Genetiese wortels van gal suur gebreksiekte

Hoewel gal suur mag klink soos `n stof wat jy wil hê om te verhoed dat, dit is nie. Jou liggaam eintlik moet gal suur te help verteer sekere vitamiene - spesifiek vetoplosbare vitamiene soos vitamien A, D, E en K.

Die lewer maak gal suur van cholesterol deur `n komplekse proses wat sowat 17 ensieme en verskeie stappe behels. Onderbrekings in die proses kan lei tot gal suur tekortkominge en nog baie meer. Navorsing gepubliseer in Maag Mei 2013 het gewys op genetika as `n moontlike oorsaak van hierdie onderbrekings en veranderings.

Begrip van Gal Suur Tekort

Gal suur tekort kan ontstaan ​​as gevolg van die liggaam om geneties ingestel om foutiewe of verswakte gal suur produseer. Genetiese navorsers het bevind dat daar oomblikke langs die pad van die skep en die vrystelling van gal suur wanneer genetiese kodering die liggaam se ontwrig, die verandering van die proses en wat lei tot tekort en moontlik, skadelike chemiese byprodukte wat die lewer beskadig.

"Ons het ten minste drie gal suur defekte wat duidelik het vetoplosbare vitamien tekort gedefinieer, en al is outosomale resessiewe gene," het opgemerk James E. Heubi, besturende direkteur, mede-direkteur van die Cincinnati Sentrum vir Kliniese en Translationele Navorsing en Opleiding aan die Universiteit van Cincinnati College of Medicine. Hierdie genetiese siektes is skaars, wat tussen een in 60.000 en een in 200,000 mense.

Dr. Heubi is een van die navorsers wat belangstel in die verkenning van die genetiese risiko vir gal suur tekort en die potensiaal vir behandeling met die reg gal suur vervanging terapie.

Waarskuwingstekens van gal suur Tekort

Mense met `n gal suur tekort kan verskeie tekens of simptome, insluitende stal:

• Vitamien tekorte, spesifiek van vetoplosbare vitamiene soos A, D, E en K
• Geelsug, die klassieke vergeling van die vel en wit van die oë
• Vertraagde of abnormale groei
• diarree
• Verlies van lewerfunksie
• Lewerversaking

Gal suur tekort met `n genetiese oorsaak kan lei tot `n wye verskeidenheid van effekte, van relatief milde aan diegene wat vroeg mediese ingryping.

"Pasiënte wat waarskynlik `n tekort sal wees as gevolg van gal suur defek sou wees diegene wat identifiseerbare lewersiekte het en ook `n paar het `n geskiedenis van chroniese diarree," Heubi gesê. "Hulle mag of nie mag nie veel lewersiekte, maar hulle doen nie voltooi die siklus vir die maak van volledige galsure. "

In ernstige gevalle, het hy gesê, kan kinders sterf voor die ouderdom van 5 as die toestand nie geïdentifiseer word en betyds behandel. Ander kan lewerversaking gesig of moet `n leweroorplanting.

Vitamien D en galsure

Van die vetoplosbare vitamiene wat kan beïnvloed word deur gal suur, vitamien D blyk die meeste aandag aan gelok.

Vitamien D speel `n leidende rol in die help die liggaam gebruik kalsium om bene te bou, wat is die rede waarom kinders met gal suur tekort groei dalk vertraagde. En, nuwe navorsing dui daarop dat vroue met osteoporose en vitamien D-tekort `n mate van gal suur inkorting kan hê, volgens `n studie gepubliseer in Kerngeneeskunde Kommunikasie in Junie 2013. Of die studie deelnemers se gal suur tekortkominge het genetiese wortels, al is, was nie deel van die studie.

As jy bekommerd is dat jou vitamien D-tekort kan toegeskryf word aan `n gebrek aan gal suur is, bly kalm. "Dit is regtig net verantwoordelik is vir `n klein fraksie van vitamien D-tekort," sê Heubi. Naby aan

60 persent van die algemene bevolking is vitamien D gebrekkig, het hy verduidelik, maar dit is meestal verwant aan `n gebrek aan blootstelling aan die son of `n gebrek aan vitamien D in die dieet. Ook, het hy bygevoeg, sou enigiemand met `n gal suur tekort waarskynlik laag wees in al vetoplosbare vitamiene, nie net D.

Die behandeling van `n Gal Suur Tekort

Gal suur tekortkominge word soms na verwys as "weeskind siektes" - voorwaardes wat plaasvind so selde dat groot navorsingsgroepe en farmaseutiese maatskappye het nog om hulle te aanvaar vir studie - so min behandelings is ontwikkel. Nietemin, twee navorsingsmedikasie behandelings bestaan, het gesê Heubi, wat deel is van `n nasionale netwerk hoop om navorsing sentrums wat sal fokus op weeskind siektes, insluitend gal suur tekortsiektes skep.

"Ons is in die proses om `n gal suur, genoem cholic suur, deur die Europese Medisyne Agentskap (EMA) goedgekeur en uiteindelik die FDA (Amerikaanse Food and Drug Administration), sodat mense dit kan kry deur voorskrif," het hy gesê. Die ander potensiaal behandeling is glycocholic suur, `n ander gal suur vervanging terapie wat Heubi en sy kollegas toets in aanmerking kom pasiënte. dit behandeling is ingewikkeld, het hy verduidelik, omdat die neem van aksie op die verkeerde punt in gal-suur-up die liggaam se kan eintlik skadelik wees, nie nuttig.

`N Derde gal suur, ursodeoxycholzuur, kan voorgeskryf word vir mense met primêre biliêre sirrose en ook om galstene te behandel, maar dit is nie geskik vir ander gal tekortsiektes, het gesê Heubi.

Oor die enigste opsie wat oorbly is om vitamienaanvullings te neem aan `n vitamien tekort aan te spreek, het hy gesê, maar dit is oor die algemeen nie so effektief as direk aanspreek van die gal suur inkorting.

Maar as navorsers voortgaan om die genetiese risiko`s vir gal suur tekort, wat hulle leer kan die weg wys na meer doeltreffende behandeling te verken.