Is bloedklont risiko`s in jou gene?

Video: Government Sponsored Child Abuse

Deur Jeffrey Weitz, MD, Spesiale na Everyday Health

Terwyl siektes het baie oorsake en risikofaktore, jou familie geskiedenis, jou genetika, is altyd `n belangrike risikofaktor te oorweeg - veral vir algemene siektes soos kanker, kardiovaskulêre siekte, en diabetes. Jou gene kan ook `n potensiële risiko vir bloedklonte inhou in `n toestand genaamd veneuse embolie (VTE). VTE sluit bloedklonte in been are, wat diep veneuse trombose (DVT) genoem word, en in jou longe, pulmonale embolisme (PE).

DVT kom gewoonlik in die diep are van die bene, waar die bloedklont veroorsaak pyn en swelling omdat uitvloei van bloed van die been is geblokkeer. As dit bloedklont breek los en reis na die longe, wat dit veroorsaak PE en kan dodelik wees. Bloedklonte in long are inmeng met suurstof ruil en oorsaak kortasem en pyn op die bors met asemhaling, wat simptome van PE is.

Hoewel opnames deur die Internasionale Vereniging op trombose en Hemostase (ISTH) loodskomitee vir Wêreld Trombose Dag dui daarop dat ongeveer die helfte van die mense nie gehoor het van VTE, dit is `n baie algemene en potensieel dodelike toestand. Dit veroorsaak meer sterftes elke jaar in die Verenigde State van Amerika en Europa as borskanker, MIV, en motorongelukke gekombineer.

Genetiese afwykings en risiko`s vir bloedklonte

Die oorsake van VTE is kompleks. Hulle betrek wisselwerking tussen jou gene, jou omgewing, en ander risikofaktore wat `n bloedklont kan veroorsaak. Genetiese afwykings wat die risiko van bloedklonte verhoog beïnvloed tot 8 persent van die Amerikaanse bevolking, volgens die CDC se VTE data, en val in twee hoof kategorieë:

• Mutasies wat vorming bloedklont (genoem wins-of-funksie mutasies) bevorder
• Mutasies wat die vlakke van natuurlike bloedklont inhibeerders (genoem verlies-van-funksie mutasies) te verminder

Faktor V Leiden en protrombien geenmutasies is die mees algemene oorerflike siektes wat bloedstolling kan beïnvloed. Beide wins-of-funksie mutasies, hulle bevorder bloedklont vorming. Ongeveer 5 persent van die Amerikaanse bevolking het Factor V Leiden, `n mutasie van `n stolling proteïen in die bloed genoem faktor V. As jy faktor V Leiden, jy is 3-80 keer meer geneig om `n VTE bloedklont as ander, volgens die NIH Genetiese en Rare Siektes inligtingsentrum.

Verlies-van-funksie versteurings sluit in gebreke van sekere natuurlike bloed verdunner: proteïene in die bloed wat stolling inhibeer, genoem antitrombien, proteïen C, en proteïen S. Dit is minder algemeen versteurings.

Omgewings- en waarvoor Risiko`s vir bloedklonte

Die meerderheid van die pasiënte met die meer algemene versteurings (faktor V Leiden en protrombien geenmutasies) nie VTE kry tensy die risiko word vererger deur die omgewing of verwek risikofaktore.

Environmental bloedklont faktore risiko, deurlopende dinge wat jy kan `n paar beheer oor, sluit in:

• rook
• vetsug
• Neem orale voorbehoedmiddels (geboorte beheer pille)
• Neem estrogeen vervanging terapie (soos tydens menopouse)
• met kanker

Verwek risikofaktore vir bloedklonte sluit in:

• operasie ondergaan
• Gehospitaliseer met langdurige immobilisasie
• Swangerskap
• geboorte

Almal - veral dié met `n genetiese afwyking wat bloedstolling bevorder - moet voorkomende terapie ontvang om bloedklonte te stop in situasies waar hulle is `n risiko vir VTE, soos ná `n groot operasie of tydens hospitalisasie vir `n mediese siekte.

