Genetiese studies gee leidrade om Tourette-sindroom, OCD

Twee nuwe grootskaalse studies op soek na die genetiese skakels na `n paar relatief algemene psigiatriese toestande te wys hoe moeilik dit kan wees om die rol van die menslike genoom in siekte te ontsyfer.

Die navorsing, die eerste genoom-wye studies te kyk na die potensiaal vereniging van spesifieke gene met obsessief-kompulsiewe versteuring (OKV) en Tourette-sindroom, is gepubliseer in twee verslae in die 14 Augustus-uitgawe van molekulêre Psychiatry.

Terwyl die studies versuim het om spesifieke gene wat verantwoordelik is vir een van hierdie toestande te identifiseer, dit bygedra belangrike nuwe leidrade.

"Die studies dui daarop daar is waarskynlik baie van die verskillende gene van klein effek wat `n rol speel, of, miskien, daar is `n seldsame enkele gene," sê dr Francis McMahon, hoof van die menslike genetika tak binne die binnemuurse navorsingsprogram by die Amerikaanse Nasionale Instituut vir Geestesgesondheid.

Terwyl die navorsing nie `n bepaalde gene of `n kombinasie van gene wat verantwoordelik is vir óf Tourette-sindroom of OCD het te identifiseer, beteken dit bydra tot die begrip van die genetiese argitektuur van beide toestande, het gesê McMahon. "Ongelukkig vir diegene wat ly aan hierdie voorwaardes, wat beteken daar is nie veel hoop vir `n vinnige dwelm teiken te ontwikkel van hierdie navorsing," het hy gesê.

Obsessiewe-kompulsiewe versteuring is `n angs toestand wat gekenmerk word deur herhaalde, herhalende gedagtes en kompulsies wat mense se lewens ontwrig. Tourette-sindroom is `n chroniese, geërf wanorde van die senuweestelsel, wat gekenmerk word deur ongewenste bewegings en geluide met die naam "tics." Dit begin dikwels in die kinderjare en kan geassosieer word met OCD of aandag-tekort / hiperaktiwiteit versteuring (ADHD).

Die voorwaardes hardloop dikwels in families, wat hulle eerste teikens maak vir genetiese navorsing. Vorige studies wat geraak word en onaangeraak mense in vergelyking was nie groot genoeg is om spesifieke gene of areas van die genoom wat verantwoordelik is vir die verhoging van die risiko `n persoon se vir een of albei toestande op te spoor.

Genoom-wye studies, bekend as GWAS, kyk na algemene genetiese variante tussen verskillende mense om assosiasies met siektes of eienskappe vind. Hulle vergelyk die DNA van diegene met `n voorwaarde vir ander daarsonder.

Die genetiese inligting ontleed, op soek na gene variante wat opdaag meer dikwels in mense met die siekte as in dié daarsonder. Variasies in die individuele make-up van `n genoom is geïdentifiseer deur en let op gebiede waar daar veranderinge en variasies wat die risiko van siekte kan verhoog.

Vir hierdie studie, die Internasionale OCD Foundation Genetiese Collaborative, wat meer as 20 navorsingsgroepe in nege lande sluit, ontleed oor 480,000 gene variante genoem SNPs (enkel-nukleotied polimorfismes) in 1465 mense met OKS, meer as 5500 sonder OCD, en in ander insluitend beide ouers van iemand met die toestand.

Die Tourette-sindroom Vereniging International Consortium vir Genetika en die Tourette-sindroom GWAS Consortium, wat 22 groepe in sewe nasies sluit, ontleed 484,000 SNPs in ongeveer 1.500 individue teen 5250 mense sonder Tourette-sindroom.

McMahon het verduidelik dat die doel van die GWAS benadering is om te kyk oor die hele genoom vir algemene vorme van variasie, op soek na genetiese verskille teenwoordig is in `n kwart, `n derde, of die helfte van die bevolking. "Dit is waar die statistiese krag lê," het hy opgemerk.

Die navorsers geïdentifiseer `n sein binne `n geen in mense met Tourette-sindroom. Dat gene kodeer `n proteïen in die serebellum, `n gebied van die wat betrokke is by motoriese beheer brein. Hulle het ook bevind dat `n sterk sein naby aan `n ander gene, aktief in die brein tydens die kinderjare en adolessensie, is wat verband hou met diegene met OCD, wat dikwels na vore tydens daardie spesifieke tyd van die lewe. Maar nie een van die ontdekkings was nou genoeg verbonde aan risikofaktore te identifiseer.

Dr James Leckman, `n mede-outeur van die studie en `n buitengewone professor van die kind en adolessent psigiatrie aan die Yale Universiteit, het verduidelik dat genetiese analise word gekompliseer deur die feit dat terwyl sommige mense het net Tourette-sindroom of net OCD, `n persentasie het beide , en ander het ook ADHD. Sommige het baie bestand simptome en ander effektief behandel word, gewoonlik met kognitiewe gedragsterapie.

"GWAS studies knop almal saam, maar ons moet terg op die verskille," het Leckman. "Ek is nie seker dat die GWAS strategie sal ons kry waar ons nodig het om te gaan."

Drie van elke 1000 kinders hê Tourette-sindroom, volgens die Amerikaanse Centers for Disease Control & Prevention. Die Amerikaanse Psigiatriese Vereniging sê meer as 4 miljoen mense het OCD.

"Dit is chroniese voorwaardes- mense met OKS en Tourette se deal met dit elke dag. Beide, by hul ergste, is verlammende, en die angs is altyd teenwoordig," sê Alies Muskin, uitvoerende direkteur van die angs en depressie Association of America, in Silver Spring, MD.

Tourette-sindroom en OCD kan behandel word met kognitiewe gedrag en blootstelling terapie, wat mense op te lei om te gaan met hul angs, het gesê Muskin.