Teenoor die lewe met BRCA gene

Heather Rocha hoop die operasie wat haar ma se lewe sal dieselfde doen vir haar gered. Nadat hy positief getoets vir die BRCA1, het verlede maand 34-jarige Rocha ondergaan `n volledige histerektomie, met haar eierstokke, Fallopiusbuise en baarmoeder verwyder.

"Selfs al het ek geweet dis die regte ding, was ek nog bang," Rocha, 34, gesê. "Dit klink belaglik, maar ek was myself vra," Sal ek nog `n vrou wees? Sal dit weg te neem van my vroulikheid? ""

BRCA1 en BRCA2 is gene wat-tumor onderdrukking van proteïene te produseer. Mutasies van hierdie gene veroorsaak dié proteïene te wanfunksioneer, die verhoging van die risiko`s vir bors en eierstokkanker aansienlik. Soveel as 65 persent van BRCA1 draers ontwikkel borskanker en 39 persent ontwikkel eierstokkanker deur die ouderdom van 70. In teenstelling hiermee, slegs 12 persent van vroue in die algemene bevolking te ontwikkel borskanker en 1,4 persent kry eierstokkanker.

ouma Rocha se gediagnoseer met eierstokkanker op die ouderdom van 41, wat sy suksesvol net gesukkel om swig voor peritoneale kanker van die binnewand van die maag in haar 60s. Haar oumagrootjie is dood aan maagkanker, alhoewel Heather vermoed dit was eierstokkanker. Op die ouderdom van 40, het haar ma het `n volledige histerektomie na herhaalde kanker bangmaak van ovariale siste.

"Na haar histerektomie, my ma het gedink as gevolg van ons familiegeskiedenis sy moet getoets vir die BRCA gene," sê Rocha, wat in Tustin, Kalifornië. Woon Haar ma het `n positiewe uitslag Maart 2012.

Maar Rocha sit af om getoets vir ongeveer `n maand. "Ek voel so jonk is en dat dit was nie regtig `n risiko vir my," het sy gesê. Haar ma was `n groot deel van oortuig haar om ontslae getoets verlede jaar. "Die dokter het in `n gids, en jy weet `n gids is nooit goeie nuus," het sy gesê.

Onmiddellik na sy geleer het sy het die BRCA1 gene, Heather het met `n genetiese raadgewer. Soos beraders help mense op die spel vir `n genetiese afwyking verken behandeling opsies en beter te verstaan ​​die impak wat dit kan hê op hulle, hul familie en toekomstige kinders.

Video: My Friend Irma: Aunt Harriet to Visit / Did Irma Buy Her Own Wedding Ring / Planning a Vacation

Bet Peshkin, `n senior genetiese raadgewer en professor van kanker by Georgetown Universiteit se Lombardi Omvattende Cancer Center, het gesê sodra `n vrou uitvind haar resultate, sy tipies verwys na `n berader dadelik na haar opsies te bespreek.

"In werklikheid, `n klomp mense kry hul uitslae per telefoon en kan iemand nie fisies met hulle het dadelik," sê Peshkin. "Dis hoekom sommige vroue kom in binne `n dag om `n diagnose."

Rocha sê haar genetiese raadgewer gehelp "praat [haar] af" en verstaan ​​haar kans in `n eenvoudige manier. Die opheffing van die eierstokke en borste kan `n vrou se risiko van kanker te verlaag met 80 tot 90 persent.

Behalwe die gut-skokkende besluit oor die vraag of die voorkomende chirurgie te hê, is Rocha ook die hantering van die vooruitsig van onvrugbaarheid. Sy het probeer om swanger te raak met geen sukses, en wou nie oorweeg chirurgie totdat sy `n gesin het.

Video: My Friend Irma: Irma`s Inheritance / Dinner Date / Manhattan Magazine

Profilaktiese chirurgie word aanbeveel rondom die ouderdom van 35 of na `n vrou gedoen om kinders te hê, volgens Leslie Randall, besturende direkteur, ginekologiese onkoloog Rocha se UC-Irvine.

"Vroue kan nog steeds kanker vroeër as dié aanbevelings," sê dr Randall. "Dis `n moeilike besluit en hard vir dokters aan te beveel. Almal weeg die opsies anders, maar kyk na `n familielid te gaan deur middel van behandeling vir kanker het `n groot impak."

Die oorlewingsyfer vir vroue gediagnoseer met eierstokkanker is nie hoog, veral omdat daar nie `n goeie vertoning metodes. Ultraklank sifting en `n bloedtoets genaamd CA-125 (a kanker antigeen wat verband hou met eierstokkanker) kan vaag wees en lei tot vals positiewe resultate of onnodige operasies. Dis soos "op soek na `n naald in `n hooimied," sê Randall.

Rocha ondergaan gereelde ultra terwyl sy lank probeer om swanger te raak. Toe draai een vertoning op `n massa op een van haar Fallopiusbuise, en haar dokter aangeraai onmiddellike verkennende chirurgie.

"Die dokter het vir my gesê daar is `n kans dat hulle sal in gaan en doen die operasie en vind kanker. Jy kan wakker sonder eierstokke en `n baarmoeder, alles," sê Rocha. "Dit afgryse vervul my. Ek wou net om kinders te hê, en ek wou wees om vir hulle."

