10 Belangrike feite oor seldsame siektes

Alhoewel kanker en hartsiektes te kry baie aandag van die media, navorsing geld, en farmaseutiese vooruitgang, `n ander groep van siektes wat byna 1 in 10 Amerikaners raak skuur bietjie kennisgewing. Saam is hulle verwys as seldsame siektes.

Daar is ongeveer 7000 seldsame siektes - gedefinieer deur die National Institutes of Health (NIH) as toestande wat 200,000 mense of minder raak. Sommige het jy waarskynlik al gehoor van - soos spina bifida, sistiese fibrose, of Tourette-sindroom - maar die res kan meer onduidelik wees.

Die meeste word veroorsaak deur `n genetiese mutasie of defek, en die meerderheid raak kinders en het geen kuur. Hier is `n 10 feite almal moet weet oor seldsame siektes.

1. Skaars siektes beïnvloed byna 30 miljoen Amerikaners gekombineer. As jy in ag neem die totale aantal mense wat met `n seldsame siekte in die Verenigde State van Amerika, het hulle nie klink so skaars.

Video: 3000+ Common English Words with British Pronunciation

Vir perspektief, is van mening dat in 2014, was daar 14,5 miljoen Amerikaners met `n geskiedenis van kanker, volgens die Amerikaanse Kankervereniging. En 1,5 miljoen Amerikaners het `n beroerte of hartaanval elke jaar. Skaars siektes, in vergelyking, `n invloed baie meer mense.

2. Dit kan `n paar jaar neem om `n seldsame siekte te diagnoseer. Baie seldsame siektes het nonspecific simptome soos pyn, swakheid, en duiseligheid, wat hulle moeilik om te diagnoseer kan maak. Hulle kan ook moeilik om te diagnoseer, want hulle is so ongewoon. Jou dokter kan nooit `n soortgelyke geval gesien het en dalk nie eens besef `n spesifieke siekte bestaan.

Daarbenewens kan dit weke of maande neem vir jou `n afspraak met `n spesialis te kry. Dan, as dit spesialis was nie die regte een is, kan jy wag maande voor die sien van die volgende een. Pasiënte met `n seldsame siektes besoek meer as sewe dokters gemiddeld voor die ontvangs van `n akkurate diagnose, volgens `n 2013 studie gepubliseer in die Journal of Rare Disorders.

Terwyl dit is beslis frustrerend, dit is belangrik dat jy nie moed opgee nie op soek na `n akkurate diagnose, of jy `n seldsame siekte of iets meer algemeen vermoed. Voortgaan om jou primêre sorg dokter, wat kan help om die dop van jou simptome en laat weet indien enige nuwe navorsing gedoen is wat kan help sien.

3. Slegs 5 persent van seldsame siektes het behandelings. Dwelm navorsing wat `n beperkte aantal mense help kan kos-verbod vir farmaseutiese maatskappye. (Onthou, die poel van voornemende pasiënte met `n seldsame toestand is per definisie minder as 200,000, in vergelyking met die poel van diegene wat potensieel kan neem cholesterol-verlaging van dwelms, byvoorbeeld.)

In reaksie hierop het die Food and Drug Administration (FDA) het die Kantoor van Orphan Produkte Ontwikkeling (OOPD) in 1983 tot toelaes en ander aansporings bied aan farmaseutiese maatskappye vir navorsing.

4. Genetiese toetsing kan help diagnoseer baie skaars siektes, maar nie almal nie. Genetiese toetsing identifiseer `n genetiese oorsaak in `n beraamde 25 persent tot 30 persent van die gevalle. Soos hierbo genoem, selfs met `n diagnose, dit is nog steeds onwaarskynlik dat daar `n kuur of selfs behandeling vir enige gegewe seldsame siekte.

Maar een groot voordeel om `n definitiewe diagnose van `n seldsame siekte is gemoedsrus. Jy kan ook `n makliker tyd om versekering te dokter wetsontwerpe, prosedures, en toetse dek een keer `n toestand gediagnoseer het.

5. Pasgebore vertoning vir seldsame siektes word aanbeveel. Screening vereistes vir pasgeborenes wissel deur die staat, maar hulle is toenemend roetine, veral vir sistiese fibrose, sekelsel siekte, en ander toestande waar vroeë opsporing en behandeling uitkomste vir die kind kan verbeter.

Selfs sonder `n kuur vir `n spesifieke toestand, vroeë diagnose is belangrik om die dood of ongeskiktheid te voorkom en om kinders te help om hul volle potensiaal te bereik.

6. Prenatale toetse vir seldsame siektes is besig om meer gevorderde. Dit is nou moontlik vroeg in swangerskap `n vrou se vir `n handvol van seldsame siektes, insluitend Trisomie 18-sindroom, ook bekend as Edward se sindroom, en Trisomie 13, ook bekend as Patau sindroom te toets.

Die prosedure is `n eenvoudige bloedtoets wat uitgevoer kan word so vroeg as die 10de week van swangerskap. Meer prenatale screening vir ander seldsame siektes is op die horison.

7. Sommige kankers is skaars siektes. Daar is kankers wat so gebeur selde hulle onder die seldsame siekte drumpel val.

Voorbeelde sluit in tongkanker, skildklierkanker (ongeveer 62.000 gevalle gediagnoseer in 2014), en testikulêre kanker (8430 nuwe gevalle van testikulêre kanker gediagnoseer word, sal in 2015) (ongeveer 39.500 mense sal mondholte of orofaringeale kanker in 2015 kry), volgens die Amerikaanse Kankervereniging.

8. Na `n seldsame siekte kan duur wees. Tussen besoeke aan talle spesialiste, reis honderde myle na spesiale sentrums, en betaal vir toetse en prosedures wat nie kan gedek word deur versekering, kan die koste verbonde aan `n seldsame siekte word verlammende.

Daar is egter talle groepe wat kan help met die koste. Die Nasionale Organisation for Rare Siektes het `n pasiënt program hulp, en Rare Disease Verenigde lys ander organisasies en webwerwe vir hulpbronne.

9. Vind `n ondersteuningsgroep is belangrik. `N seldsame siekte kan isoleer vir die pasiënt sowel as vir die versorger, veral wanneer dit jou kind wat die siekte het.

Verbind met ander kan noodsaaklik wees, nie net vir ondersteuning, maar ook om inligting en hulpbronne deel. Vind `n ondersteuningsgroep deur die Nasionale Organisasie vir Rare Siektes.

10. Rare Disease Day is op Leap Day. Pas skaars siektes, die nasionale bewustheid dag is op 29 Februarie, `n datum wat net op die kalender elke vier jaar. (Dit is verskuif tot 28 Februarie op nie-skrikkeljare).

Die dag is deur die Europese Organisasie vir Rare Siektes en is nou wêreldwyd erken. Die simbool vir seldsame siekte bewustheid is `n sebra gestreep lint.