Moeder se bloed toets-ID`s af sindroom in vroeë swangerskap

Dinsdag 19 Oktober 2011 (MedPage Vandag) -

Sequenom, van San Diego, aangekondig dat hy die aanbied van die toets om dokters in 20 metropolitaanse gebiede landwyd.

Genoem MaterniT21 LDT, die toets ontdek selvrye fetale DNA in die moeder se bloed dui trisomie van chromosoom 21.

In die kort termyn, sal die toets uitgevoer word in gesertifiseerde sentrale laboratorium Sequenom en is dus vrygestel van FDA regulasie. Maar die maatskappy het gesê hy beplan om FDA goedkeuring aan die einde van 2012 of vroeg 2013 vir `n toetsstel wat ander laboratoriums kan gebruik soek.

amptelike bekendstelling van die toets se snel om saam te val met aanlyn publikasie in Genetika in Medicine van `n kliniese validering studie waarin die toets geëvalueer in oor 4400 swanger vroue. Hierdie moeders-te-word beskou teen `n hoë risiko vir die lewering van `n baba met Down-sindroom as gevolg van die moeder se ouderdom, familiegeskiedenis, of resultate van ander toetse. Gestasie ouderdom by toetsing gewissel 8,1-21,5 weke (gemiddelde 15 weke).

Resultate dui daarop dat die toets het `n akkuraatheid van 98,6%, `n sensitiwiteit van 99%, en `n spesifisiteit van 99%. Daar was drie vals negatiewe onder 212 Downsindroom gevalle.

Toets versuim het om `n resultaat te lewer in 13 vroue, volgens die studie se skrywers, onder leiding van Glenn Palomaki, PhD, van Vroue en Kinders Hospitaal in Providence, R.I.

Video: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost

Op die oomblik is Down-sindroom risiko tydens swangerskap geskat op grond van risikofaktore, sonografie, en moederlike serum merkers wat saam `n sensitiwiteit van ongeveer 90% en spesifisiteit van 98%. Positiewe resultate tipies lei tot amniosintese of chorioniese villus monsterneming, wat die fetus kan beseer en miskraam veroorsaak.

Palomaki en kollegas het opgemerk dat dokters dus gebruik relatief streng cutoffs vir positiewe bevindings tydens aanvanklike sifting, hoewel vals positiewe tariewe van 5% in individuele klinieke is steeds algemeen.

Video: Calling All Cars: Missing Messenger / Body, Body, Who`s Got the Body / All That Glitters

Sequenom aangedui dat dit onmiddellik sal begin werk met derdeparty-betalers op die proef te dek. Die maatskappy het belowe dat pasiënte nie meer as $ 235 sou betaal uit die sak terwyl dit onderhandel kontrak pryse met versekeraars. Daar word gesê dat terugbetaling sal waarskynlik soortgelyk aan dié vir amniosintese en chorioniese villus monsterneming wees.