Skerp styging in risiko met nuwe borskanker gene

Gemuteerde weergawes van `n geen genoem PALB2 kan dramaties verhoog `n vrou se risiko van borskanker, het `n nuwe studie het bevind.

Vroue dra die PALB2 mutasie het `n een uit elke drie kans om borskanker te ontwikkel deur die ouderdom van 70, Britse navorsers rapporteer in die 7 Augustus-uitgawe van die New England Journal of Medicine.

Die risiko is selfs hoër vir vroue met `n familiegeskiedenis van borskanker, die ondersoekbeamptes gevind.

"As `n mutasie draer het `n sterk familiegeskiedenis, sou die risiko optrek na sowat ses in 10 deur die ouderdom van 70," het senior studie skrywer Marc Tischkowitz, `n navorser by die departement van mediese genetika aan die Universiteit van Cambridge.

Video: Suspense: Mortmain / Quiet Desperation / Smiley

VERWANTE: Die borstkankergen: Is dit beter om te weet jy het dit of nie?

Diegene kans te plaas PALB2 net agter die BRCA1 en BRCA2 gene as `n top genetiese risikofaktor vir borskanker, sê Tischkowitz.

Vroue wat `n gemuteerde vorm van een van die BRCA gene dra `n 45 persent tot 65 persent risiko van borskanker deur die ouderdom van 70, volgens die Amerikaanse National Cancer Institute.

Video: Red Tea Detox

Navorsers eers die PALB2 gene geïdentifiseer in 2006, en dit is verder geassosieer met borskanker in `n studie gepubliseer in 2007, het gesê Tischkowitz.

Hierdie nuwe studie bied die eerste vaste bewyse met betrekking tot die risiko van borskanker verband hou met PALB2, sê dr Roger Greenberg, `n medeprofessor van kanker biologie met die Abramson Familie Cancer Research Institute by die Universiteit van Pennsylvania Skool vir Geneeskunde in Philadelphia.

Gewapen met hierdie kennis, kan vroue met `n PALB2 mutasie met hul dokter oor die vraag of hulle `n mastektomie moet ondergaan om hul risiko van borskanker te verminder praat. So `n operasie is reeds gewys dat die risiko van kanker te verminder met 90 persent, Greenberg opgemerk.

"Sy kan daardie besluit op grond van die waarskynlikheid sy kanker kan kry beter te maak," sê Greenberg. "Ek sou dit raam as `n baie relevante vraag vir PALB2 draers."

Dokters kan ook meer aggressief toesig vir borskanker, soos jaarlikse mammogramme of MRI bors navorsing beveel, gesê Tischkowitz.

Ongeveer een in elke 1000 vroue dra die PALB2 mutasie, sê studie mede-skrywer William Foulkes, direkteur van die Program in Kanker Genetika by McGill Universiteit se Sentrum vir Translationele Navorsing in Kanker, geleë in Montreal.

"Dit is nie algemeen nie, maar die risiko`s is belangrik," het Foulkes. "Veral vir `n vrou met `n sterk familiegeskiedenis van borskanker, kan hulle wil om uit te vind of hulle hierdie mutasie."

Genetiese toetse vir borskanker reeds sluit PALB2 in hul paneel, Foulkes bygevoeg.

"In die afgelope paar jaar, is dit makliker geword om te toets vir `n pakket van gene in `n keer," het hy gesê. "Vroue wat `n genetiese toets moet terug gaan kyk hul rekords gehad het. Hulle mag gewees het getoets vir PALB2 reeds en nie eens weet dit."

Video: 3000+ Common English Words with British Pronunciation

Die nuwe PALB2 studie betrokke `n internasionale span navorsers van 17 sentrums in agt lande, onder leiding van die Universiteit van Cambridge. Die wetenskaplikes ontleed data van 362 familielede met PALB2 geenmutasies van 154 gesinne sonder BRCA1 of BRCA2 mutasies.

Vroue wat skaars mutasies in PALB2 uitgevoer is gevind om gemiddeld `n 33 persent kans van die ontwikkeling van borskanker deur die ouderdom van 70.

BRCA1, BRCA2 en PALB2 al speel `n belangrike rol in die herstel van beskadigde DNA. "PALB2 wisselwerking met BRCA2, en dien as `n soort van `n brug tussen BRCA1 en BRCA2," verduidelik Foulkes. Mutasie van enige van die gene belemmer die liggaam se vermoë om gebreekte DNA, wat kan lei tot kanker op te los.

In `n aparte studie het ook gepubliseer in dieselfde uitgawe van die NEJM, dokters geïdentifiseer ander gene genoem MEN1 wat gekoppel is aan borskanker.

Mutasies van die MEN1 gene kan `n seldsame geërf kanker van die endokriene kliere genoem verskeie endokriene neoplasie veroorsaak, maar tot nou toe die gene is nog nie verband hou met borskanker.

Navorsers het bevind dat vroue met die siekte het meer as dubbel die risiko van ook die ontwikkeling van borskanker.

Video: The Great Gildersleeve: Leila Leaves Town / Gildy Investigates Retirement / Gildy Needs a Raise

"As jy meer endokriene neoplasie, dan miskien meer intens bors toesig kan geregverdig is," het Foulkes. "Maar omdat dit so skaars is, sou jy nie sê `n vrou met `n familiegeskiedenis van borskanker, is dit waarskynlik te danke aan MEN1. Dit is belangrik vir mense wat verskeie endokriene neoplasie, maar waarskynlik nie vir almal met `n familiegeskiedenis van borskanker Kanker."