As `n voorsorgmaatreël, Rocha het `n paar van haar eiers opgespoor voor die operasie. Rocha het wakker geword van `n operasie om die nuus sy kanker gratis was, en ondergaan `n ronde van in vitro-bevrugting en geboorte geskenk het aan `n gesonde tweeling seuns in April verlede jaar.

Na afloop van die aflewering, Rocha verleen met haar ma, man en dokter oor haar opsies en vrese. Sy het besluit om `n totale histerektomie om haar kanker risiko`s van BRCA verminder, net soos haar ma gehad het.

"Ek het met my ma en sy het vir my gesê vroulikheid is `n toestand van die gees en het niks te doen met die organe in jou liggaam. Dit het te doen met om aan te trek op, gelukkig en `n goeie ma, "sê Rocha. "En as jy wil om daardie dinge te doen, die operasie is hoe jy jouself gee die beste skoot."

Daar was min openbare debat oor die impak van profilaktiese mastectomies of om `n mens se eierstokke verwyder veel minder die BRCA gene tot vroeër vanjaar, toe die aktrise Angelina Jolie aan die lig gebring dat sy `n dubbele mastektomie en beplan haar eierstokke te verwyder omdat sy gedra die BRCA1 gene .

"Hier is iemand wat kry betaal vir hul voorkoms, maar sy is `n sterk en `n dapper besluit om gesondheid `n nommer een prioriteit te maak," sê Rocha. "Dit spreek boekdele, en dit maak dit makliker vir my om te verduidelik aan mense wat ek deurmaak."

Video: The War on Drugs Is a Failure

Voeg Dr. Randall: "Wanneer Angelina Jolie kom na vore en praat oor haar storie, nie net sal mense aan te sluit op haar, want sy is `n bekende persoon, maar sy is ook die toonbeeld van vroulikheid."

Rocha se kommer oor vroulikheid en haar toekoms is nie ongewoon onder die vroue wat positief vir BRCA toets. Rebekka Hamilton, PhD, `n assistent-professor aan Rush Kollege van Verpleging, bestudeer jong vroue, enkel- en getroud, om te sien hoe hulle behandel met die wete dat hulle het die geenmutasie.

"Hierdie vroue regtig hierdie verhoogde gevoel van `n tydlyn om besluite te neem oor wat kinders of voorkomende operasies maak," sê Hamilton. "Veral vir enkel vroue, dit is `n groot deal, omdat hulle voel hulle het `n baie korter tydlyn as hul eweknieë. Hulle voel hulle het `n tydbom binnekant van hulle, soos die kanker kan gebeur op enige oomblik."

Hamilton het ook bevind dat die vrees om kanker te kry nooit weggegaan heeltemal, selfs met voorkomende chirurgie. "Dokters sê hulle kan ons soveel van die borsweefsel as wat ons kan kry, maar dit beteken nie dat ons elke sel gekry," het sy gesê. "Vroue grendel op dat die werklikheid dat daar is nog `n moontlikheid, maar dit is meer van `n persepsie eerder as getalle. "

Vroue met kinders hê die bykomende bekommernis van die gene wat oorgedra. `N Kind met `n ouer wat die BRCA mutasie dra het `n 50 persent kans dat dit self.

`N Studie Julie in die joernaal Cancer Epidemiologie, Biomarkers Voorkoming gekyk na hoe en wanneer vroue met `n geenmutasie vertel hul kinders.

Hoofskrywer Kenneth Tercyak, PhD, `n medeprofessor van onkologie en kindergeneeskunde en direkteur van gedrags- voorkoming navorsing by Georgetown Universiteit se Lombardi Omvattende Cancer Center, het bevind dat meer as die helfte van die vroue in die studie gedeel genetiese toetsuitslae met hul kinders, en hulle was meer geneig om dit te doen as die kinders ouer en meer volwasse was.

"Hulle wou help om hul kind meer bereid om dit wat op kan kom vir ma in terme van haar eie gesondheid, sowel as wat dit moontlik kan beteken vir die kind wees," sê Tercyak.

BRCA mutasies verantwoordelik is vir 20 tot 25 persent van oorerwing borskanker en ongeveer 5 tot 10 persent van alle bors kanker, en 15 persent van ovariale kanker algehele, volgens die National Cancer Institute.

Rocha van voorneme is om die BRCA mutasie met haar seuns bespreek wanneer hulle ouer is. Sy wil hê hulle moet weet dat mans ook die risiko kan dra, en wat dit kan beteken vir hul toekoms.

Sy is ook vasbeslote om rond te wees om daardie toekoms te sien, en beplan om `n dubbele mastektomie iewers volgende jaar te kry.

"Dit is te bemagtig en scary op dieselfde tyd," sê Rocha. "Deel van jou is dankbaar dat jy `n wonderlike geleentheid om hierdie toetse het sedert hulle sowat 30 jaar gelede was nie, en `n ander deel is bang omdat so min mense eintlik kry die operasie gedoen ... Wees proaktief in jou gesondheid algehele so belangrik en ek voel regtig hierdie operasies sal my lewe te red, net soos my ma gesê. "

Vir meer inligting oor gynecologic kanker of `n gynecologic onkologie spesialis naby jou te vind, besoek die Vereniging van Gynecologic Onkologie.

Erinn Connor is `n skrywer vir gesondheidsake Met Dr Sanjay Gupta