Gene wat verband hou met die bors, eierstok kanker op te tree anders in elke vrou

Vroue wat mutasies in sekere gene dra in die gesig staar `n baie hoër risiko van borskanker en eierstokkanker, maar die impak is afhanklik van die tipe en ligging van die mutasie, nuwe navorsing bevind.

Rolprentster Angelina Jolie, wat `n BRCA1 mutasie dra, geweeg wat risiko verlede maand toe sy aangekondig dat sy sou haar eierstokke en Fallopiusbuise verwyder, byna twee jaar nadat `n dubbele mastektomie ondergaan.

In `n kolom gepubliseer in The New York Times, Jolie het beklemtoon dat haar besluit was persoonlik, en dat ander vroue wat BRCA mutasies voer moet kies wat reg is vir hulle.

Hierdie jongste navorsing het ten doel om te help vroue met hierdie mutasies kom op `n meer bondige sin van hul individuele risiko.

"Die doel van hierdie studie is om te begin om vroue te voorsien met `n beter skattings risiko," het hoofnavorser Timothy Rebbeck, `n professor van epidemiologie aan die Universiteit van Pennsylvania Perelman School of Medicine, in Philadelphia.

"Ons wil hê dat hulle getalle te gee op grond van hul eie mutasies, en nie net `n algemene nommer," verduidelik Rebbeck.

Gepubliseer in die April 7 kwessie van die Tydskrif van die Amerikaanse Mediese Vereniging, die studie het gefokus op vroue wat geërf mutasies in die BRCA1 of BRCA2 gene gedra.

Dit is algemeen bekend dat mutasies in die gene aansienlik `n vrou se leeftyd risiko van borskanker en eierstokkanker te samel. Maar die jongste bevindinge toon dat dit meer genuanseerde as dit: Die graad van die toename wissel afhangende van die tipe van mutasie en sy plek op die gene.

Die bevindings is net `n "eerste stap," Rebbeck en sy kollegas gesê. En hulle voorsien nie enige harde nommers wat onmiddellik nuttig om dokters en pasiënte.

Maar dit kom, Rebbeck bygevoeg.

VERWANTE: Twee Susters Met die borstkankergen Maak verskillende keuses

Cassie Connerty is assistent `n dokter se wat vroue by die hoë risiko Bors Clinic by Scott berading Wit-hospitaal in Round Rock, Texas. Sy het gesê die bevindings is "baie interessant," en kon uiteindelik toelaat vroue om `n meer persoonlike skatting van hul kanker risiko`s.

"Op die oomblik, gee ons vroue soort van `n rowwe skatting," het Connerty, wat nie betrokke was in die studie.

Gemiddeld, Amerikaanse vroue het `n 12 persent leeftyd kans om borskanker te ontwikkel, en `n minder as 2 persent risiko van eierstokkanker, volgens die Amerikaanse Kankervereniging.

Maar onder die vroue met BRCA1 mutasies, die kans om borskanker te ontwikkel is tussen 55 persent en 65 persent gemiddeld. Die risiko van eierstokkanker wissel enigiets van 35 persent tot 70 persent, volgens die Kankervereniging.

Die risiko`s is ietwat laer vir vroue met BRCA2 mutasies: `n min of meer 45 persent kans van borskanker, en `n 10 persent tot 30 persent risiko van eierstokkanker.

Maar weereens, dit is gemiddeldes.

"As ons kon beter leer ken, `n vrou se persoonlike risiko, kan dit `n impak op hul [behandeling] besluite hê," het Connerty.

Op die oomblik is, kan vroue kies vir `n operasie om beide borste en hul eierstokke verwyder. Wanneer dit kom by die borskanker, is daar `n operasie alternatiewe egter: gereelde mammogramme, saam met MRI-skanderings, om die kanker vroeë- en die dwelms tamoxifen en raloxifene, wat die kans van sekere borsgewasse kan verlaag spoor.

Daar is geen siftingstoets vir eierstokkanker, en geen manier om dit te voorkom. So kundiges oor die algemeen aanbeveel dat vroue met BRCA mutasies het hul eierstokke verwyder word deur die ouderdom van 40.

Met meer persoonlike inligting kan help in die besluit, sê dr Len Lichtenfeld, adjunk-hoof mediese beampte van die Amerikaanse Kankervereniging.

"Dit is natuurlik belangrik navorsing," Lichtenfeld gesê van die nuwe studie. "Wat dit dui daarop dat, deur noukeurig te kyk na waar `n mutasie is op die gene, jy beter kwantifiseer die risiko van kanker."

Natuurlik is daar sal waarskynlik nodig het om aansienlike verskille tussen die verskillende BRCA mutasies om `n impak op besluite oor die behandeling van vroue te hê, Connerty uitgewys.

Rebbeck ooreengekom, en gesê `n paar verskille sal "subtiele," en dit onwaarskynlik dat besluite vroue se swaai wees. Maar, sê hy, is dit belangrik om te verstaan ​​nie net hoe waarskynlik `n vrou is om kanker te ontwikkel op `n stadium - maar ook op watter ouderdom.

As vroue met `n spesifieke mutasie tipies ontwikkel eierstokkanker na die ouderdom van 45, terwyl vroue met `n ander mutasie ontwikkel die siekte in hul 30s, dit is belangrik in die tydsberekening van chirurgie, Rebbeck verduidelik.

Almal het saamgestem dat besluite ook verder gaan as die getalle.

Baie hang af van vroue se persoonlike voorkeure en hul ervaring, het gesê Connerty.

As `n vrou kyk na haar ma doodgaan van eierstokkanker op `n jong ouderdom, byvoorbeeld, kan sy wil chirurgie onmiddellik - ongeag die spesifieke BRCA mutasie sy dra.