Tipes en oorsake van oorerflike angioedema
Oorerflike angioedema (HAE) is arare genetiese toestand wat tussen 1 in 10.000 en 1 in 50.000 mense wêreldwyd. Itcauses pynlike, erge swelling en gewoonlik gerig op die vel, keel, andabdomen. Indien onbehandeld, kan die swelling van HAE aftakelende of evenlife-dreigend wees.
Wat veroorsaak HAE?
Die meeste gevalle van HAE is gekoppel aan mutasies in die SERPING1 gene. Hierdie gene maak `n bloodprotein genoem C1 esterase inhibeerder. Die C1 esterase inhibeerder is deel van theimmune stelsel. Dit is betrokke by die biochemiese reaksies beheer inflammatoriese reaksie thebody se.
Gewoonlik, C1 esterase inhibitor reguleer theproduction van `n hormoon genoem bradikinien. Bradikinien verhoog die lekkasie offluid van bloedvate in weefsel jou liggaam. Wanneer C1 esterase inhibitorisn`t behoorlik werk nie, jou liggaam vrystellings te veel van die hormoon. Dit canlead om swelling.
Die mutasies wat HAE veroorsaak word gewoonlik geërf het van aparent. Die gene is dominant, wat beteken dat een abnormale kopie is genoeg om causeHAE. As jy die abnormale gene, jou kinders het `n 50 persent kans ofinheriting dit.
Sowat 20 tot 25 persent van HAE gevalle is nie inherited.These gevalle ontstaan as gevolg van `n ewekansige mutasie wat gebeur by konsepsie. Peoplewith hierdie spontane uit van HAE kan nog dit aan hulle kinders.
Tipes HAE
Daar is drie verskillende tipes HAE. Die tipe hang onthe genetiese mutasies onderliggend aan die toestand en hoe dit lei toinflammation.
tipe I
Dit is die mees algemene vorm van HAE, rekeningkunde vir 85 persent van die mense met die toestand. In typeI HAE, SERPING1 mutasies verminder C1 esteraseinhibitor vlakke in die bloed. Dit veroorsaak dat die liggaam om te muchbradykinin maak, en lei tot swelling aanvalle.
Mense met tipe 1 HAE het erge swelsel aanvalle wat canaffect die:
- gesig
- hande
- voete
- geslagsdele
- keel
- buik
Die erns, frekwensie, en tydsberekening van aanvalle kan beunpredictable en wissel die hele lewe `n persoon se lewe.
Tipe I aanvalle kan behandel word met medikasie on-demand athome of by `n gesondheidsorg sentrum. Hierdie medikasie word gelewer byinjection of binneaars. Dit sluit in:
- C1 inhibeerders (Cinryze, Berinert, Ruconest)
- bradikinien reseptor blokkers (Firazyr)
- ensiemstremmers (Kalbitor)
Langtermyn of korttermyn-voorkomende behandelings usingandrogens of C1 inhibeerders is ook beskikbaar. Jou keuse van preventivetreatment hang af van individuele faktore, soos jou verdraagsaamheid van kant effectsand die dosis nodig. Vroue kan negatiewe reaksies op andro therapyand moet dit nie gebruik tydens swangerskap of borsvoeding hê. Selfs met preventivetreatment, kan aanvalle nog gebeur.
Medikasie gebruik word om allergieë te behandel, soos prednisoon orantihistamines, oor die algemeen nie werk teen HAE.
tipe II
Tipe II is die tweede mees algemene vorm van HAE, maak upabout 15 persent van die gevalle. Soos tipe I HAE, dis causedby `n mutasie in die SERPING1 gene.However, in tipe II HAE, `n onbehoorlike funksionering C1 inhibitor, nie `n gebrek VAN DIE proteïen, lei tot inflammasie en swelling episodes.
Tipe II HAE het dieselfde simptome en behandeling opsies astype I.
Tipe III (HAE met normale C1 inhibitor)
Tipe III HAE is baie skaars. Hierdie tipe van HAE is nie associatedwith abnormaliteite in die SERPING1gene of C1 esterase inhibeerder.
Die oorsake van tipe III HAE is nie ten volle verstaan. Sometimesit is wat verband hou met `n mutasie in die F12gene, wat stollingsfactor XII maak. Stollingsfactor XII is `n proteininvolved in bloedstolling en inflammasie. Swelling is gekoppel aan anoverproduction van bradikinien veroorsaak deur abnormaliteite in hierdie proteïen.
Sedert die genetiese verklaring vir HAEtype III is nog onduidelik, is `n familiegeskiedenis van angioedema gewoonlik requiredto diagnoseer nie.
Die simptome van HAE tipe III is soortgelyk aan HAE tipes ek andII. Maar sommige mense met tipe III HAE is geneig om meer aanvalle van facialswelling het. Tipe III HAE raak meer vroue as mans.
- Hoeveel gemuteerde gene ry kanker?
- Hoe het ek neem haar-2 borskanker?
- Die verband tussen kern en kit proteïen
- Die belangrikheid van vroeë behandeling vir oorerflike angioedema
- Borskanker gene kan gekoppel word aan die begin van menopouse
- Anemie en jou gene
- Navorsers vind geenmutasie wat kan beskerm teen hartsiektes
- Oorerflike angioedema: vroeë waarskuwing tekens en simptome
- Is bloedklont risiko`s in jou gene?
- Praat met jou dokter oor oorerflike angioedema
- Oorerflike CLL of ongelukkige gesin?
- Jou gene en diep veneuse trombose
- Gene patent verbod kan lei tot meer genetiese toetse
- Tydperke en swangerskap: hoe Hae raak vroue
- Sekere allergieë plus bloeddruk meds kan slegte mengsel wees
- Wat gebeur tydens `n oorerflike angioedema aanval?
- Dieselfde gene sleutel tot vroeg en laat-aanvang alzheimer`s
- Navorsers spot gene agter makulêre degenerasie
- Baie vroeg kolon kanker gekoppel aan geërf gene
- Wetenskaplikes vind 24 nuwe gene gekoppel aan bysiendheid
- Die behandeling van `n geswolle tong