Alzheimer`s tekens gevind in die brein van jong volwassenes met geenmutasie

Wetenskaplikes het die vroegste bekende bewyse van Alzheimer se siekte in mense met `n geenmutasie wat `n seldsame vorm van die siekte wat begin op `n jong ouderdom veroorsaak ontdek.

Die bevindings van die twee studies kan verbeter begrip van hoe en waarom Alzheimer se vorder en moontlik lei tot vroeër opsporing van die siekte en verbeter behandelings, volgens die navorsers.

In een studie het navorsers gedoen breinskanderings en ander toetse op 44 jong volwassenes, 18-26 in Colombia ouderdomme. Twintig van hulle het `n mutasie van `n geen genoem presenilin 1 (PSEN1) wat veroorsaak dat Alzheimer se te ontwikkel op `n buitengewoon vroeë ouderdom, en 24 het nie die mutasie. Nie een van die deelnemers het geen tekens van geestelike agteruitgang ten tyde van die studie.

Daar was noemenswaardige verskille in die brein struktuur en funksie tussen die jong volwassenes met die PSEN1 mutasie en diegene daarsonder. Die deelnemers met die PSEN1 mutasie het groter aktiwiteit in die streke van die brein bekend as die hippocampus en die parahippocampus, en minder grysstof in sekere brein gebiede.

Daarbenewens het die serebrospinale vloeistof van die jong volwassenes met die PSEN1 mutasie het hoër vlakke van amiloïed beta proteïen, wat `n komponent van die amiloïed gedenkplate in die brein wat verband hou met Alzheimer se siekte.

Op die gemiddelde, mense met die PSEN1 mutasie begin om tekens van geestelike agteruitgang op die ouderdom van 45. Hierdie studie toon dat biomerkers in hierdie mense is duidelik ten minste 20 jaar voor simptome begin om te verskyn wys. Dit is vroeër as enige vorige studie het bevind.

Die studie is gepubliseer 5 November in The Lancet Neurology.

"Hierdie bevindinge dui daarop dat die brein veranderinge begin baie jare voor die kliniese aanvang van Alzheimer se siekte, en selfs voor die aanvang van amiloïed gedenkplaat afsetting. Hulle samel nuwe vrae oor die vroegste wat betrokke is by die vatbaarheid vir die siekte van die brein veranderinge en die mate waarin hulle kon geteiken word deur toekomstige voorkoming terapie, "studieleier dr Eric Reiman, by die vaandel Alzheimer se Instituut, in Arizona, het gesê in `n joernaal nuusvrystelling.

In `n tweede studie, dieselfde groep navorsers het bevind dat amyloïd plate begin ophoop in die brein van mense met die PSEN1 mutasie wanneer hulle in hul laat 20`s.

Die bevindinge sal "help het die weg gebaan vir die evaluering van behandelings vir siektes familie Alzheimer se voorkom, en hopelik help ons begrip van die vroeë stadiums van die laat-aanvang Alzheimer se siekte, wat is meer wydverspreid," het die navorsers geskryf in die verslag.

Nick Fox, `n professor aan die Instituut van Neurologie aan die University College London, het `n joernaal kommentaar wat die eerste studie vergesel.

"Hierdie bevindings bevraagteken ons modelle van Alzheimer se siekte op verskeie fronte. Hulle stel voor dat neurodegeneratiewe veranderinge plaasvind meer as 20 jaar voor simptoom aanvang en `n bietjie vroeër as wat voorgestel deur vorige breinskandering studies van individue aan die risiko van siekte geërf Alzheimer se," Fox geskryf.

"Verdere navorsing is nodig, maar een interpretasie van hierdie resultate kan wees dat hulle toe te voeg tot die opbou van `n bewys dat Alzheimer se siekte word gekenmerk deur `n lang presymptomatisch tydperk van stadig progressiewe veranderinge wat moontlik opgespoor kan word en sodoende die opening van `n terapeutiese venster vir vroeë intervensie ," hy het bygevoeg.