was geskok deur hierdie siektes ly," sê sy.

Wat is BRCA?

Tussen 5 en 10 persent van vroue wat borskanker ontwikkel het `n oorerflike vorm van die siekte. In baie gevalle is dit as gevolg van `n mutasie, of fout, in een van twee gene: BRCA1 en BRCA2. Wanneer hierdie gene behoorlik te funksioneer, hulle help om te verhoed selle van abnormale groei. Mutasies skakel hierdie siekte te voorkom funksie, dus die kans verhoog dat kankerselle kan vorm.

Moet jy getoets word vir BRCA?

Daar is baie faktore wat die vraag of jy moet getoets vir BRCA. In die algemeen, kan die toets geskik wees as jy:

• Veelvuldige naby bloedverwante wat geraak word deur die bors en / of eierstokkanker
• Ten minste een naasbestaande met albei borskanker en eierstokkanker
• Ten minste een naasbestaande wat bors en / of eierstokkanker ontwikkel voor die ouderdom van 50
• Ten minste een naby bloedverwant wat meer as een bors tumor ontwikkel
• Manlike bloedverwante wat borskanker ontwikkel
• Ashkenazi Joodse erfenis

"Hoe meer bors en veral ovariale kanker daar onder julle bloedverwante, hoe hoër is die kans dat jy sal `n genetiese geneigdheid tot siekte het," sê Martee L. Hensley, MD, Everyday Health kanker deskundige en mede behandelende geneesheer in gynecologic mediese onkologie aan Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York. Bors en eierstokkanker oorlewendes moet ook oorweeg genetiese toetsing. Omdat BRCA verhoog jou risiko van kanker by beide plekke, kan jy weet as jy profilaktiese behandeling moet oorweeg soos ovarium verwydering of mastektomie om jou risiko van `n tweede kanker te verminder.

Wat BRCA toets vertel jou

As jy negatief vir `n BRCA gene toets, jou risiko van borskanker is dieselfde as dié van die algemene bevolking: 13 persent. As jy positief vir óf BRCA1 of BRCA2 toets, jou leeftyd risiko is tussen 36 en 85 persent vir die ontwikkeling van borskanker en tussen 16 en 60 persent vir eierstokkanker. Die reeks is wyd, wat is die rede waarom genetiese berading in tandem met die toets is so belangrik, volgens Angela Trepanier, president van die Nasionale Vereniging van genetiese raadgewers. "As ek `n familiegeskiedenis en dit is gelaai met bors en eierstokkanker, die raaiskoot is dat die risiko is waarskynlik aan die hoër kant," sê sy.

Wat moet ek doen as my toets positief?

As jy positief toets vir óf gene, dokters beveel aan een van die volgende:

• Verhoogde monitering vir beide vorme van kanker, insluitend jaarlikse mammogramme en magnetiese resonansbeelding (MRI) vir borskanker, en roetine transvaginal sonogramme en bloed vertonings vir CA125, `n merker vir eierstokkanker. Maar, terwyl borskanker in sy vroegste stadiums met behulp van hierdie screening metodes kan opgespoor word, vroeg eierstokkanker vertonings is nie so akkuraat.
• Risiko-vermindering chirurgie, insluitende `n dubbel, of bilaterale, mastektomie en die verwydering van die eierstokke (medies bekend as `n eierstokke verwyder).

Eierstok verwydering word aanbeveel vir alle BRCA draers wanneer hulle die kinders te baar stadium van hul lewens geslaag - oor die algemeen tussen die ouderdomme 35 en 40 vir BRCA1 draers en tussen die ouderdomme 35 tot 45 vir BRCA2 draers.

Video: The War on Drugs Is a Failure

In die Los Angeles onkologie praktyk van Kristi Funk, MD, 70 persent van die vroue wat toets BRCA-positiewe uiteindelik kies vir mastektomie en 30 persent kies roetine toesig. "Dit kom neer op hoe `n vrou voel oor haar borste en haar seksualiteit, en hoeveel van haar vroulikheid is vasgebind in haar borste," sê dr Funk, wat is direkteur van pasiënt opvoeding by die Saul en Joyce Brandman Bors Sentrum, by LA se Cedars-Sinai Mediese Sentrum.

ander oorwegings

Genetiese toetsing is duur en kan nie deur versekering gedek. Jy moet dit ook oorweeg om die implikasies wat jou besluit op familielede (wat dalk nie wil weet dat hulle `n verhoogde risiko as jou toets kom terug positief) en gades of vennote sal hê. Met `n sterk, ingeligte ondersteuningsnetwerk sal jou help om die belangrike besluite wat voorlê kan lieg nie.

Uiteindelik moet die besluit om getoets te word vir BRCA slegs gemaak word nadat praat met `n gesondheid-sorg professionele opleiding in genetika. Vir meer inligting of om hulp te vind iemand met hierdie opleiding, kontak die Nasionale Vereniging van genetiese raadgewers of die National Cancer Institute.