Gene dui op risiko van vinger siekte

Sondag, September 30, 2012 (MedPage Vandag) - `N Enkele nukleotied polimorfisme (SNP) kan help identifiseer individue wat `n risiko vir die ontwikkeling van vibrasie veroorsaak wit vinger siekte (VWF), het navorsers bevind.

Binne die gene encoding sirtuin 1, een SNP - A2191G - plaasgevind het op verskillende frekwensies in mense met VWF en in gesonde kontrole, volgens Susanne Voelter-Mahlknecht, besturende direkteur,

PhD, van die Instituut van Beroepsgesondheid, sosiale, en Omgewingsgesondheid aan die Universiteit van Mainz in Duitsland, en kollegas.

Die heterogene A / G genotipe teenwoordig was in 29.5 persent van pasiënte met VWF en 0,3 persent van die kontrole, het die navorsers berig aanlyn in kliniese Epigenetica.

"Ons eis daarom [dat] genotipe `n risikofaktor vir VWF wees, en dat dit gebruik kan word as `n biologiese merker na die identifisering van risiko bevolkings wat oorweeg word vir blootstelling aan potensieel gevaarlike hand vibreer masjinerie te fasiliteer," het hulle geskryf.

"Dit mag voorkom duisende werknemers van ervaar fisiese pyn en gestremdheid, bykomend tot langdurige administratiewe gevegte vir VWF vergoeding, wat dikwels eindig onafgehandelde en in groot frustrasie."

VWF - wat ook hand-arm vibrasie-sindroom genoem word - is `n industriële besering wat spruit uit die gebruik van vibrerende hand masjinerie. Dit is `n sekondêre vorm van siekte Raynaud se dat die bloedvate en senuwees in die vingers raak, en word gekenmerk deur episodiese vermindering in die perifere bloedvloei en vasospastic aanvalle.

Soos die naam aandui, geaffekteerde individue verloor kleur in hul vingers. Die vingers kan voel koud en sensitiwiteit is gewoonlik verminder, wat lei tot beperkings in fyn motoriese vaardighede. Wat uiteindelik kan lei tot tyd weg van die werk, vroeë aftrede, en groot bedrae betaal vir werkers se kompensasie.

Daar is nie veel bekend, maar oor die patogenese van die siekte of risikofaktore.

Die gebruik van DNA uit perifere bloed Mononukleêre selle, het die navorsers beoordeel vier uit 113 potensiaal SNPs gevind binne die Sirt1 genomiese streek.

Die frekwensie van die SNP A2191G, wat gevind is binne Sirt1 Exon 9, verskil tussen die VWF en kontrole groepe. Die ander drie SNPs plaasgevind by soortgelyke frekwensies in die twee groepe.

Bron: Gene verwys na risiko van Finger Disease