Navorsers sê they`ve gevind nuwe leidrade om outisme

`N genetiese mutasie wat die risiko vir `n sekere vorm van outisme verhoog en veroorsaak spesifieke fisiese eienskappe en simptome is geïdentifiseer deur navorsers.

Die bevinding kan uiteindelik dokters in staat stel om pre-geboorte toets te doen vir die CHD8 geenmutasie om babas wat `n risiko vir outisme te identifiseer, volgens die studie se skrywers.

"Dit is `n groot stap vorentoe in ons insig in die oorsake van outisme," studieleier dr Raphael Bernier, kliniese direkteur van die Outisme Sentrum by Seattle Children`s Hospital en mede-professor by die Universiteit van Washington, het gesê in `n hospitaal nuusvrystelling.

"Dit is moontlik kan ons in staat wees om te kyk na eienskappe in utero en bepaal `n hoër risiko van outisme, moontlik selfs vroeë opsporing," het hy bygevoeg.

Die bevindinge is 3 Julie gepubliseer in die joernaal Sel.

VERWANTE: Temple Grandin: Moenie kry hang op jou Outisme

Vroeë opsporing van outisme - `n neuro wanorde - is van kritieke belang in die behandeling van die siekte. Vorige navorsing dui daarop dat die begin behandeling wanneer kinders is net `n paar maande oud kan verminder of selfs te voorkom outisme simptome van die ontwikkeling, het die navorsers gesê. Outisme word gekenmerk deur verswakte kommunikasie en sosiale vaardighede.

"Ons weet dat as ons kan ingryp deur 3 of 6 maande ouderdom in plaas van later in die lewe, kan ons help om die kind te leer belangrike sosiale kommunikasievaardighede, soos oogkontak," sê Bernier in die nuusvrystelling.

Bernier en sy kollegas het gekyk na meer as 6000 kinders met outisme en bevind dat 15 het `n CHD8 geenmutasie. Alle 15 van dié kinders het soortgelyke fisiese eienskappe - soos groter koppe en prominente voorkop - en simptome soos slaapversteurings, hardlywigheid en ander spysverteringsprobleme.

"Vir jare, ouers van kinders met outisme is om ons te vertel die maag simptome is `n werklikheid, maar die wetenskap het traag om te reageer nie. Nou, ons het `n duidelike bewys dat in `n subgroep van individue met outisme, beide die outisme simptome en hardlywigheid is `n gevolg van die CHD8 ontwrigting, "sê Bernier.

"Kinders met outisme is ongelooflik uiteenlopend so moet ons die genetiese oorsake van verskillende subtipes te bepaal tot doeltreffende behandeling kry," het hy gesê.