Begrip genetiese COPD

Chroniese obstruktiewe longsiekte, of COPD, word gewoonlik geassosieer met rokers, maar `n paar rokers - mense wat nog nooit in hul lewe gerook - kry COPD ook. Rokers met `n familiegeskiedenis van COPD kan wees by `n nog groter risiko vir die chroniese long toestand as ander rokers. `n genetiese oorsaak van COPD: navorsers kan beide omstandighede verduidelik.

Wetenskaplikes vermoed `n genetiese risiko selfs voordat hulle ontdek die genetiese variant nouste gekoppel aan COPD. Die toestand gediagnoseer word gebaseer op die verlies van longkapasiteit, en dokters is die bevinding dat mense wat dieselfde ouderdom was en wat vir omtrent dieselfde lengte van tyd verloor longfunksie teen verskillende tempo`s gerook het. Sommige ontwikkel COPD op `n redelik jong ouderdom, terwyl ander nog nooit ontwikkel dit. Dokters waargeneem dat, onder paartjies wat blootgestel is aan dieselfde omgewingsfaktore, die gades wat COPD ontwikkel was meer geneig om ouers te hê met COPD. Die verduideliking, sê kenners, lê in die verskillende grade van genetiese risiko vir die ontwikkeling van COPD.

In die 1960`s, het navorsers bevind dat genetiese variante in die alfa-1 antitripsien (AAT) gene is gekoppel met COPD. `N AAT tekort verduidelik sowat 2 persent van COPD gevalle - omdat dit ook `n invloed die lewer, dra dit ander gesondheidsrisiko`s, soos sirrose, ook. Hoewel die ontvangs van `n COPD diagnose is altyd `n uitdaging, kan dit moeiliker wees op mense wat die toestand meer ontwikkel as gevolg van genetika as rook. "AAT tekort kan voorkom in jong mense, en hulle kan dit kry in hul dertigs en veertigs, sodat moeilik kan wees," sê pulmonoloog Marilyn Foreman, MD, `n medeprofessor van kliniese medisyne by die Morehouse School of Medicine in Atlanta. Dit beteken in die gesig staar COPD tydens die fleur van jou volwasse lewe, wanneer jy die korporatiewe leer is klim of om kinders te hê, of beide.

Verder as dié met die AAT tekort, dokters glo dat `n deel van COPD ontwikkeling lê in die interaksie tussen `n moontlike risiko toegesluit in jou gene en blootstelling van die omgewing, soos rook. Rook kan ontsluit wat risiko, die bespoediging van jou verlies van longkapasiteit.

"Dit is aanvaar dat daar `n genetiese verwantskap, maar dit beteken nie dat jy jou kanse en rook neem," waarsku dr Foreman. Hoewel die huidige navorsing het bevind dat Kaukasiërs van Noord-Europa verskyn die meeste geneig om `n genetiese risiko moet wees, is meer studie nodig. Navorsing oor risiko`s vir Afro-Amerikaners is op die horison, sê Foreman. En al die COPD epidemie versprei van mense om vroue, parallel die verskuiwing in rook patrone, Voorman sê daar is geen rede om te glo dat die risiko van genetiese COPD is gekoppel aan geslag.

Oorsake van COPD: Die gene

COPD behels `n komplekse interaksie van inflammasie, sel dood, immuunrespons, long ontwikkeling, en weefsel herstel prosesse, en wat daarop dui dat `n menigte van genetiese faktore kan betrokke wees in die verlies van longfunksie met verloop van tyd. `N studie gepubliseer in die joernaal Embo Molekulêre Medisyne vervat ten minste 34 gene kandidate wat `n rol kan speel in COPD, 16 van wat beïnvloed longfunksie alleen. Hierdie gene insluit:

• Interleukin-6 reseptor, wat betrokke is in die inflammatoriese prosesse wat kan bydra tot COPD
• GSTO2, deel van die glutathione S-transferases wat `n rol speel in die maak van karsinogene, moontlik dié van arseen, `n komponent van sigaretrook
• Hedgehog-interaksie proteïen, wat `n rol kan speel in die lugvloei obstruksie kenmerkend van COPD
• Die alfa-nikotiniese asetielcholien reseptor, wat betrokke mag wees in beide rook en longkanker ontwikkeling
• Bicaudal D homo 1, wat `n rol kan speel in die ontwikkeling van emfiseem-tipe COPD

Navorsing gepubliseer in die joernaal PLoS One dui daarop dat blootstelling aan sigaretrook eintlik verander die manier waarop gene beheer van die immuunstelsel van die longe. Met verloop van tyd, beteken dit `n verhoogde vatbaarheid vir longinfeksies en, uiteindelik, `n groter risiko vir emfiseem-tipe COPD.

Video: The Dangers of Cigarette Smoking

Navorsers steeds dieper grawe in die genetiese kode. "Die gene wat ons het is om as `n gevolg van die genoom-wye assosiasie studies het `n kleiner uitwerking," sê Foreman. "Die ontwikkeling van COPD kan verskeie gene of een gene neem. Hierdie ontdekkings maak die genetiese risiko van COPD regtig geloofwaardig."

Die toekoms van genetiese COPD Navorsing

In sommige gebiede van medisyne, kan genetiese toetsing help gids voorkomende strategieë en behandeling. "Ons is nie by die punt waar ons persoonlike medisyne," sê Foreman. "Miskien een van die dae sal ons kry om dit." In die tussentyd, stel sy praat met jou dokter oor die genetiese risiko vir COPD as jy `n familiegeskiedenis, indien dit vir cluster onder familie, of indien dit ontwikkel op of voor die middel ouderdom.