Een pasiënt se stryd met genetiese hoë cholesterol

"Daar is iets vreemds oor jou bloedtoets uitslae," `n dokter vertel Dave Pickhardt na `n roetine fisiese op die ouderdom van 31. Pickhardt se cholesterol was so hoog dat die dokter wou die toets oordoen, dink daar was `n fout in die verslag.

Ten spyte van sy gesonde dieet en oefening om laer cholesterol, Pickhardt het nog steeds baie hoog totale cholesterol vlakke van meer as 450 en `n lae-digtheid lipoproteïen, LDL, van meer as 300. Op daardie tyd, 35 jaar gelede, medikasie om laer cholesterol was nie so maklik beskikbaar as wat dit vandag is. En met `n hoë cholesterol sit Pickhardt `n verhoogde risiko van komplikasies soos boezemfibrilleren. Sy beste hoop vir cholesterol bestuur, sonder om te weet hy `n genetiese toestand het, was lewenstyl verandering.

Video: Red Tea Detox

Pickhardt probeer vegetarisme en oefening om sy cholesterol te verlaag. `N Sakeman wat dikwels gereis, hy het selfs sy eie saffloer olie op slaaie te sit. Maar toe hy terug vir `n follow-up bloedtoets `n paar maande later, het sy stygende cholesterol net `n paar punte gedaal.

Hoë cholesterol in sy gene

Dit sou wees 10 jaar voor Pickhardt die rede geleer: hoë cholesterol is in sy gene. Hy het familiële hipercholesterolemie, `n oorerflike toestand wat die risiko vir kardiovaskulêre probleme met `n faktor van 20 verhoog.

Geërf hoë cholesterol is verbasend algemeen. Op die gemiddelde, is dit waarskynlik 1 in 300 tot 400 mense, maar daar is sakke van die bevolking waar mense dit met `n groter frekwensie - so hoog as 1 in 100 mense in New York, Michigan, of Maine, verduidelik James Underberg, MD. Underberg is `n lipidologist en kliniese assistent-professor in die afdeling van algemene interne medisyne by die NYU Langone Mediese Sentrum in New York City. Ten spyte van die hoë skattings, die meeste mense met familie hipercholesterolemie is nie bewus hulle dit. Hulle kon gewees het, gediagnoseer met buitengewoon hoë cholesterol of `n familiegeskiedenis van vroeë hartsiektes. Volgens dr Underberg, slegs sowat 1 persent van die mense wat die toestand weet dit.

As ons terugkyk, Pickhardt gesê hy glo dat uiteindelik gaan `n Kansas City lipidologist sien - `n dokter wat spesialiseer in lipiede soos cholesterol - sy lewe gered.

"Vir die eerste keer, het ek geleer ek het hierdie familie hipercholesterolemie, en hy het gesê ons moet hierdie aggressief behandel. Ek is op die maksimum dosis van alles sit, "onthou Pickhardt, wat statins het toe hulle die eerste keer op die mark. Toe het hy die werklik moeilike nuus: Familiële hipercholesterolemie is `n dominante genetiese eienskap, wat beteken dat sy drie kinders `n 50/50 kans ook dat dit moes. Trouens, toets daarna aan die lig gebring dat al drie van hulle die toestand geërf het, het gesê Pickhardt.

VERWANTE: 10 Dinge wat jy moet Weet oor Geërf hoë cholesterol

Ontmoet Mense Met Geërf hoë cholesterol

Omdat Pickhardt se loopbaan betrokke werk met farmaseutiese maatskappye, `n paar jaar gelede is hy genooi om `n groep van navorsing en ontwikkeling wetenskaplikes te praat. Hulle was besig met familie hipercholesterolemie (FH) terapie, en wou eerstehands te hoor oor wat met die toestand.

Pickhardt onthou om verbaas dat hy nie die enigste een daar buite wat die toestand gehad. "Vir die eerste keer in my lewe, ek ander mense wat met FH ontmoet," het hy gesê.

"Wat ek geleer het van ander mense met FH is dat ons stories is soortgelyk," sê Pickhardt. "Ons het almal begin af om uit te vind ons het `n hoë cholesterol. Dan vind ons die reg dokter, wie weet oor FH en behandeling. Dan vind ons gemeenskap. "

Neem deel aan die FH-stigting om terug te gee

Daardie gemeenskap is `n hoeksteen van die FH-stigting, `n organisasie toegewy aan die verhoging van bewustheid van familiële hipercholesterolemie. Nou 66 en afgetree het, Pickhardt is voorsitter van die raad van die stigting se en spandeer die meeste van sy tyd vrywillige namens die stigting se.

Omdat ek verneem alles oor FH op die harde manier, het Pickhardt oor die verhoging van bewustheid sodat ander met die toestand van die korrekte diagnose kan kry passievol raak. "As jy `n familiegeskiedenis van vroeë hartsiektes en jy LDL cholesterol meer as 190, behandel word nie, het jy waarskynlik FH," het hy gesê.

Vir mense wat `n LDL meer as 190 het, prioritiseer nasionale aanbevelings neem statins, maar diegene met familie hipercholesterolemie moet meer as dit. Pickhardt, byvoorbeeld, is ook op langwerkende niasien, vis olie, en vitamien D `n tekort reg te stel. Tog, sy cholesterol is nie so goed beheer as hy wil, het hy gesê. Hy hoop om deel te neem in `n kliniese proef vir `n paar van die opkomende terapie vir FH, om te probeer om meer doeltreffende behandeling kry.

"Terwyl leefstyl beslis `n komponent van die bestuur van FH, jy nie van plan om FH genees met lewenstyl - dit is net nie gebeur nie," Underberg beklemtoon. "Statins is die hoeksteen van behandeling, maar op sy beste, kan hulle laer cholesterol 50 persent, wat vir hierdie pasiënte kan beteken neem dit af 400-200, en dit is steeds hoog."

Want dit is belangrik om behandeling te kry so gou as moontlik om die gevolge van `n leeftyd van cholesterol opbou voorkom, Pickhardt en Underberg beide hoop uitgespreek dat `n groter bewustheid sal lei tot meer akkurate diagnoses, vroeër behandeling, en minder hartaanvalle onder mense met familie hipercholesterolemie.