Veg genetiese hoë cholesterol: `n moeder se storie

Video: Government Sponsored Child Abuse

Katherine Wilemon geweet sy is `n hartaanval op die ouderdom van 38, selfs al het paramedici en die ongevalle-afdeling dokter het vir haar gesê dat sy waarskynlik nie was - `n jong vrou. Die oorsaak was familiële hipercholesterolemie, FH, maar op die oomblik, niemand het geweet dit.

"Ek het absoluut verbind tot die manier waarop FH gediagnoseer en mense behandel te verander," Wilemon, nou 46, onthou. "Dit is `n siekte wat as vroeë behandel, kan die trajek van jou lewe te verander."

Wilemon, wat later sou gevind die FH-stigting, het reeds geweet sy het `n hoë cholesterol, te danke aan `n vroeë cholesterol skerm. Maar sy was verbaas om uit te vind wat sy gevorder tot ernstige hartsiekte, wanneer die nuus kom van haar kardioloog in die dae ná haar hartaanval. Selfs dan, is sy nie gegewe die korrekte diagnose van familiële hipercholesterolemie - geërf hoë cholesterol.

Die toestand gaan ook dikwels ongediagnoseerde totdat iemand `n hartaanval.

Vir Wilemon, `n inwoner van Pasadena, Kalifornië. Dit het twee jaar voor sy uiteindelik het sy geleer het familiële hipercholesterolemie. Hierdie genetiese toestand het haar liggaam nie in staat is om effektief cholesterol verwyder uit haar bloed, ten spyte van die feit dat sy was `n gesonde leefstyl. Die gevolglike vinnige cholesterol opbou gelei tot vroeë hartsiektes.

Hoewel sy gevra of sy enigiets anders moet doen nadat haar hartaanval, dit het `n rukkie `n verwysing na `n dokter wat spesialiseer in die behandeling van probleme met lipiede, of bloed vette, insluitend cholesterol te kry.

Omdat FH geërf, moet familielede ook getoets word - en Wilemon gou geleer dat haar 2-jarige dogter het die toestand ook.

Gesondheidsrisiko`s van Familiële Hypercholesterolemia

Mense met onbehandelde FH het `n hoë risiko vir `n hartaanval, wat so vroeg as hul dertigs kan tref, as Wilemon ervaar. Met die behandeling, kan die risiko terug val na normaal. Maar het sy gesê dat FH vereis `n ander behandeling benadering as ander gevalle van hoë cholesterol. Dit kan gewoonlik beheer word met statine medikasie en lewenstyl verandering, maar FH het meer behandeling.

Wilemon is tans op die volle spektrum van dwelms beskikbaar vir mense met FH, insluitend `n hoë dosis statine, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol), niasien (vitamien B3), en visolie-aanvullings.

Gebaseer op haar eie geskiedenis van misdiagnosis, een van haar kommer is dat mense kan weet dat hulle het `n hoë cholesterol, maar nie besef hulle het FH. As gevolg hiervan, kan hulle gegee word slegs `n statine eerder as die kombinasie terapie wat gewoonlik werk beter vir mense met FH. En sonder `n amptelike FH diagnose, kan mense nie weet om hul onmiddellike familielede aanmoedig getoets te word en behandel vir hoë cholesterol.

VERWANTE: 10 Dinge wat jy moet Weet oor Geërf hoë cholesterol

Wilemon se passie vir die bou van bewustheid van familiële hipercholesterolemie gelei haar te reis rondom die wêreld. Sy het haar storie met dokters en professionele verenigings. In die proses, het sy geleer dat sommige lande is meer aggressief as die Verenigde State van Amerika oor cholesterol sifting en diagnose FH.

Byvoorbeeld, het sy gesê, Amerikaanse kenners glo dat, op die meeste, 10 persent van diegene met FH gediagnoseer is. Vergelyk dit met Holland, waar sowat 70 persent van diegene met FH is geïdentifiseer - deur `n aggressiewe poging om die familielede van mense skerm met FH. Sy het ook geleer dat ander lande in stand te hou nasionale registers van mense met FH.