Toets vir Gene wat veroorsaak dat bloedklonte

Jy moet net die toets van vir genetiese afwykings wat bloedstolling bevorder as om daardie inligting jou mediese behandeling sou verander.

Byvoorbeeld, die meeste pasiënte wat VTE ontwikkel nadat `n verbygaande risikofaktor, soos `n groot operasie, moet `n kursus van drie maande van behandeling met antikoagulante (bloed verdunner). Met so `n behandeling, die risiko van herhalende VTE is laag, ongeag of jy `n genetiese abnormaliteite. Dit is omdat antistolmiddel behandeling is net so effektief in pasiënte met genetiese afwykings soos in die wat buite is, so daar is geen behoefte om te toets vir hierdie afwykings.

Pasiënte wat ongeveer gronde VTE ontwikkel (sonder ooglopende risiko faktore wat stolling kan lok) is by `n hoër risiko van herhaling as hulle stop hulle antistolmiddels terapie in vergelyking met diegene met uitgelok VTE. Gevolglik is baie sulke pasiënte gegee langtermyn behandeling met bloed verdunner. In pasiënte met moedswillige VTE, die risiko van herhaling is so hoog in pasiënte met genetiese afwykings soos dit in dié sonder. So oor die algemeen, daar is geen behoefte vir die toets hier nie, want die resultate nie die tipe of duur van terapie beïnvloed.

So wanneer moet jy toets vir genetiese afwykings oorweeg?

Jy kan die toets moet as jy `n sterk familiegeskiedenis van moedswillige VTE, veral as iemand in jou familie het `n noodlottige bloedklont in die longe op `n jong ouderdom. Jy kan ook die toets moet as jy moedswillige VTE ontwikkel op `n jong ouderdom, veral as dit kom in `n ongewone terrein, soos in die are in jou brein of buik.

Wat kan jy doen om te voorkom VTE?

Die belangrikste dinge wat jy kan doen om bloedklonte te voorkom is om aktief te bly, in stand te hou `n gesonde liggaam gewig, en weerhou van rook.

Jy moet ook weet wat die risiko faktore vir VTE sodat jy kan pleit vir voorkomende terapie wanneer jy gaan wees in `n hoë-risiko situasies, soos ná `n groot operasie of tydens hospitalisasie.

Ten slotte, jy weet die tekens en simptome van VTE sodat jy mediese behandeling kan soek moet hierdie ontwikkel.

Bloedklont Simptome wat jy moet Weet

Simptome en tekens van DVT, sluit in:

• Pyn of sagtheid in die kalf of heup
• Swelling van die been, voet, of enkel

Simptome en tekens van PE sluit in:

• Kort van asem
• Borspyn met asemhaling
• Vinnige hartklop
• Lighoofdigheid of verby

Selfs as jy nie enige van die VTE risikofaktore hierbo gelys het, kry mediese hulp onmiddellik indien u enige van hierdie simptome of tekens.

Terwyl daar is nie `n ten volle gedefinieer antwoord met betrekking tot die rol van genetika vir bloedklont risiko in elke situasie, weet wat jou familie geskiedenis en dit te bespreek met jou gesondheidsorg professionele is `n slim en proaktiewe manier om beheer van jou gesondheid te neem. Besoek die wêreld Trombose Dag veldtog vir meer inligting oor VTE.

Jeffrey Weitz, MD, is professor van medisyne, en biochemie en biomediese wetenskappe, by McMaster Universiteit en uitvoerende direkteur van die Trombose en Aterosklerose Navorsingsinstituut, beide in Hamilton, Ontario. Raad gesertifiseerde in interne medisyne, hematologie, en mediese onkologie, Dr. Weitz fokus sy kliniese werk in die gebied van trombose. Hy is op die Wêreld Trombose Dag loodskomitee van die Internasionale Vereniging op trombose en Hemostase.

FOTO: Getty Images