Bloedtoets ontdek down sindroom tydens swangerskap

`N Tweede maatskappy berig dat dit `n prenatale bloedtoets ontwikkel om op te spoor Down-sindroom, potensieel die verskaffing van nog `n opsie vir swanger vroue wat wil weet of hul ongebore kind het die toestand.

Laaste val, Sequenom Inc. aangekondig dat hy besig was om `n prenatale Down-sindroom bloedtoets, beskikbaar in 20 stede in die Verenigde State. Dit was die eerste keer dat swanger vroue `n Down-sindroom toets sonder om te gaan deur middel van amniosintese of chorioniese villus monsterneming, wat indringende is en hou `n klein risiko van `n miskraam kon ondergaan.

Nou, twee studies gepubliseer aanlyn 21 Februarie en in die April gedrukte uitgawe van die American Journal of Obstetrie en Ginekologie dui daarop dat `n ander bloedtoets, hierdie een wat ontwikkel is deur Aria Diagnose, kan opspoor Down-sindroom en `n genetiese afwyking bekend as Edwards-sindroom, wat kan lei tot ernstige geboortedefekte en is dikwels noodlottig. In beide studies, is toetse wat voor 20 weke gestasie.

Een van die studies, geskryf deur Aria Diagnose navorsers, korrek opgespoor 44 gevalle van die twee versteurings uit 167 prenatale bloedmonsters. Die ander studie, deur navorsers van die Universiteit van Londen en die University College London, korrek al Down-sindroom gevalle en 98 persent van Edwards-sindroom gevalle opgespoor.

Die toets "sou nuttig as `n sekondêre toets afhanklik van die resultate van `n meer universeel van toepassing primêre metode van sifting wees," senior studie skrywer Dr. Kypros H. Nicolaides, van die Universiteit van Londen, het gesê in `n joernaal nuusvrystelling. "Die mate waarin dit toegepas kan word as `n universele screening instrument hang daarvan af of die koste word vergelykbaar met dié van die huidige metodes van sonographic en biochemiese toetse."

Dr. Brian Skotko, `n dokter met die Down Sindroom Program by Children`s Hospital Boston, gesê akkuraatheid van die toets is "redelik goed," hoewel die studies nie soveel monsters getoets het as Sequenom het vir sy toets.

Verskeie ander maatskappye is die ontwikkeling van prenatale toetse vir Down-sindroom, het gesê Skotko, wat daardie kompetisie in die prenatale bloedtoets mark voorspel sou lei tot laer pryse. Sequenom het gesê dat sy toets nie sal kos moeders meer as $ 235 in uit-of-pocket koste.

Die groei van hierdie soort toetse laat groot vrae, Skotko gesê: Sal die toetse word roetine? As dit so is, "sal babas met Down-sindroom stadig begin om te verdwyn?"

Sommige swanger moeders te kies om hul ongebore kinders aborteer nadat hulle gediagnoseer met Down-sindroom. Statistiek dui daarop dat hul getalle in die afgelope dekades het opgestaan, het gesê Skotko.