Begin `n nuwe grondslag vir Verandering

Wilemon se missie was duidelik: Bou op haar netwerk van kontakte om die FH-stigting in die Verenigde State van Amerika te skep. Haar bedoeling was om te pleit dat die Verenigde State van Amerika neem `n paar van die beste praktyke van regoor die wêreld. Na `n nasionale register vir mense met FH was `n hoë prioriteit van die begin af, met die doel van die vind van die 90 persent van Amerikaanse inwoners met FH wat nog nie gediagnoseer.

"As ons die statistieke kan kry, kan ons beter advokaat vir proaktiewe sorg," het sy verduidelik. Meer inligting oor die pasiënte en FH moet lei tot aanbevelings oor opvolg-toetsing. Dit kan ook inligting verskaf wat nodig is vir befondsing versoeke. Die register is vertroulik en Health Insurance Oordraagbaarheid en Aanspreeklikheid Wet, of HIPAA, voldoen. Dit begin in September 2013 en is beskikbaar deur middel van se die FH Foundation webwerf. Hier kan beide pasiënte en dokters inligting in te voer.

Wilemon en haar kollegas is tans besig met die goedkeuring vir `n diagnostiese kode vir familiële hipercholesterolemie sodat mense se mediese rekords akkuraat weerspieël die toestand. Standaardisering van die kodering in kombinasie met `n nasionale beweging in die rigting van elektroniese databasisse kan maak dit makliker om te dokumenteer die volle omvang van FH.

"Een van die opwindende dinge is die potensiaal vermoë om te soek elektroniese mediese rekord databasisse op mense wat hoë LDL, om terug te gaan en uit te vind hoeveel van dié mense het FH, en begin screening hul familielede te vind," sê familiële hipercholesterolemie kenner Josua Knowles, MD. Dr. Knowles is `n instrukteur in kardiovaskulêre medisyne by die Universiteit van Stanford en `n lid van die Stanford Sentrum vir Geërf kardiovaskulêre siekte in Palo Alto, Kalifornië.

Kon jy FH?

Baie mense met familie hipercholesterolemie dalk nog nie `n amptelike diagnose, maar nog steeds leidrade om `n FH toestand soos kan hê:

• `N Familiegeskiedenis dat vroeë hartaanvalle of onverklaarbare sterftes sluit
• `N baie hoë cholesterol, veral begin as kinders, tieners, of jong volwassenes

Wilemon aangeraai praat met jou dokter of kardioloog as jy bekommerd is. "Selfs as jou dokter sê," Nee, jy moet net `n hoë cholesterol, ek sou nie bekommerd wees oor dit, "as jy net 25 of 30 is, wat nie hoef te die einde van die gesprek wees," Wilemon gesê .

Vra vir `n verwysing na `n kardioloog of lipidologist as jy wil om verder te gaan met jou ondersoek. Dit is ook belangrik om familielede te praat en hulle aan te moedig om ontslae gekeur vir hoë cholesterol. Selfs al is daar `n paar omstredenheid oor cholesterol sifting en behandeling vir kinders, Wilemon en Dr. Knowles beklemtoon dat dit belangrik is. Dit vind van kinders met FH kan `n langtermyn-verskil maak.

"Die diskriminerende vermoë van [cholesterol toets] is beter in kinders. In die kinderjare, het jy nie `n leeftyd blootstelling van slegte gewoontes gehad, "het Knowles. Sy raad vir alle mense met FH is duidelik: "Hulle is teen `n baie hoë risiko, wat hulle nodig het om aggressief behandel word, en hul gesinne moet word gekeur. Daar is nie individue met FH, daar is net families. "

Hy het gesê dit is ook belangrik om te weet dat medikasie is die sleutel tot die bestuur van FH, al is `n hart-gesonde, lae-cholesterol dieet en lewenstyl is nuttig. Vind meer uit oor jou diagnose beteken vroeg `n vroeë begin op medisyne wat jou lewe kan red.

As Wilemon opgemerk, het die FH-stigting nie net advokaat vir veranderinge in die versameling en bestuur data, maar ook dien as `n hulpbron vir diegene op soek na inligting, ondersteuning, en rigting vir die gesondheid spanne met kundigheid FH.

Aan die begin om meer te leer oor FH vandag deur uit te reik na die stigting en jou eie dokter.