You`ve positief getoets vir die BRCA mutasie: wat nou?

As jy `n genetika gesien professionele, en jou genetika toets is uitgestuur vir interpretasie, wat jy nou het ongeveer 2-3 weke van wag vir jou resultate. Kom ons sê jy wag om terug oor die resultate van jou BRCA toets hoor, BRCA synde die mees algemene gene wat betrokke is in besit borskanker (al is dit net verantwoordelik vir ongeveer 5% van borskanker.) Wat sal jou resultate vir jou beteken en jou gesondheid?

Almal dra die 2 BRCA gene. As `n mutasie is geïdentifiseer, beteken dit dat die gene nie werk nie, en kankerselle kan deur glip en vermeerder in plaas daarvan om geneutraliseer of vermoor af. Die toets vir BRCA sal bied 3 potensiaal resultate:

1) `n positiewe resultaat: `n mutasie is gevind;

2) `n negatiewe gevolg, wat óf gerus kan wees of, as gevolg van jou sterk familiegeskiedenis, jy kan nog steeds oorweeg word `n hoë risiko- of

3) `n variant van onseker betekenis (vus).

A vus is `n ander spelling in jou gene wat mag of nie mag nie beduidend wees, maar niemand weet vir seker tot ons volg baie families en kyk of hierdie spelling volg dié familielede wat kanker of nie. Vir nou, laat ons praat oor # 1, `n positiewe resultaat.

Vir `n pasiënt wat pas geleer dat hulle `n BRCA mutasie, verskeie opsies kom nou in die spel, soos screening met mammografie en / of bors MRI, voorkoming agente, en voorkomende operasies, soos mastektomie en die verwydering van eierstokke en Fallopiusbuise . As een besluit op chirurgie of spreekkamers, is dit noodsaaklik dat die patoloog bestudering van die gevolglike weefsel bewus van sy oorsprong uit `n BRCA mutasie draer gemaak, sodat hy of sy ekstra tyd kan spandeer op soek elke paar millimeter vir selfs die kleinste van kankers wat nie duidelik op beelding.

Terwyl vertoning `n kanker nie voorkom, kan dit moontlik vind kanker so vroeg as moontlik, wanneer genesing tariewe op hul highest.More indringende-maar potensieel meer doeltreffend-is voorkomende operasies wat kan verhoed dat `n kanker te voorkom in 90-95 +% van vroue.

Die sleutel hier is om te onthou, is dat daar geen regte of verkeerde answer.It regtig kom neer op wat reg is vir die spesifieke persoon en stel voorwaardes in vraag en genoeg om die regte besluit vir elke individuele saak te maak om ingelig te word is. Is `n vrou met die BRCA mutasie nog van die swangerskap ouderdom, maar het reeds kinders? Is sy jonk en kinderlose maar wil kinders hê? Wat is haar verhouding status? Dit is noodsaaklik om diep kyk na die veranderinge liggaam beeld en seksualiteit in die sin dat die verwydering van die borste volg. Ek sou raai almal om voordeel te trek van berading voor te neem om die prosedure, indien dit beskikbaar is. Ek het so baie pasiënte my vertel dit was regtig nuttig vir hulle.

Verder, moenie onderskat die dag-tot-dag las van om bekommerd te wees oor die ontwikkeling van kanker, veral as `n mens gesien het familielede gaan deur die diagnose en behandeling vir kanker. A chirurgie mag minder lewens- verandering vir `n paar as by konstante angs wees.

Op die ou end, dit kom neer op af na die maak van jou eie persoonlike beste ingeligte besluit.