Afbreek van die verskillende tipes van spinale spieratrofie

Spinale spieratrofie (SMA) is `n genetiese toestand wat invloed op 1 in 6000 tot 10,000 mense. Dit belemmer n persoon se vermoë om beheer oor hul spiere movement.Though almal met SMA het `n geenmutasie, die aanvang, simptome, en progressionof die siekte aansienlik wissel.

Om hierdie rede, is SMA dikwels onderverdeel in vier tipes. Ander rareforms van SMA word veroorsaak deur verskillende gene mutasies.

Lees verder om te leer oor die verskillende tipes van SMA.

Wat veroorsaak SMA?

Al vier tipes SMA gevolg van `n tekort aan `n proteïen calledSMN, wat staan ​​vir "oorlewing van motoriese neuron." Motor neurons is senuwee cellsin die rugmurg wat verantwoordelik is vir die stuur van seine om ons spiere is.

Wanneer `n mutasie (fout) kom in beide afskrifte van die SMN1 gene (een op elke van jou twocopies van chromosoom 5), dit lei tot `n tekort in SMN proteïen. As klein orno SMN proteïen geproduseer word, lei dit tot motoriese funksie probleme.

Gene wat naaste SMN1,genoem SMN2 gene, is soortgelyk instructuur om SMN1 gene. Hulle cansometimes help vergoed vir die SMN proteïentekort, maar die aantal SMN2 gene skommel van persoon TOPERSON. So het die tipe van SMA hang af van hoeveel SMN2 gene `n persoon het om te help om vir hul SMN1 geenmutasie. Indien `n persoon withchromosome 5-verwante SMA het meer kopieë van die SMN2 gene, kan hulle meer werk SMN proteïen produseer. In ruil hiervoor, sal hulle SMA ligter wees met `n later begin as iemand wat minder Afskrifte die het SMN2 gene.

Tipe 1 SMA

Tipe 1 SMA is ook bekend as infantiele-aanvang SMA of Werdnig-Hoffmanndisease. Gewoonlik, hierdie tipe is te danke aan wat net twee kopieë van die SMN2 gene, een op elke chromosoom 5. Meer as die helfte van nuwe SMAdiagnoses is tipe 1.

Wanneer simptome begin

Babas met tipe 1 SMA simptome begin toon in die eerste ses monthsafter geboorte.

simptome

Die simptome van tipe 1 SMA sluit in:

• swak, floppy arms en bene (hipotonie)
• `n swak uitroep
• probleme te beweeg, sluk, en asemhaling
• `n onvermoë om die kop in te samel of sit withoutsupport

Outlook

Babas met tipe 1 SMA gebruik word om notsurvive vir meer as twee jaar. Maar met `n nuwe tegnologie en die advancementsof vandag, kinders met tipe 1 SMA kan oorleef vir `n aantal jare.

Tipe 2 SMA

Tipe 2 SMA is ook bekend as intermediêre SMA. In die algemeen, mense withtype 2 SMA het ten minste drie SMN2gene.

Wanneer simptome begin

Die simptome van tipe 2 SMA gewoonlik begin wanneer `n baba is tussen 7 and18 maande oud.

simptome

Simptome van tipe 2 SMA is geneig om minder ernstig as tipe 1. Theyinclude te wees:

• onvermoë om op te staan ​​op hul eie
• swak arms en bene
• bewing in die vingers en hande
• skoliose (geboë rug)
• swak asemhaling spiere
• probleme hoes

Outlook

Tipe 2 SMA kan lewensverwagting verkort, maar die meeste mense met tipe 2SMA oorleef in die volwasse lewe en leef lank lewe. Mense met tipe 2 SMA willhave `n rolstoel gebruik om rond te kry. Hulle kan ook toerusting nodig om helpthem beter snags asemhaal.

Tipe 3 SMA

Tipe 3 SMA kan ook verwys word as laat-aanvang SMA, ligte SMA, siekte orKugelberg-Welander. Die simptome van hierdie tipe van SMA is meer variable.People met tipe 3 SMA algemeen het tussen vier en agt SMN2 gene.

