Boy, 5, dra `magic` sonbrille te sien

Maandag 4 Februarie, 2013 - Wanneer 5-jarige Leo Lake dra sy voorskrif sonbrille, wat hy doen die meeste ure van die dag, kan hy drie voete sien in die voorkant van hom. Maar sonder dat hulle, die seun, wat in die dorp van Hove in die Verenigde Koninkryk woon, kan skaars sien nie.

"Sonder sy bril, kan hy nie sien in helder ligte en sonlig. Dis tergend pynlike vir hom, hy het net skree en huil," Leo se ma, Hanna, het die VK se Daaglikse pos.

Leo se oë is stadig afneem as gevolg van Joubert-sindroom, `n seldsame neurologiese versteuring wat, in geval Leo se is wat veroorsaak word deur `n spesifieke mutasie van die gene CEP290. Joubert sindroom, waarin die deel van die brein wat beheer balans en koördinasie nie ten volle ontwikkel, is wat verband hou met `n swak balans, abnormale asemhaling, oogprobleme, en lewer en nier siektes, volgens die Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) . Dit is beraam dat Joubert sindroom kom voor in tussen 1 in 80.000 en 1 in 100,000 pasgeborenes.

Leo is vir die eerste gediagnoseer met aangebore amaurosis Leber se `n oorerflike afwyking van die oë, op vier maande oud, volgens Hannah, wat opgemerk iets kan verkeerd gaan met Leo wees wanneer sy oë nie sal fokus - hy sal altyd rondkyk op die mure in plaas van die persoon in die voorkant van hom. Hy is later gediagnoseer met Joubert sindroom, op die ouderdom van 3.

Helder lig kan werklik verblinding vir Leo wees.

"Leo weet hy is anders as ander kinders, maar hy het steeds nie ten volle verstaan ​​sy toestand," Hannah vertel die Daaglikse pos. "Mense vra hom hoekom hy `n sonbril dra al die tyd, ek vertel hom om te sê hulle is sy magie bril om hom te help sien."

. In April 2012, Leo en Hannah gereis om die Verenigde State van Amerika so Leo kon deelneem aan `n navorsingsprojek by die National Institutes of Health in Bethesda, MD Daar, dokters het `n aantal klein siste op beide van niere Leo se - `n teken van niersiekte, het hulle Hannah. Leo sal waarskynlik `n nieroorplanting nodig voordat hy bereik adulthood- selfs daarna, hy kon nog `n nieroorplanting later nodig in die lewe.

Bykomende navorsing kon ontbloot behandelings en potensiële genesing vir nier Leo se en-visie met betrekking kwale. Om te help geld in te samel vir fondse, Hannah begin haar eie stigting, VisKid, verlede jaar.