Genetiese toetsing: wat dit beteken vir jou en jou gesin

Deur Ora Gordon, besturende direkteur, Spesiale na Everyday Health

Genetiese toetsing word dikwels gedoen om `n individu se risiko vir toekomstige gesondheid toestande voorspel of `n egpaar se risiko van `n kind met `n oorerflike siekte vas te stel. Dit kan ook gebruik word vir die diagnose wanneer mediese toestand `n persoon se onduidelik is gebaseer op die simptome en ander toetsuitslae.

Daar is tans honderde siektes van volwassenheid, en meer as 1000 pediatriese siektes, wat `n onderliggende, identifiseerbare genetiese oorsaak het. Baie van hulle is skaars en het verskeie ernstige kinderjare manifestasies (soos verstandelike gestremdheid, hart of ledemaat defekte, progressiewe orgaanversaking, ens), maar `n belangrike deel van siektes van volwassenheid, insluitend kanker, sekere vorme van hartversaking of aritmieë, neurologiese siektes en dementia, het `n mutasie in `n enkele gene as die oorsaak.

Video: The War on Drugs Is a Failure

Byna al die algemene kankers, insluitende bors, eierstok, kolon, pankreas, en baarmoeder kanker, asook melanoom, het gene wat geïdentifiseer kan word om `n hoë risiko van die ontwikkeling van die siekte aan te dui.

Genetiese toetsing uitgevoer word met behulp van `n eenvoudige bloed of speeksel toets.

Toets vir oorerflike kankers, insluitende BRCA genmutaties

Genetiese toetsing vir oorerflike kankers het beskikbaar vir 20 jaar, sedert die ontdekking van BRCA gene en verskeie kolonkanker gene.

Elkeen het BRCA gene, wat `n belangrike rol in ons DNA te beskerm wanneer ons selle verdeel dien. As daar `n mutasie in een kopie van die BRCA gene, die sel is `n risiko vir die verkryging van meer genetiese foute, wat uiteindelik kan lei tot die sel se besig om kanker.

Die leeftyd risiko vir kanker as jy `n mutasie voer in `n BRCA gene is baie hoog (tot `n 70 persent risiko vir borskanker, en tot `n 50 persent risiko van eierstokkanker), maar dit is nie `n absolute: Sommige mense met BRCA genmutaties kanker kry nooit.

Maar `n BRCA geenmutasie is nie die enigste geërf verandering wat die risiko van borskanker en eierstokkanker verhoog.

Dit is nou bekend dat tot 10 persent van vroue wat BRCA negatiewe dra `n ander genetiese vatbaarheid dat hulle die risiko van kanker verhoog, so `n vrou wat `n negatiewe (normale) BRCA toets in die verlede gehad het sou waarskynlik kwalifiseer vir addisionele toets nou.

Nuwe tegnologie maak Genetiese toetsing vinniger en goedkoper

Tot baie onlangs, genetiese toetsing vereis `n een-gene-at-a-time benadering, wat baie duur en tydrowend was. Met vandag se tegnologie, kan baie gene ondersoek in `n keer, in `n baie kort tyd, en vir `n fraksie van die prys van net twee tot drie jaar gelede.

Veranderinge in wette asook `n paar toetse meer beskikbaar gestel.

2013, was die BRCA gene gehou onder patent, en net een maatskappy verskaf toets in die Verenigde State. Sedert die Hooggeregshof die patent, risiko-assessering programme regoor die land, en verskeie laboratoriums omgeslaan, bied nou die algemeen beskikbaar genetiese toets.

Die BRCA toets gedek word deur versekering wanneer medies aangedui, en `n paar primêre-sorg dokters bied genetiese toetsing vir hul pasiënte self.

Maar omdat die resultate van die toets kan `n uitdaging om te interpreteer, en die bespreking van voorkoming keuses kan ingewikkeld wees, die meeste primêre-sorg verwys pasiënte na sentrums met spesialiste - soos genetiese raadgewers, mediese genetici, en onkoloë - met ondervinding vertolking BRCA toets resultate. Hierdie kundiges kan individue adviseer oor die behoefte aan verdere toetse, en op `n persoon se opsies vir die bestuur van enige risiko`s wat bestaan.

Belangrikheid van Family Health Geskiedenis

Ongeveer 10 persent van alle bors kanker het `n onderliggende enkele gene defek, terwyl meer as 25 persent van ovariale kanker is as gevolg van genetiese vatbaarheid. Die beste voorspeller van risiko vir oorerflike kanker is familiegeskiedenis.

Sommige familiegeskiedenisse is neon tekens vir risiko, soos verskeie vroue geraak met borskanker by vroeë ouderdomme, of met kanker in beide borste.

Ander familiegeskiedenisse dalk nie so voor die hand liggend te wees. Byvoorbeeld, kolonkanker en gynecologic kankers wat in dieselfde familie dui op `n kanker-sindroom bekend as Lynch sindroom.

Net een geval van eierstokkanker in `n familie meriete oorweeg vir genetiese toetsing as gevolg van die uiters hoë persentasie van daardie kanker wat is te danke aan `n enkele genetiese verandering, soos `n mutasie in die BRCA gene.

Bring jou kommer oor kanker of jou familie geskiedenis om jou dokter is die beste plek om te begin om jou risiko te verstaan, en of genetiese toetsing reg vir jou of jou familie is.

Invordering van jou familie Gesondheid Geskiedenis

Jou verantwoordelikheid as `n advokaat van jou eie gesondheid is om die tyd te neem om jou mediese familiegeskiedenis in te samel om die beste van jou vermoë, en om hierdie inligting met geliefdes te deel om te help verhoed dat oorerflike siekte.

As die inligting wat jy oor jou afgestorwe familielede is vaag, dit is baie maklik om doodsertifikate familielede `kry - ten minste in die Verenigde State en Amerikaanse gebiede - om hul oorsake van dood verklaar. Alle lande het `n belangrike rekords agentskap wat die diens lewer, net soos alle Kanadese provinsies.

Daar is ook maatskappye wat mense help om die versameling en organisering hul familiegeskiedenis. Maar daar is geen rede om geld te spandeer op hierdie, want daar is `n uitstekende gratis aanlyn gereedskap wat beskikbaar is om jou te help jou mediese familiegeskiedenis te bou.

Een plek om te begin is die Amerikaanse geneesheer-generaal se My Family Health Portrait Web instrument.

Die Centers for Disease Control & Prevention het ook skakels na verskeie aanlyn gereedskap wat kan help om jou familie geskiedenis op te stel.

Dr. Ora Gordon is direkteur van die Oorerflike Kanker Voorkoming Program by die Roy en Patricia Disney Family Cancer Center van Providence St Joseph Mediese Sentrum in Burbank, Kalifornië, en `n professor in genetika aan die Universiteit van Kalifornië in Los Angeles.

Video: SCP-093 Red Sea Object | Euclid | portal / extradimensional scp

Foto Krediete: Top: Liam Norris / Getty Prente- Bottom: foto verskaf deur die skrywer.