Wetenskaplikes vind nuwe leidrade om vroeë aanvang alzheimer`s

Mense met genetiese mutasies wat lei tot geërf, vroeë aanvang Alzheimer se siekte oor produksie `n langer, taaier vorm van amiloïed beta, die proteïen fragment wat polle in gedenkplate in die brein van Alzheimer se pasiënte, het `n klein nuwe studie het bevind.

Navorsers het bevind dat hierdie mense maak sowat 20 persent meer van `n tipe van amiloïed beta - amiloïed beta 42 - as familielede wat nie mutasie die Alzheimer se wil uit te voer, volgens navorsing gepubliseer in die 12 Junie-uitgawe van Wetenskap Translationele Medicine.

Verdere, navorsers Rachel Potter by Washington University School of Medicine in St Louis en kollegas het bevind dat amiloïed beta 42 verdwyn uit serebrospinale vloeistof baie vinniger as ander bekende vorme van amiloïed beta, moontlik omdat dit word gedeponeer op gedenkplate in die brein.

Alzheimer se navorsers het lank geglo dat die brein gedenkplate geskep deur amiloïed beta veroorsaak dat die geheueverlies en gedink inkorting wat kom met die siekte.

Hierdie nuwe studie nie bewys dat amyloïd plate oorsaak van Alzheimer se, maar dit bied meer bewyse met betrekking tot die wyse waarop die siekte ontwikkel en sal toekomstige navorsing te lei in die diagnose en behandeling, sê dr Judy Willis, `n neuroloog en woordvoerder van die Amerikaanse Akademie vir Neurologie .

Die mutasie plaasvind in die presenilin gene en het voorheen gekoppel aan verhoogde produksie van amiloïed beta 42 oor amiloïed beta 38 en 40, die ander vorme van amiloïed beta gevind in serebrospinale vloeistof, die studie gesê.

Vorige studies van die menslike brein na die dood en die gebruik van diere navorsing het voorgestel dat amiloïed beta 42 is die belangrikste bydraer tot siekte.

Die nuwe studie bevestig dat konneksie en kwantifiseer ook oorproduksie van amiloïed beta 42 in lewende menslike brein. Die navorsers het ook bevind dat amiloïed beta 42 uitgeruil en herwin in die liggaam, die verlangsaming sy uittrede uit die brein.

"Die amiloïed proteïen opbou is vermoed om te korreleer met die simptome van Alzheimer se deurdat neuronale skade, maar ons weet nie wat veroorsaak dat die abnormaliteite van amiloïed oorproduksie en verminderde verwydering," het Willis.

Die bevindinge van die nuwe studie "is ondersteunend van abnormale omset van amiloïed wat in mense met die genetiese mutasie dekades voor die aanvang van die simptome," het sy gesê.

Navorsers gedoen om die studie deur dit te vergelyk 11 draers van gemuteerde presenilin gene met familielede wat nie die mutasie het nie. Hulle gebruik gevorderde scan tegnologie wat kan "tag" en dan snit nuutgeskepte proteïene in die liggaam. Met hierdie tegnologie, hulle nagespoor die produksie en opruiming van amiloïed beta 40 en 42 in serebrospinale vloeistof die deelnemers.

Hierdie navorsing gee dokters `n potensiële "merker" om seker te maak wanneer die evaluering van die risiko van `n persoon met hierdie genetiese mutasie die Alzheimer se, het gesê Willis.

"Dis `n vroeëre manier om die eerste verenigings van Alzheimer se identifiseer," het sy gesê. "Dit wil voorkom of kyk na die spinale vloeistof kan die eerste manier om hierdie siekte te diagnoseer wees."

Selfs al is die navorsing gefokus op `n genetiese abnormaliteit in die gesig gestaar deur `n baie klein persentasie van vroeë aanvang Alzheimer se pasiënte, is sy nuwe insigte in die manier amiloïed beta geproduseer en uitgeruil in die liggaam sal help ondersoeke na beide vroeë en laat aanvang vorms van die siekte, gesê Dean Hartley, direkteur van wetenskap inisiatiewe vir die Alzheimer-vereniging.

"Die siekte patologie is byna identies, as jy kyk na die vroeë Alzheimer se vergelyking met die meer algemene sporadiese vorme van Alzheimer se," het Hartley. "Die gedenkplate en struikgewas wat vorm is byna identies."

Die studie identifiseer ook amiloïed beta 42 as `n potensiële teiken vir toekomstige dwelm toetse, het hy bygevoeg.

"Een van die redes waarom ons het nie `n skoot op die doel gemaak vir kliniese toetse vir Alzheimer se siekte is wat ons nodig het om meer oor die siekte meganisme vir Alzheimer se verstaan," het hy gesê. "Daar eintlik proewe om te kyk na middels wat inhibeer [die ensiem wat die vorming van amiloïed beta veroorsaak] gewees het. Hulle het misluk omdat hierdie spesifieke ensiem nie net werk op beta amiloïed maar op ander proteïene in die liggaam sowel. Dit was nie regtig `n teiken-spesifieke dwelm.

"Ons is nie so ver weg van kliniese toetse," Hartley het voortgegaan. "Die vraag is of hierdie teiken gaan om te draai uit na `n veilige teiken wees."