FDA breek genetiese toetsing diens 23andMe

Woensdag, November 27, 2013 - In `n hard bewoorde brief openbaar gepos aanlyn verlede Vrydag, het die Food and Drug Administration `n aggressiewe houding teenoor persoonlike genetika maatskappy 23andMe geneem. Die skuif het toekomstige verkoop van die $ 99 genetiese kits wat 23andMe bied om mense te help verstaan ​​meer oor hul afkoms, skadeloos genetiese feite soos of hulle sal graag Brusselse spruite, en hul gesondheidsrisiko`s verban.

Dit is die inligting oor gesondheidsrisiko`s wat die FDA so opgewerk. Die maatskappy voer aan dat die toestel "is bedoel vir gebruik in die diagnose van siekte of ander omstandighede of in die genesing, versagting, behandeling, of voorkoming van siekte, of bedoel is om die struktuur of funksie van die liggaam beïnvloed." Dit is hierdie soort optrede is onder die bestek van die FDA, en 23andMe het nie op voorwaarde dat die nodige dokumentasie om te bewys dat sy toestel is akkurate en veilige.

misleidend Boodskappe

"Die probleem is dat hulle baie gemengde boodskappe stuur," sê James Evans, besturende direkteur, PhD, professor van genetika en medisyne aan die Universiteit van Noord-Carolina at Chapel Hill en redakteur-in-chief van die tydskrif Genetics in Medicine. "Hulle adverteer geïmpliseer hierdie inligting gehad real mediese waarde," sê dr Evans en daarop gewys dat hy homself met mense wat die inligting wat hulle het van 23andMe verkeerd ontvang uitgelê het gepraat het.

Nie net dit nie, maar kort ná die FDA uitgestuur die waarskuwing, Lukas Hartmann, `n 29-jarige Duitse programmeerder, aan die lig gebring dat die maatskappy hom eintlik onakkurate resultate gegee het. In 2010, Hartmann het `n 23andMe genetiese kit - hy afgestuur die speeksel monster wat nodig is vir kodering sy genoom, en gewag vir sy resultate. Uiteindelik, het hy geleer dat hy twee mutasies wat verband hou met `n ernstige toestand, ledemaat-gordel spierdistrofie, wat hy geleer het sou waarskynlik lei tot sy dood gehad. Gelukkig, met sy kennis het van programmering, was hy in staat om rond te steek in die rou data van die maatskappy hom verskaf, en het `n paar foute. "23andMe bevestig die fout en om verskoning gevra," Hartmann geskryf in `n blog. "So die fout was nie binnekant van my, maar in die algoritme. `N algoritme kan maklik vasgestel word, in teenstelling met my genetiese kode. "

Die brief FDA waarsku van die drastiese reaksies n persoon kon nadat hy die toets gedoen neem, met verwysing na `n voorbehoedende mastektomie in reaksie op positiewe resultate vir `n BRCA gene toets, byvoorbeeld, maar wys daarop dat daar geen waarborg daar sal nie vals positiewes.

"Ernstige kommer geopper as toetsuitslae is nie voldoende verstaan ​​pasiënte of verkeerde toetsuitslae is aangemeld nie," het die FDA het.

"Hulle was besig om eise wat nie ondersteun kan word deur die getuienis," het Evans, en let op die absurditeit wat dieselfde toets wat jy sal leer of aspersies geraak die reuk van jou pie jy ook belangrike inligting kan vertel oor jou risiko van hartsiektes of Kanker.

Op hul beurt het 23andMe `n verklaring erken brief die FDA se aangebied word. "Ons erken dat ons nie aan die verwagtinge van die FDA se verband met tydlyn en kommunikasie met betrekking tot ons voorlegging ontmoet," lui die verklaring. "Ons verhouding met die FDA is baie belangrik vir ons en ons is daartoe verbind om ten volle betrokke te raak met hulle na die bekommernisse aan te spreek."

Gaan na `n genetiese raadgewer

So, wat as jy het al die 23andMe toets geneem, en is nou onseker oor hoe om die resultate te interpreteer? Kenners beveel aan dat mense enige resultate wat hulle ontvang om `n genetiese raadgewer vir `n volle evaluering en bespreking te neem.

Die toets toegelaat dat iemand die genetiese proses begin eenvoudig deur te stuur in `n speeksel monster, toe werklik genetiese toetsing moet begin met `n beradingsessie sodat hulle die nuanses van die toets te verstaan, het gesê Marion Verp, besturende direkteur, mede-professor in verloskunde / ginekologie en mensgenetika aan die Universiteit van Chicago School of Medicine. Wanneer mense met behulp van toets 23andMe se het kry hul uitslae, is hulle aangemoedig om hulle na `n dokter te bring. Dit is onrealisties, volgens dr Verp, want baie dokters nie die opleiding aan hierdie soort toets interpreteer het, of is dit iets wat gedoen kan word in `n standaard primêre aanstelling sorg.

