Positiewe BRCA toets kan nie negatiewe emosionele impak

Dinsdag, Februarie 12, 2013 - Vir jare, het Brandy McEllrath nie dink sy is teen `n baie risiko van die ontwikkeling van borskanker omdat niemand hom aan die kant van die familie se haar ma ooit geraak is deur die siekte. Maar verlede jaar, tydens `n besoek met haar nuwe ginekoloog, die 40-jarige genoem dat borskanker het prominent gefigureer in kant van die familie van haar vader, en albei haar tante en ouma het geworstel met die siekte. Op aandrang van haar dokter, McEllrath het vir `n bloedtoets wat mutasies van die BRCA1 en BRCA2 gene wat `n vrou sit op veral `n hoë risiko vir die ontwikkeling van borskanker ontdek.

McEllrath positief getoets vir mutasies in beide gene. "Ek was `n bietjie geskok, want ek was in ontkenning dit kan met my gebeur. Ek is swem met die idees en emosies van wat ek nou moet doen. In `n split sekonde, my lewe heeltemal verander," sê McEllrath wat in Vancouver woon , Was., en is die ma van twee tienermeisies. "Maar as dit nie was vir die toets, sou ek voel soos `n slagoffer."

Video: My Friend Irma: Irma`s Inheritance / Dinner Date / Manhattan Magazine

McEllrath, wat besluit het om `n dubbele mastektomie te hê en is die voorbereiding van ook haar eierstokke verwyder as gevolg van die toets bevindinge, is `n voorbeeld van `n vrou wie se besluite is grootliks beïnvloed deur met die BRCA toets. En `n nuwe studie wat gedoen is deur 23andMe, `n huis genetika toets maatskappy, verslae pasiënte is oop vir die gebruik van die toets om hul risiko van borskanker te meet en maak belangrike besluite oor hul gesondheid.

Vir meer inligting oor die omvang van reaksies pasiënte het op die leer leer hulle BRCA-positief is, Uta Francke, MD, van die departement van kindergeneeskunde en genetika aan die Stanford Universiteit in Palo Alto en haar span, `n onderhoud vakke wat hulle BRCA status geleer het deur middel van `n huis genetiese toets gekoop deur 23andMe.

Hulle genooi 136 mense wat vir die mutasie en 160 wat negatief getoets het vir `n opname oor hul persoonlike ervaring leer die resultate van die toets te neem positief getoets het. Onder die respondente, 32 kliënte - 16 mans en 16 vroue - met die mutasie, asook 31 daarsonder ingestem om deel te neem in `n telefoon gesprek. Vyf vroue en twee van die mans het reeds bekend dat hulle BRCA-positief uit voor toetse en die 23andMe toets die resultate bevestig.

Navorsers, wat hul studie in die debuut kwessie van gepubliseerde PeerJ, `n oop toegang joernaal, vrae oor familie gesondheid geskiedenis, emosionele reaksie van die deelnemers se oor die leer van die resultate, waargenome risiko vir die ontwikkeling van kanker, of hulle die toets resultate met familie en vriende gedeel, as hulle `n dokter met betrekking tot die toetsuitslae geraadpleeg, en as hulle mediese aksie geneem het soos `n mastektomie of op soek na nuwe toets.

Onder die groep van BRCA-positiewe vakke, 11 vroue en 14 mans het gesê die toetsuitslae was nuwe inligting en gevang hulle deur verrassing. Nie een van die vakke het gesê hulle het `n uiters negatiewe reaksie of gevoel veral bekommerd oor die resultate, terwyl vyf vroue en ses mans gerapporteer hul reaksie was neutraal. Die meerderheid van die BRCA-positiewe vroue gesoek mediese advies, en vier van hulle gekies vir voorkomende chirurgie.

