Gene wat verband hou met mitrale klep prolaps, `n gemeenskaplike hart defek

en een wat kan lei tot hartversaking - Wetenskaplikes het `n nuwe menslike gene wat hulle dink is die oorsaak van mitrale klep prolaps, `n gemeenskaplike hartklep defek gevind. Hulle het hul navorsing vandag by die Amerikaanse Vereniging van Mensgenetika jaarvergadering in Boston.

"Dit is die eerste gene geïdentifiseer in pasiënte met geïsoleerde mitrale klep prolaps," sê Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., `n professor by die Sentrum vir Menslike Genetiese navorsing van Massachusetts General Hospital en Harvard Mediese Skool in Boston.

Mitrale klep prolaps is `n hartklep defek wat oor affekteer een uit elke 40 mense en kan lei tot hart voorwaardes soos aritmie (onreëlmatige hartklop), hartversaking, en selfs skielike dood.

Die navorsers het saam met DNA van `n multigenerational familie om die gene te identifiseer. "Dit was `n vier-generasie familie, met 12 lede wat geraak word met mitrale klep prolaps," sê dr Slaugenhaupt.

Alle 28 van die familielede vir wie navorsers het DNS-monsters en Echocardiograms - `n tipe van beelding van die hart - het die genetiese analise, volgens Slaugenhaupt en mede-ondersoeker Ronen Y. Durst, MD, wat die studie by die konferensie in aangebied Boston. Dr. Durst is `n kardioloog by Hebreeuse Universiteit en Hadassah Mediese Sentrum in Jerusalem.

Baie gene is noodsaaklik vir prosesse so kompleks as die ontwikkeling van die menslike hart. Ondersoeker Slaugenhaupt beklemtoon die kompleksiteit van `n gebrekkige klep toestand soos mitrale klep prolaps. "Ons weet dat daar verskeie gene beheer normale mitraalklep ontwikkeling," het sy gesê. Die navorsers aangewys as die nuwe menslike gene wat hulle geïdentifiseer DCSH1, en is geleë dit op een van die 23 menslike chromosome, nommer 11.

In `n normale hart, die mitrale klep is in beheer van bloedvloei tussen die kamers van die hart bekend as die atria en ventrikels. Vir pasiënte met die defek, het die mitrale klep nie heeltemal toemaak om die gewone seël tussen die hartkamers skep. In plaas daarvan bult uit en laat bloed om te vloei in die verkeerde rigting, lek uit die ventrikel terug in die atrium. Dit lekkasie staan ​​bekend as "herhaling."

Simptome van mitrale klep prolaps sluit hartkloppings, kortasem, en pyn op die bors.

Indringende n Nuwe menslike gene se funksie met die Animal Studies

Met die oog op die effek van die nuutgevonde gene op hart ontwikkeling van menslike verstaan, het die navorsers het eers eksperimentele diere: vis en muise. Hulle toets die effek daarvan om die gene, die vermindering van funksie die gene se of die uitskakeling van dit geheel en al in hierdie laboratorium diere.

Die navorsers het bevind dat die vermindering van die funksie van die DCSH1 gene in zebravis ontwrig die normale hartklop. Daarbenewens "Die behandeling van die zebravis embrio`s met die normale kopie van die DCHS1 gene gered die letsel," lui Slaugenhaupt, wat `n normale hart herstel. Dit is `n bewys dat hierdie gene is noodsaaklik vir die hart om behoorlik te funksioneer.

In muise, klop uit die DCSH1 gene veroorsaak mitraalklep patologie - verlenging en verdikking van die hartklep - baie soos die gene doen in mense met die klep defek. Navorsers het bevind dat hierdie misvorming gevolg van ontwikkelings foute tydens die vorming van die muis hart.

Hierdie resultate dui daarop dat die menslike weergawe van die DCSH1 gene is waarskynlik ook betrokke by menslike hart ontwikkeling en vorming van die mitrale klep.

Die mitraalklep Prolaps Gene: Wat dit beteken vir Pasiënte

Vir mense met mitrale klep prolaps, kan abnormale terugvloeiing van bloed erger met verloop van tyd. In die lang termyn kan dit die hart `n verhoogde risiko van infeksies sit, en chirurgie mag vereis om die mitrale klep te vervang.

Een van die uiteindelike doelwitte van die identifisering van `n geen wat verantwoordelik is vir `n mens se siekte is om siftingstoetse te skep vir pasiënte, te identifiseer wat die toestand. Nog `n belangrike doel is die ontwikkeling van nuwe middels vir die behandeling van die siekte. In hierdie geval, is dit nog te vroeg in die navorsingsproses te voorspel wanneer hierdie gene kan gebruik word vir keuring of ontwikkeling dwelm.

"Ons het om te verstaan ​​wat die rol van hierdie gene is in die algemene bevolking van pasiënte met mitrale klep prolaps. Studies aan die gang is, "sê Slaugenhaupt.

Finansiële ondersteuning vir die mitrale klep prolaps studie is deur die Leducq Foundation Trans Atlantic Network of Excellence vir mitraalklep Disease.