Wanneer simptome begin

Die simptome begin na 18 maande oud is. Dit is gewoonlik gediagnoseer byage 3, maar die presiese ouderdom van aanvang kan wissel. Sommige mense kan nie begin toexperience simptome totdat vroeë volwassenheid.

simptome

Mense met tipe 3 SMA kan gewoonlik staan ​​en loop op hul eie, kan butthey die vermoë om te loop wanneer hulle ouer word verloor. Ander simptome sluit in:

• moeite opstaan ​​uit sit posisies
• balans probleme
• probleme opgaan stappe of hardloop
• skoliose

Outlook

Tipe 3 SMA nie oor die algemeen verander `n mens se lewensverwagting, butpeople met hierdie tipe is in gevaar om oorgewig. Hul bene kan swak alsobecome en maklik breek.

Tipe 4 SMA

Tipe 4 SMA is ook bekend as volwasse-aanvang SMA. Mense met tipe 4 SMA havebetween vier en agt SMN2 gene, sothey kan `n redelike bedrag van normale SMN proteïen produseer. Tipe 4 is die leastcommon van die vier tipes.

Wanneer simptome begin

Simptome van tipe 4 SMA gewoonlik begin in vroeë volwassenheid, typicallyafter die ouderdom van 35.

simptome

Tipe 4 SMA kan geleidelik vererger met verloop van tyd. Simptome sluit in:

• swakheid in die hande en voete
• moeite loop
• skud en teer spiere

Outlook

Tipe 4 SMA nie verander `n mens se lewensverwagting, en die musclesused vir asemhaling en sluk gewoonlik nie geraak nie.

Skaars tipes SMA

Hierdie tipe van SMA is skaars en wat veroorsaak word deur verskillende gene mutationsthan diegene wat die SMN proteïen.

• Spinalmuscular atrofie met respiratoriese nood (SMARD) is `n baie seldsame vorm ofSMA wat veroorsaak word deur `n mutasie van die gene IGHMBP2.SMARD gediagnoseer in babas en veroorsaak erge asemhalingsprobleme.
• Kennedy`sdisease, of spinale-bulbar spieratrofie (SBMA), is `n seldsame soort SMAthat gewoonlik net affekteer mans. Dit begin dikwels tussen die ouderdomme van 20 en 40.Symptoms sluit bewing van die hande, spierkrampe, ledemaat swakheid, andtwitching. Terwyl dit ook moeilik kan veroorsaak later in die lewe loop, beteken dit typeof SMA nie gewoonlik verander lewensverwagting.
• DistalSMA is `n seldsame vorm wat veroorsaak word deur mutasies in een van baie gene, insluitend UBA1, DYNC1H1, en Gars. Itaffects senuweeselle in die rugmurg. Simptome begin gewoonlik duringadolescence en sluit krampe of swakheid en vermorsing van die spiere. Itdoesn`t beïnvloed lewensverwagting.

die afhaal

Daar is vier verskillende tipes van chromosoom 5-verwante SMA, roughlycorrelating met die ouderdom waarop simptome begin. Die tipe hang af van thenumber van SMN2 gene `n persoon het tohelp verreken `n mutasie in die SMN1gene. In die algemeen, `n jonger ouderdom van aanvang beteken minder afskrifte van SMN2 en `n groter impak op motorfunction.

Kinders met tipe 1 SMA het tipies die laagste vlak offunctioning. Tipes 2 deur 4 oorsaak minder ernstige simptome. Dit is belangrik tonote dat SMA het geen invloed op die brein of vermoë om te leer `n persoon se lewe.

Ander seldsame vorms van SMA, insluitend SMARD, SBMA, en distale SMA, arecaused deur verskillende mutasies met `n heel ander patroon ofinheritance. Praat met jou dokter om meer uit te vind oor die genetika andoutlook vir `n spesifieke tipe.