Positiewe toets resultate en moeilike besluite

Vyf tot 10 persent van borskanker is geglo besit te wees. Vroue met mutasies in BRCA1 en BRCA2 is by `n hoër risiko - hulle is 60 tot 80 persent meer vatbaar vir die ontwikkeling van borskanker deur die ouderdom van 70 as vroue wat nie die mutasies het nie, wie se risiko is sowat 8 persent. Vroue met die geenmutasie het ook `n 10 tot 70 persent kans van die ontwikkeling van eierstokkanker, volgens die Susan G. Komen Breast Cancer Foundation. `N Vrou wie weet sy is `n risiko vir borskanker kan jaarlikse vertonings begin op `n vroeër ouderdom, het MRI bykomend tot mammogramme, of kies om `n voorkomende mastektomie of histerektomie het, aansienlik haar risiko vir die ontwikkeling van die siekte te verminder.

Die 23andMe huis genetiese toets-aanlyn beskikbaar vir $ 99 -Kan `n persoon te voorsien met inligting oor 247 genetiese gesondheid eienskappe wat waarskynlik dwelm reaksies, siekte risiko, en draer status sluit, sê die maatskappy. Sodra die kit kom in die pos, die individuele stuur terug `n speeksel monster. `N Paar weke later, kan die kliënt inteken op die webwerf 23andMe se vir inligting soos hul waarskynlikheid vir die ontwikkeling van Alzheimer se siekte, asma, galstene, ontwikkelings disleksie, Canavan siekte-hul reaksies op middels soos beta-blokker en metformien, reaksie uit te oefen, en of hulle het die BRCA1 en BRCA2 geenmutasie. Kliënte wat die toets te koop het die opsie om net te kyk na sekere resultate, wat beteken dat hulle kan kies uit sien die BRCA toetsuitslae as hulle dit so verkies.

Video: The War on Drugs Is a Failure

Vorige studies op BRCA toetse het net gefokus op hipotetiese reaksie op positiewe resultate, sê Francke, wat haar navorsing begin vir die papier `n jaar gelede. "Ons was verbaas dat daar nie meer negatiewe reaksies," sê sy, en voeg by dat tipies 23andMe voer hul studies deur gebruik te maak van data kliënt wat by die verkoop van die produk is reeds. Dit is die eerste studie waarin die maatskappy genader kliënte om onderhoude te voer.

"Niemand het gesê hulle is uiters ontsteld of gedink het oor die beëindiging van hul lewe," sê Francke. Maar sommige van die vakke berig die toets het hulle gevra om besluite lewe te maak, soos die reël van om profilaktiese chirurgie het nadat kinders. "So dit was iets gewerk in hul beplanning van hul lewe," sê Francke. Sy sê dat sy die meeste verbaas deur hoe die toetsuitslae beïnvloed ander familielede om getoets te word, wat sy `n beroep was "waterval effek."

Maar Joanne Mortimer, MD, vise-voorsitter en professor van die Departement Mediese Onkologie Therapeutics Navorsing by City of Hope, `n kankernavorsing hospitaal in Duarte, Kalifornië., sê hierdie studie nie die volle prentjie van die emosionele impak van die BRCA toets kan op pasiënte het aan te bied. Dit is belangrik, sê sy, om die emosionele impak van die genetiese berading wat moet gebeur nadat die pasiënt kry resultate wanneer hulle gekonfronteer word met die maak van moeilike keuses soos of om elektiewe chirurgie of eenvoudig te monitor hul gesondheid te evalueer. "Wanneer jy die eerste keer die inligting kry jy nie seker is wat jy gaan doen met dit," sê Mortimer. "Om te ontstel met die toetsuitslae is slegs `n klein deel van wat hierdie toets is oor."

Vir McEllrath, nadat berading, die keuse was maklik. Dit blyk die toets ook haar lewe gered word nie; haar dokters ontdek kanker toe sy `n ultraklank ondergaan voor haar mastektomie. Beide van susters McEllrath se is ook sedert gekies om elektiewe mastectomies het. McEllrath sê wetende dat die toets is beskikbaar het ook bemagtig haar twee tienerdogters om getoets vir die gene, maar nie een van hulle dit tog ondergaan het. "Hulle het albei weet hulle het hierdie instrument wat hulle kan gebruik," sê sy.