Waarom is sommige kinders ontsnap verskriklike genetiese afwykings?

Sommige ernstige genetiese geboortedefekte, soos sistiese fibrose, word beskou as onafwendbare, outomaties dooming kinders teen siektes of gestremdheid as hulle `n gemuteerde gene van hul ouers erf.

Maar navorsers nou seldsame gevalle waar kinders die kans het geslaan en uitgedaag hul genetiese lot gevind.

Ontleding van byna 600,000 mense se genetiese samestelling geopenbaar 13 gesonde individue wat `n verskriklike kinderjare siekte moes gely as gevolg van hul genetika, maar vir een of ander rede het nie.

Uitzoeken hoe sekere mense in staat is om te ontduik hul genetika kan oplossings te bied aan `n paar van die mensdom se ergste geboortedefekte, het gesê senior navorser dr Stephen vriend. Hy is die president van Sage Bionetworks, `n nie-winsgewende biomediese navorsing organisasie in Seattle.

"As jy wil terapie vir voorkoming ontwikkel, as jy wil om vorendag te kom met maniere om nie net die vind van die oorsaak, maar nou metodes om die manifestasies van die siekte, het ons nou gereedskap wat ons in staat stel om te soek na mense wat moet onder siek gekry normale individue, "het vriend. "Bestudeer die gesonde. Moet nie net bestudeer die siek. As jy dit doen, daar is mense wat ons insig kan gee," het hy bygevoeg.

Dr. Edward McCabe, senior vise-president en hoof mediese beampte van die Maart van Dimes, het gesê sulke navorsing kan help vind ander "wysiger" gene wat `n paar seldsame en gelukkige mense teen verwoestende genetiese mutasies te beskerm.

Dwelms of terapie wat die funksie van die wysiger gene kan behandel of te voorkom geboortedefekte naboots, het hy voorgestel.

"Dit is `n eerste stap in die rigting van `n nuwe strategie om terapeutiese intervensies te identifiseer," McCabe gesê van die nuwe studie.

Video: SCP-093 Red Sea Object | Euclid | portal / extradimensional scp

Die uitslae is aanlyn 11 April in die joernaal gepubliseer Nature Biotechnology.

VERWANTE: 10 noodsaaklike feite oor Skaars Siektes

Vriend en sy kollegas het gefokus op sogenaamde Mendeliese siektes, genetiese siektes oorgedra van ouer na kind wat kan begin vroeg in die kinderjare en word gewoonlik veroorsaak deur mutasies in net een gene.

Die gemuteerde gene word aanvaar heeltemal "penetreerder" te wees - met ander woorde, enigiemand wat die mutasie dra sal prooi val aan die siekte veroorsaak.

Video: Our Miss Brooks: The Auction / Baseball Uniforms / Free TV from Sherry`s

Neem `n ander benadering van voor navorsers, span vriend se besluit om te kyk onder gesonde mense vir diegene wat `n siekte-veroorsakende mutasie dra maar nie siek word.

Die navorsers versamel genetiese data vir ongeveer 590,000 individue, deur die samewerking van `n dosyn ander navorsingsprojekte wat reeds genetiese toetsing op talle mense gedoen het.

Die ondersoekbeamptes nagegaan elke persoon vir 874 gene wat heeltemal penetreerder mutasies voorheen gekoppel aan 125 verskillende Mendeliese siektes het. Die gesondheid rekords van mense wat `n mutasie is nagegaan om te sien of hulle enige siektesimptome ontwikkel het egter subtiel.

Die analise ontbloot 13 individue wat verskyn heeltemal bestand is teen een van agt Mendeliese kinderjare voorwaardes te wees.

Die siektes ingesluit sistiese fibrose, `n ernstige pulmonêre siekte-Smith-Lemli-Opitz sindroom, `n dikwels noodlottige ontwikkelings disorder- familie dysautonomia, `n neurologiese siekte wat `n hoë sterftesyfer in die vroeë childhood- APECED veroorsaak, `n kind-aanvang outo-immuun siekte-epidermolysis bullosa simplex , wat veroorsaak dat die vel te blister- en verskeie skeletale siektes.

Ongelukkig kon die navorsingspan nie verdere studie uit te voer op die 13 individue, omdat die mense se toestemming vorms `n klousule wat nie toelaat dat navorsers hulle herkontak ingesluit.

"Die werklikheid is dat ons kan nie terug gaan en herkontak enige," sê vriend. "Dit is amper asof ek die wikkel uit die boks, maar kon die boks om te sien wat binne oopmaak nie."

Volg op met hierdie mense kon bewys as hulle `n spesifieke geen wat hulle beskerm, of as `n paar omgewingsfaktor hulle gehelp het afweer `n gewoonlik onstuitbaar genetiese afwyking, het hy gesê.

Sommige van die studie se mede-outeurs, wat saam met die berg Sinaï se Icahn School of Medicine in New York City, is die uitvoering van nuwe studies gebaseer op hierdie bevindinge in wat hulle sal opvolg met ander mense wat siek moes gedaal tot `n genetiese afwyking, maar het nie, sê vriend.

"Ek het `n gevoel hierdie voornemende veerkragtigheid projekte sal ons in staat stel om individue te vind en op te spoor gene wat gaan direk nuttig in die ontwikkeling van voorkoming te wees," sê vriend.

Maar gegewe die rariteit van hierdie sterk mense, navorsers verwag hulle sal die genetika van baie miljoene mense analiseer om uit te vind wat gelukkige paar, het hy bygevoeg.