BRCA toetse aansienlik onderbenut, sê navorsers

Vroue met `n mutasie op die BRCA gene is `n vyf-keer hoër risiko vir borskanker - maar met `n eenvoudige bloedtoets beskikbaar om die mutasie op te spoor, hoekom nie meer vroue neem voordeel? Dit is die vraag Franse navorsers vra by die Europese Vereniging vir Menslike Genetika vergadering in Duitsland na die ontdekking dat hoewel die tempo van die toets is aan die toeneem, by-risiko pasiënte kry nie genoeg gekeur.

"Gegewe dat sodanige toetsing baie opsies om individue in staat te stel om hul risiko van kanker te bestuur kan bied, is dit noodsaaklik om `n bewustheid en aanvaarding onder beide die openbare en medici te moedig," Pascal Pujol MD, hoofnavorser en hoof van die departement kanker genetika by Montpellier Universiteit Hospitaal in Frankryk, het gesê in `n verklaring gesê. "Byvoorbeeld, die verwydering van die eierstokke in vroue ouer as 40 jaar oud wat `n BRCA mutasie dra verminder hul algehele kanker sterftes met 20%, en profilaktiese mastektomie kan die kanse van borskanker in vroue wat so `n mutasie te verminder met ongeveer 90%."

Maar selfs vroue wat nie wil hê om `n voorkomende mastektomie ondergaan as die BRCA gene is gevind, as aktrise Angelina Jolie het onlangs gedoen het, sou hulle voordeel trek uit om gekeur, het gesê Susan Klugman, MD, direkteur van reproduktiewe genetika by Montefiore Mediese Sentrum in New York.

"Ek dink dit is wonderlik wat Angelina Jolie het, maar mense dink die enigste manier om dit te hanteer is deur die verwydering van die borste, wat nie waar is nie," het sy gesê. "Jy kan verhoog toesig het, of jy kan mediese behandeling te doen."

Die navorsers het bevind dat die aantal BRCA toetse in Frankryk tussen 2003 en 2011 toegeneem met 252 persent, maar het gesê dit is nog steeds `n klein fraksie van die 1 in 200 vroue wat na raming die BRCA gene wêreldwyd. Die aantal toetse per jaar in die Verenigde State van Amerika is onduidelik, sê dr Kulgman, maar dit is aan die toeneem.

"Ons sien `n baie meer pasiënte, en die versekering kriteria het ons toegelaat om meer vroue te toets," het sy gesê.

Met borskanker so algemeen, het sy bygevoeg, Klugman gesê sy praat met elke vrou oor hul risiko van `die BRCA geenmutasie en die ontwikkeling van borskanker.

"Ons praat met pasiënte en evalueer hul familiegeskiedenis te sien of hulle is op die spel vir oorerflike kanker," het sy gesê. "Borskanker raak in 1 in 8 vroue, en sowat 7 tot 10 persent van diegene borskanker is oorerflik beskou, 80 persent van wat toegeskryf word aan die BRCA geenmutasie."

Navorsers het ook gekyk na die aantal toetse vir die MMR mutasie - `n genetiese mutasie wat verband hou met `n vorm van kolorektale kanker bekend as Lynch sindroom. Tussen 2003 en 2011, toetse vir die MMR mutasie net toegeneem met 42 persent in Frankryk. Klugman gesê dat ten minste in die Verenigde State van Amerika, die kriteria om getoets te word vir die MMR mutasie is baie strenger, wat kan verduidelik waarom dit nie as stadig maar seker as BRCA toets toegeneem.

"Jy moet drie generasies van kolonkanker te hê aan `n kandidaat vir die toets wees," het sy gesê. "Dis makliker om die kriteria vir BRCA toetse te ontmoet."

"Dit kan ook duurder [as BRCA toets] wees," Klugman bygevoeg.

Versekering kriteria het ontspanne oor die afgelope dekade, wat dit makliker vir vroue om getoets vir die BRCA mutasie gemaak het, het sy gesê. Maar meer moet gedoen word om `n bewustheid te versprei na meer vroue aan te moedig om getoets.

"Elkeen het die gene, dit funksioneer om kanker te voorkom," het sy gesê. "Wanneer die gene is gemuteerde, verloor jy dat mutasie en verhoog jou risiko vir kanker. Ek dink die probleem is dat daar `n stigma verbonde aan `n genetiese mutasie. "

En hoewel die navorsers net gekyk na getalle in Frankryk, Dr. Pujol het gesê dit is waarskynlik dat dieselfde elders in die wêreld wat baie meer belangrik sal beskou word, maak `n bewustheid van die toets.

"Dit is uiters kommerwekkend dat so `n eenvoudige toets, wat die potensiaal het om hele families van verwoestende siekte spaar het, is die feit dat so onder-gebruik," het hy gesê in die verklaring gesê. "Ons het dringend `n groot program van bewustheid nodig."