John Walsh: die leidende gesag agter die COPD fondament

Mede-stigter van die COPD Foundation John Walsh sal nooit vergeet `n telefoon gesprek hy 24 jaar gelede gehad het met sy tweelingbroer Freddie. Dit was op hul 40^ste verjaarsdag.

"Oor die afgelope vyf tot ses jaar, ons het albei met dieselfde simptome - gereelde longinfeksies, `n paar aanvalle van longontsteking, en `n paar hospitalisasies," het Walsh. "Op ons verjaarsdag, Freddie my gebel en gesê: `Ek het goeie nuus en slegte nuus - die goeie nuus is dat ek uitgevind het wat ons het. Die slegte nuus is dat dit `n siekte genaamd alfa-1 antitripsiengebrek (AAT), wat genetiese chroniese obstruktiewe longsiekte, COPD veroorsaak. ""

Op die eerste, Walsh se reaksie was positief. "Ek het gesê:" Groot, nou dat ons weet wat ons het, ons kan eintlik iets daaraan te doen, "het hy onthou. Maar die ongelukkige werklikheid stel in wanneer die Walsh broers geleer dat nie net was daar geen kuur vir hul toestand, maar dat dit dieselfde genetiese COPD dat hul ma se dood veroorsaak het toe sy net was 46 - `n blote ses jaar ouer as hulle was op daardie stadium.

Die toestand Freddie en John Walsh het is `n oorerflike siekte wat genetiese COPD in volwassenes en lewersiekte in beide volwassenes en kinders veroorsaak. "In mense met AAT tekort, die lewer strikke alfa-1 antitripsien, `n proteïen die liggaam maak om die longe te beskerm," sê Alan F. Rothfeld, MD, pulmonale en kritiese sorg medisyne spesialis, kliniese professor van medisyne by die Universiteit van Suid- Kalifornië.

Sonder hierdie proteïen, is longe se mense nie behoorlik beskerm, en hulle is `n verhoogde risiko van skade as gevolg van sigaretrook, lugbesoedeling, longinfeksies, en ander omgewings long pyn. Kenners is nie seker hoeveel mense het ATT tekort, wat soms as die COPD gene verwys. Skattings wissel van een uit elke 1600 tot een uit elke 5000 Amerikaners.

Ten einde AAT tekort het, moet jy `n abnormale gene (COPD gene) van elke ouer erf. In die Walsh gesin van vier kinders, Walsh en sy broer tweelingbroer beide geërf twee abnormale gene, net soos een van sy susters. Die drie van hulle het genetiese COPD. Sy jonger suster het een COPD gene en een normale gene, so sy is `n draer van die siekte.

Weier om te neem Genetiese COPD Down Lê

By die aanhoor van hul diagnose en die verwesenliking van hul onvermydelike risiko vir genetiese COPD, beide Freddie en John Walsh het besluit om aksie te neem. "Ons het dadelik by `n studie by die National Institutes of Health (NIH) in mense in kaart te bring die natuurlike geskiedenis van die siekte met alfa-1. Dan begin ons soek na soveel inligting as wat ons kon vind op hierdie COPD gene, "sê John Walsh.

As gevolg van dat NIH studie, genaamd die Longitudinale progressiewe siekte Studie, die Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedgekeur alfa-1 antitripsien aanvulling terapie, wat `n paar mense met die COPD gene, insluitend Freddie en John Walsh, neem vandag.

"Daar is `n baie van die voortsetting van navorsing oor alfa-1 antitripsien vervanging terapie, wat behels om alfa-1 antitripsien in die liggaam kunsmatig in mense wat dit kortkom," sê dr Rothfeld.

Om verdere navorsing oor AAT tekort en behandelings help, saam met ander met dieselfde vorm van genetiese COPD, John Walsh het die Alpha-1 Association in 1991. Hy het later geskep AlphaNet, Inc., `n nie-winsgewende siektebestuur dienste maatskappy wat bied dienste vir mense met AAT tekort.

Met hierdie twee organisasies aan die gang te help ondersteun diegene met genetiese COPD, Walsh help skep die COPD Foundation, waar hy nou die meeste van sy tyd bestee.

"Die doel van die COPD Foundation is om programme wat die kwaliteit van lewe deur middel van navorsing, onderwys, vroeë diagnose en verbeterde terapie vir mense wie se lewens geraak word deur COPD verbeter en ondersteuning," het hy gesê. "Ons hoofdoel by die COPD Foundation is om die COPD gemeenskap organiseer in te lig, op te voed, en betrokke te raak mense met COPD - beide genetiese COPD en ander vorme - so diegene wat `n risiko te gaan en kry behoorlik getoets en gediagnoseer."

"Moenie Asem Wat Jy kan nie eet nie"

Op die ouderdom van 64, het Walsh en sy tweeling ver hul ma oorleef. Freddie, wat gerook en het beroepsblootstelling te long pyn in die konstruksie besigheid, is tot 17 persent van die normale longfunksie, gebruik aanvullende suurstof voltydse, en is op `n waglys vir `n longoorplanting. John, wat nog nooit gerook het nie, is op 30 tot 40 persent longfunksie en gebruik suurstof wanneer hy vlieg en is by hoë hoogtes.

Daar is geen kuur vir AAT tekort, maar mense met dit kan skade aan hul longe te beperk deur die voorkoms van long irriterende soos sigaretrook, "sê Rothfeld.

Walsh dring daarop aan mense met simptome van COPD, soos kortasem, moeilike asemhaling op inspanning, en dikwels verkoue en infeksies, om getoets vir die siekte, sowel as vir die COPD gene. "Die COPD Foundation het `n eenvoudige vyf-vraag Toets- as jy score meer as vyf, moet jy jou gesondheidsorg diensverskaffer sien en getoets vir COPD."

Vir diegene wat positief vir COPD of die COPD gene toets, beveel Walsh versigtig volgende bevele dokters. "Wees volhou om jou medikasie en dwelms regimens - `n voorskrif sal niks uitrig nie, tensy jy dit vul en neem die medikasie behoorlik," het hy gesê.

Hy dring daarop aan ook mense met COPD en die COPD gene om te gaan na die COPD Foundation by en kyk na die opvoedkundige materiaal. "Ons het `n inligtingsessie lyn by 1-866-316-COPD wat is beman met individue met COPD en COPD versorgers wat kan help om te loop mense deur hoe om die inligting wat hulle nodig kry." Het hy bygevoeg.

En vir diegene wat positief vir die COPD gene toets, Walsh het gesê, "nakoming is die sleutel." Jy moet jouself op te voed, opstaan ​​en beweeg, mense wat siek is te vermy, en wegbly van die omgewing long pyn, veral eerste- en tweede -hand sigaretrook. "My vrou sê:" As jy dit nie kan eet nie, moenie asem dit - en dit is goeie raad, "het hy gesê.