Moontlik genetiese skakel na outisme geïdentifiseer

`N Geen variasie wat verband hou met `n verhoogde risiko van outisme by seuns is geïdentifiseer deur wetenskaplikes.

Boys is drie tot vier keer meer geneig as meisies word geraak deur outisme.

In hierdie studie, Amerikaanse navorsers het ontleed genomiese data van meer as 3000 kinders met outisme en hul familielede, sowel as kinders sonder outisme.

Die resultate het getoon `n skakel tussen `n variasie in die gene vir transducin beta-agtige 1X-gekoppelde (TBL1X) en `n verhoogde risiko van outisme spektrum afwykings (ASD) by seuns. TBL1X is deel van die Wnt-signalering roete wat betrokke is by die stelsel wat embrioniese neurologiese ontwikkeling en die instandhouding van breinfunksie in volwassenes beheer.

Die studie is gepubliseer in die November 3 aanlyn-uitgawe van die tydskrif molekulêre Outisme.

"Die [variasie] in TBL1X is wat verband hou met `n toename in risiko vir ASD van ongeveer 15 persent. Dit kan besin óf `n onbekende seldsame mutasie (of mutasies), wat `n groot impak het, of `n meer algemene verandering met `n meer subtiele effek, op die ontwikkeling van ASD, "studieleier Eden Martin, van die Hussman Instituut vir Menslike Genomika aan die Universiteit van Miami Miller School of Medicine, het gesê in `n joernaal nuusvrystelling.

"Verdere studie van TBL1X sal ons help om die DNA veranderinge wat betrokke is om vas te stel en help ons om te verstaan ​​presies hoe hierdie veranderinge en die Wnt-signalering roete is betrokke by ASD," Martin bygevoeg.

Outisme raak sowat een uit 110 kinders en kan probleme in taal, kommunikasie en begrip van ander mense se emosionele leidrade veroorsaak.