Inteling wat gekoppel is aan alzheimer`s risiko

Dinsdag, 27 Augustus, 2013 (MedPage Vandag) - Genetiese merkers dui op inteling in `n bevolking is wat verband hou met `n hoër as verwagte pryse van ander genetiese merkers gekoppel aan Alzheimer se siekte, navorsers gesê.

Onder 547 onverwante Caribbean Spaans individue met Alzheimer se siekte en 542 etnies soortgelyke kontrole sonder die siekte, loop van homozygosity - genetiese volgordes waarin beide geërf allele identies - is aansienlik langer gemiddeld in pasiënte as in beheer, volgens Peter St George-Hyslop , MD, van die Universiteit van Toronto in Kanada, en kollegas.

Ook in die deelnemers van Europese Spaans afkoms, 21 van die pasiënte versus net twee van die kontrole het `n bepaalde volgorde in die EXOC4 lokus, wat daarop dui `n vereniging met Alzheimer se siekte, hulle online berig in JAMA Neurologie.

Hulle het ook bevind dat 10 Afrikaanse Spaans pasiënte was homosigoties vir `n sekere variant in die CTNNA3 gene reeds geassosieer met Alzheimer se siekte, in vergelyking met een van die kontroles.

"Ons data wys dat lopies van homozygosity aansienlik kan bydra tot die etiologie van Alzheimer se siekte," het die navorsers geskryf. "Die volgende stap is om volgorde van top beduidende loci uit te voer in `n subset van monsters met oorvleuelende lopies van homozygosity."

Uitgebreide homosigoties rye verhoog die waarskynlikheid dat resessiewe gene sal uitgedruk word, opgemerk hulle. Soos gene sou tipies gemis word in die genoom-wye ontledings in konvensionele bevolkings, nog kan belangrik in `n relatief ingeteelde groepe wees en kan ook leidrade om die patogenese van Alzheimer se siekte.

Die huidige studie was `n nuwe ontleding van genomiese data vroeër versamel van `n groep van Caribbean Hispanics oorsprong in die Dominikaanse Republiek en Puerto Rico. Hierdie bevolking was voorheen bekend oor `n drieledige verhoogde risiko van Alzheimer se siekte in vergelyking met nie-Hispanics wat in dieselfde plekke te hê. `N geskiedenis van inteling is ook erken in hierdie gemeenskappe.

Ongeveer 35% tot 40% van die siekte gevalle die Alzheimer se en die kontroles was van Afrikaanse Spaans etnisiteit en byna al die res was van Europese Spaans oorsprong. Oor beide groepe, 267 van die gevalle was geag siekte familie Alzheimer se, want ten minste een naasbestaande is gerapporteer word aan die siekte het.

Genotipe data vandaan kom enkele nukleotied polimorfisme (SNP) toets oor die genoom. Lopies van homozygosity is geïdentifiseer deur op soek na n reeks van homosigotiese SNPs, met nie meer as een heterosigoties SNP toegelaat in enige reeks van 50. `n loop van homozygosity moes ten minste 1 MB in lengte wees met `n SNP digtheid van ten minste 1 per 50 k.

Onder die bykans 1100 deelnemers, het die navorsers bevind meer as 17,000 lopies van homozygosity vergadering by hierdie kriteria.

Beteken lengte van homosigotiese rye was selfs langer in pasiënte met familiale AD as in die algehele groep van sake. Verder het die totale genoom afstand onderspan deur hierdie lopies was langer in dié in die familie AD subgroep teenoor diegene in die algehele geval groep.

Die navorsers het opgemerk dat die totale lengte van homozygosity lopies was twee keer so groot in die Europese Hispanics as in Afrikaanse Hispanics, vir beide gevalle en kontroles, "aandui nader verwantskap in die Europese Latyns-Amerikaanse bevolking."

Uiteindelik, St George-Hyslop en kollegas geskryf, studies van groter datastelle is nodig.