"Neem alles wat jy het gekry van 23andMe met `n korrel sout," sê Evans. "Die oorgrote meerderheid van die inligting is geverifieerde, vermaak waarde, en het min implikasies vir jou gesondheid." Die dinge wat nie saak vir jou gesondheid is "eet reg, oefen, drink in moderering," sê Evans.

Verp het ook aangevoer dat 23andMe se metode is gebrekkig omdat dit veronderstel mense sal die inligting gebruik om gesondheid te neem.

"Dan sal mense stappe doen om hul gesondheid in reaksie op hierdie verbeter, maar in die praktyk het ek dink nie dit is reeds gewys dat mense maak langtermyn besluite wat gebaseer is op toetsuitslae," het sy gesê.

Genetika Nog `n bewegende teiken

In die tussentyd, `n studie gepubliseer vandag in Kanker Epidemiologie, Biomarkers Voorkoming toon dat die interpretasie van genetika om te voorspel `n individu se risiko van verskeie siektes is nog baie `n bewegende teiken.

Navorsers van die Manchester Akademiese Health Science Center by die Universiteit van Manchester het `n databasis van die M6-Geërf Kanker in Engeland studie aan 807 gesinne wat die BRCA1 of BRCA2 gene, wat bekend is uitgevoer om vas te stel om `n hoër risiko van borskanker op die oor te dra draer.

Die gebruik van die databasis, het die navorsers bevind 49 vroue wat negatief vir die BRCA gene getoets het, maar het nog ontwikkel borskanker ná getoets. Hulle het bevind dat van hierdie 49 vroue, 22, was van BRCA1 families maar het negatiewe saam met ander vroue getoets, terwyl 27 was van BRCA2 families, maar het negatiewe saam met 224 ander vroue getoets. Die navorsers het bereken dat `n insidensie koers van 49 borskanker gevalle onder 530 vroue was nog twee keer so hoog as sou gewees het geprojekteer in die algemene bevolking.

Dit dui daarop dat `n negatiewe resultaat op `n BRCA toets beteken nie noodwendig vlak risiko `n individu se is terug na die risiko vlak van die algemene bevolking.

"Selfs al is [die resultate] negatief is, hulle is nog steeds teen `n matige risiko van borskanker," sê hoofskrywer Gareth R. Evans, besturende direkteur, ereprofessor van mediese genetika en kanker epidemiologie by die Manchester Akademiese Health Science Center by die Universiteit van Manchester in die Verenigde Kingdom.While BRCA gene is bekend dat die grootste invloed op die risiko van borskanker het, is daar 77 ander gemeenskaplike genetiese variante wat verband hou met die risiko, so dit is waarskynlik dat hierdie vroue se verhoogde risiko resultate van daardie.

" `N Vrou moet nog gerusgestel deur die resultate van die toets," het dr Gareth Evans het gesê van `n negatiewe gevolg. "Maar sy moet nog bevraagteken die dokter doen die toets." Gareth Evans voorgestel hierdie vroue mag nie nodig het om drastiese stappe, soos profilaktiese mastektomie te neem, maar kan voordeel trek uit meer gereelde toesig.

Die Manchester studie is ietwat omstrede, sê Verp, as ander bevindinge het getoon dat `n negatiewe toets korreleer met `n laer risiko. Maar sy was versigtig.

"Jy is nooit in die helder - as jy negatiewe toets vir een van dié mutasies, op sy beste, beteken dit jy het die algemene bevolking risiko," sê Verp. Sy het ingestem met Gareth Evans dat selfs met `n negatiewe toets, vroue uit gesinne met `n sterk familiegeskiedenis van die siekte moet meer gereeld kry gekeur, maar gewaarsku dat sedert hierdie toets is uitgevoer in Engeland, het die navorsers kon `n Britse-spesifieke genetiese ontbloot mutasie.

Die jurie is nie in nog oor die kwessie van die oorblywende risiko ná `n negatiewe BRCA toets, sê James Evans. "Dit, op baie maniere, is `n sterk argument vir mense wat die toets in die konteks van kundige verskaffers," het hy gesê.

Daar kan `n toekoms vir 23andMe om mense in hul gesondheid behels, die kenners het gesê, maar eers nadat die maatskappy voldoen aan wense die FDA se en bekragtig die akkuraatheid van die toets.

"Het die regtig hard werk - saam met ons. Die hele mediese gemeenskap is regtig hard probeer om te leer hoe om die data te interpreteer, "sê James Evans.